节段性脊髓肌阵挛与转移性颈神经节胶质瘤:一种不寻常的关联

　　节段性脊髓肌阵挛与转移性颈神经节胶质瘤:一种不寻常的关联（Segmental Spinal Myoclonus and Metastatic Cervical Ganglioglioma:An Unusual Association）

　　英文简介：

　　Segmental spinal myoclonus rarely occurs in association with spinal cord tumor. Only 3 cases have been reported in children so far, mainly concerning astrocytomas of the thoracic spinal cord. We report on a 2-year-old boy suffering from segmental spinal myoclonus involving the upper limbs and harboring a cervical tumor. The clinical and electrophysiological features ruled out a myoclonus of different origin (cortical, subcortical, propriospinal) other than other types of movement disorders. Neuroimaging and histological examinations showed the exceptional presence of a ganglioglioma as the cause of the segmental spinal myoclonus. The clinical and electrophysiological characteristics as well as the possible etiopathogenesis and differential diagnosis are discussed on the basis of the pertinent literature to add some more information about the unusual association between spinal cord tumors and spinal myoclonus.
 

　　中文摘要：

　　节段性脊髓肌阵挛在脊髓肿瘤中很少发生。迄今为止，仅有3例发生在儿童中，主要是发生在胸椎脊髓的星形细胞瘤。我们报告一个两岁的男孩患有节段性脊柱肌阵挛，累及上肢并有颈部肿瘤。临床和电生理特征排除了不同来源的肌阵挛(皮层、皮层下、本体感觉)，而不是其他类型的运动障碍。神经影像学和组织学检查显示神经节神经胶质瘤是节段性脊髓肌阵挛的病因。在相关文献的基础上，对脊髓肿瘤的临床和电生理特征以及可能的发病机制和鉴别诊断进行了讨论，以进一步了解脊髓肿瘤与脊髓肌阵挛之间的异常联系。
 

 

　　症状性脊髓肌阵挛通常由退行性、缺血性、代谢性和感染性疾病或中毒性、创伤性和外科损伤引起。脊髓肿瘤是脊髓肌阵挛的一种罕见病因，在成人和/或主要在计算机断层扫描(CT)或磁共振成像(MRI)时代之前偶有报道。在儿童中，这种关联非常少见，仅限于胸部星形细胞瘤。我们报告一个“例外”的情况下，一个孩子的颈椎神经节神经胶质瘤提出节段性脊髓肌阵挛(SSM)。
 

　　睡眠与脊髓肌阵挛的关系是可变的。节段性脊髓肌阵挛通常对椎管上的影响(如随意运动或睡眠)有抵抗力。然而，脊髓肌阵挛受到感官刺激的影响，但在睡眠中消失。在我们的病例中，睡眠时肌阵挛的缺失可能表明，对睡眠时运动功能的生理抑制并没有被脊柱肿瘤破坏。
 

　　图示：t2加权矢状面磁共振成像(MRI)。A，肿瘤(箭头)呈低密度，表现为尾部和吻侧高强度水肿。B，注意硬膜囊(箭头)背侧表面的脊柱侧凸和转移。
 

　　较后，我们的病人表现出一种症状性的进展，开始是暂时性的肌阵挛性痉挛，并保留了运动功能，同时伴有有节奏的持续性肌阵挛和锥体征。雷诺和同事们报告的病例也显示了一些随时间变化的变化:从无节奏活动到有节奏活动的转变，以及频率的变化。为了解释这一现象，作者称其为“中心模式发生器”，即在超视交叉和感觉信号控制下，产生运动自动性基本特征的神经元网络。一些作者推测，这种步进产生器的部分释放，可能是由于脊髓横断后的节段上控制丧失而引起的节段性脊髓肌阵挛。我们的案例，像雷诺的案例一样，没有证实这一假设，主要是因为大多数运动脊髓功能在开始时是正常的。另一方面，它可能提出另一种假说，即肿瘤增大导致发生器的功能组织发生改变，导致其活动随时间的变化，从而导致节段性脊髓肌阵挛特征的改变。这一假说也可以解释肿瘤手术切除后肌阵挛持续存在的原因。事实上，肿瘤的生长可能会导致中枢神经发生永久性的改变，从而使肿瘤的切除对肌阵挛的结果无效，而与手术切除的延长无关。
 

　　主要研究者之一Concezio Di Rocco教授作为INC国际神经外科医生集团旗下组织世界神经外科顾问团(WANG)中的一员，在儿科神经外科及科领域的临床治疗经验颇为丰富，是国际公认的儿科神经外科专家。自2014年5月起，就担任了德国汉诺威国际神经科学研究所(INI)的儿科神经外科主任。Concezio Di Rocco教授教授尤为擅长小儿神经纤维瘤、癫痫、脑积水、蛛网膜囊肿、颅缝早闭、脑和脊髓肿瘤、脑和脊柱畸形(半椎体畸形，皮质发育不良，脊髓脊膜膨出，脊髓内脂肪瘤，Arnold-Chiari畸形)等难治病症方面的治疗，进行过12,000多次神经外科手术。
 

　　Concezio Di Rocco教授将国际前沿的临床技术经验分享于我国神经外科医生团体，进一步拓展了国内儿科神经外科医生对国际领先技术和治疗策略的认识，也促进了技术上的进步。除此之外，作为INC旗下世界神经外科顾问团(WANG)的知名人物，教授还在INC的组织协调下，在德国为中国的高难度儿童患者提供神经外科治疗相关的服务。