孩子出生后癫痫每日发作，药物治疗无效，一台手术成功让它消失！-INC国际神经外科医生集团

　　斯特奇-韦伯综合征（Sturge-Weber综合征，SWS）又称脑三叉神经血管瘤病，是一种以皮肤、眼部和脑膜血管畸形为特征的先天性神经皮肤综合征。通常伴有癫痫发作、偏瘫及视网膜脉络膜血管瘤引起的"蕃茄酱"眼底。

　　患有斯特奇-韦伯综合征的婴儿一旦出现癫痫发作，药物很难成功治疗，手术或许能成为救星。Rutka教授团队报告了2例SWS婴儿（15个月和19个月大），因广泛的左侧半球柔脑膜血管瘤病导致难治性癫痫，在药物治疗无效后，接受了功能性大脑半球切除术。幸运的是，术后两位宝宝的癫痫发作消失，各方面发育无异常。一台手术换回了TA们原本健康成长的机会。

　　PART.1两位“同病相怜”的宝宝

　　病史：

　　15个月大的男孩出生史正常。3个月大时开始出现局灶性癫痫发作。癫痫发作主要表现为右侧口角阵挛性抽动，有时会累及右侧上肢或右侧下肢。发作通常呈簇集性出现，严重时每个月可出现多达20组发作。在15个月大接受视频脑电图（VEEG）检查入院前几天，孩子开始出现低运动性癫痫发作，表现为突然凝视、反应减少，并伴有双眼眨动。最初给予苯巴比妥和苯妥英钠治疗，但未取得明显效果。随后联合加入丙戊酸和左乙拉西坦治疗，癫痫发作仅得到轻微控制。

　　检查：

　　神经系统检查显示右侧肢体轻度无力，深腱反射对称，双侧跖反射屈曲。患儿有左眼青光眼和面部左侧三叉神经V1和V2分布区的血管瘤。磁共振成像显示左侧半球广泛的软脑膜血管瘤，伴有1年内进行性脑萎缩。

　　脑电图（EEG）捕获了9次发作，均以凝视和眨眼开始，随后出现右上肢阵挛性抽动。发作期EEG起始显示中波幅、节律性2-3 Hz δ慢波，随后被左侧后颞枕区（电极T5, O1）的低至中波幅6-7 Hz θ波取代。在同一半球观察到发作期EEG在波幅、频率和分布上的演变。晚期累及左侧中颞中央区（电极T3, C3）。一次发作显示在病灶侧半球发作期EEG改变前5秒，对侧半球出现高波幅、多形性1-1.5 Hz δ慢波，无频率、分布和波幅的演变。六次发作显示病灶侧半球发作期EEG改变与对侧半球类似的高波幅δ慢波同时出现。其余两次发作显示对侧半球的高波幅δ慢波在病灶侧半球发作期EEG改变后1秒和4秒出现。所有发作持续180-200秒。发作间期，左侧后颞顶区（电极T5, P3）频繁出现低至中波幅多棘波或棘慢波。

　　手术及预后：

　　对病灶侧半球实施了左侧岛周功能性大脑半球切除术。患儿术后8个月以来无癫痫发作，且未出现进一步的发育倒退。

　　病史：

　　19个月大的女孩出生史正常，发育正常。2个月大时开始出现局灶性发作。右侧上肢阵挛性癫痫发作，并且每天都会发生。增加卡马西平剂量后，该发作类型频率减少并最终消失。之后出现了低运动性癫痫发作，表现为凝视以及对外界刺激无反应。使用的抗癫痫药物包括苯巴比妥和卡马西平。

　　检查：

　　神经系统检查显示右下肢反射亢进和右侧伸性跖反射。她没有明显的右侧无力或痉挛，有左眼青光眼和左侧三叉神经V1和V2分布区的葡萄酒色斑。磁共振成像显示左侧半球广泛的软脑膜血管瘤伴脑萎缩。

　　EEG捕获了5次发作，均为低运动性癫痫发作。发作期EEG显示左侧中后颞区（电极T3, T5）中波幅、节律性7-8 Hz波。在同一半球观察到发作期EEG在波幅、频率和分布上的演变。在所有5次发作中，对侧半球出现高波幅、多形性δ慢波，无演变，发生在病灶侧半球发作期EEG改变前2-3秒。所有发作持续120-150秒。发作间期，左侧后象限（电极T5, P3, O1）频繁出现低至中波幅多棘波或棘慢波。

