室管膜下巨细胞星形细胞瘤在儿童或青少年中很常见,常被认为是结节性硬化症在中枢神经系统中的表现,属于罕见的中枢神经系统良性肿瘤。其他症状可由脑积水阻塞引起,如颅内高压、头晕头痛等。
结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,已在胚胎发育期形成。病变可累及皮肤、心脏、肝脏、肾脏和神经系统。目前,室管膜下巨细胞星形细胞瘤是结节性硬化症在中枢神经系统中的表现,但仍存在争议。
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