低级别胶质瘤基因改变研究

　　涉及激活BRAF和ERK/MAPK在散发性星形细胞瘤（一种低级神经胶质瘤）的散发病例中，基因组变化非常常见。BRAF激活毛细胞型星形细胞瘤最常见于活化毛细胞型星形细胞瘤BRAF-KIAA1549基因融合缺乏BRAF调节结构区域的融合蛋白。

　　这种融合被认为是大多数屏幕下和中线毛细胞星形细胞瘤，但频率较低。屏幕上（半球）的毛细胞星形细胞瘤可以激活ERK/MAPK其他方式的基因组变化(例如，替代BRAF基因融合，RAF1重排，RAS突变和BRAFV600E点突变)通常观察较少。

　　所述的存在BRAF-KIAA1549融合预测是对低级胶质瘤儿童的描述和不完全切除报告更好的临床结果。然而，其他因素，如其他因素，如CDKN2A整个染色体7的增加和肿瘤的位置可能会改变BRAF突变对结果的影响BRAF-KIAA儿童低级胶质瘤很少发展为高级胶质瘤。

　　BRAF激活通过BRAF-KIAA其他儿科低级胶质瘤他儿科低级胶质瘤(如星形细胞瘤)pilomyxoid）中描述。

　　偶尔观察毛细胞星形细胞瘤BRAFV600E点突变;。该突变在nonpilocytic儿科低级胶质瘤、神经节神经胶质瘤，包括促结缔组织增生婴儿神经节神经胶质瘤、多形和xanthoastrocytomas大约三分之二的人也观察到了以下研究：在400多名低级胶质瘤儿童的回顾研究中，17%的肿瘤是BRAFV600E突变体。

　　BRAFV600E10年的突变病例PFS60%的肿瘤无突变。与预后不良有关的其他因素包括次全切除和CDKN2A缺失。即使在接受全切除术的病人中，三分之一的病例也会复发，提示他们复发BRAFV600E肿瘤的侵袭性表胶质瘤变种更具侵袭性。

　　在类似的分析中，患有BRAFV600E间脑性低级星形细胞瘤患儿5年PFS为22％，而BRAF野生儿童PFS为52％。BRAFV600E突变的频率明显高于儿科低级胶质瘤（18例中的8例），而不是高级胶质瘤。注意到血管中心性胶质瘤主要含有MYB-QKI这是一种相对罕见的神经胶质瘤假设驱动突变。

　　与激活ERK/MAPK神经纤维瘤1型（NF1)缺乏相同的激活BRAF基因组改变在和NF1相关毛细胞星形细胞瘤并不常见。非小脑性星形细胞瘤也被发现。FGFR1，PTPN11和NTRK2融合基因中的激活突变。II在级弥漫性星形细胞瘤中，报告中最常见的变化(高达53%的肿瘤)是MYB家庭重排。转录因子。

　　大多数患有结节性硬化症的儿童在两个结节性硬化基因中（TSC1/hamartin或TSC2/tuberin）突变发生在其中一个。这些突变中的任何一种都会导致哺乳动物雷帕霉素靶蛋白（mTOR）复合物1的激活。这些儿童有发展室管膜下巨细胞星形细胞瘤、皮质块茎和室管膜下结节的风险。

　　由于室管膜下巨细胞星形细胞瘤是由mTOR激活驱动，因此mTOR抑制剂是诱导这些肿瘤儿童肿瘤消退的活性剂。

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• 文章标题：低级别胶质瘤基因改变研究
• 更新时间：2022-11-29 11:56:21