　　手术及预后：

　　对病灶侧半球实施了左侧岛周功能性大脑半球切除术。术后CT显示左侧半球实质急性肿胀，导致大脑镰下疝和钩回疝。行左侧额叶切除术以减压。术后病程平稳。随访EEG未捕获任何癫痫发作。左侧后象限（电极T3, P3, O1）的发作间期放电在半球切除术后2年消失。患者术后27个月随访时无癫痫发作，发育状态持续改善。

　　下表：两名患儿的EEG表现

　　PART.2研究案例总结

　　斯特奇-韦伯综合征（SWS）的临床特征包括面部葡萄酒色斑、青光眼、柔脑膜血管瘤病。该疾病在儿童中表现为癫痫发作、卒中样发作、头痛和发育迟缓。

　　SWS的脑电图（EEG）显示同侧背景电压衰减、多形性δ慢波，以及发作间期痫样放电稀少。病灶侧半球的发作期EEG改变罕见，在一例SWS病例报告中，对侧发作期放电见于临床发作开始之后。

　　单光子发射计算机断层扫描（SPECT）已显示超出MRI所示病变范围的广泛皮质功能障碍。发作间期SPECT显示血管瘤区域存在代表缺血区的低灌注。发作期SPECT显示同侧半球的高灌注。减影发作期SPECT与MRI融合（SISCOM）在一例SWS患者中显示，癫痫发作期间受累区域出现大量盗血现象，导致远端脑区出现严重的缺血状态。

　　Rutka教授研究描述了2例伴有广泛半球软脑膜血管瘤病的SWS病例，包括术前评估和手术的信息。两名患者在发作开始时对侧半球均出现高波幅δ慢波。假设在伴有广泛半球血管瘤病且脑血流（CBF）显著受损的SWS患者中，癫痫发作期间可能在对侧半球出现这种矛盾的EEG模式。

　　根据动物研究，癫痫发作期间需要150%-200%的CBF增加来维持皮质氧合。发作期SPECT和经颅多普勒研究已揭示SWS中癫痫发作相关脑损伤加重的证据。在SWS的受累脑区也观察到癫痫发作时CBF的增加。Aylett等人得出结论，脑灌注受损加上长时间癫痫发作活动的过度代谢需求，可导致缺血性脑损伤加重，并显著促成SWS儿童的神经功能恶化。在他们报告的一名患者中，癫痫发作期间EEG显示双侧慢波活动，但最大活动位于左侧后颞区，即血管瘤的对侧。Maria等人证明，在较年轻的（平均年龄1.75岁）和较年长的儿童（平均年龄15.3岁）中，结构和功能影像学均出现进行性改变。在较年长患者中观察到更广泛的皮质损伤。Rutka教授团队发现，发育迟缓和卒中样发作可能与SWS中的进行性双半球功能障碍有关。即使存在单侧软脑膜血管瘤病，双侧低代谢似乎也与学习障碍相关。

　　SWS中癫痫发作时盗血现象的机制可能取决于进行性血管瘤和伴有癫痫功能障碍的皮质的状态。在第一次癫痫发作前的1岁以内，血管畸形涉及的皮质是高灌注的。经典的灌注不足出现在1岁以后，即使在非癫痫患者中也是如此。发作期SPECT已被用于定位发作期半球及其周围的低灌注区。推测在1岁以后，SWS中的血管畸形持续盗取血流，以发展出功能障碍甚至癫痫脑。当SWS某一亚组患者发生癫痫发作时，广泛的血管瘤需要大量高灌注，而对侧半球则变得缺血。

　　在与短暂性脑缺血发作相关的脑血流动力学受损患者中，局灶性多形性δ慢波是由于区域性脑灌注不足所致。持续的多形性δ慢波与局灶性结构性病变高度相关。可逆的多形性δ慢波可由急性病理状况如癫痫发作和脑灌注不足引起。在上述病例中，EEG显示突出的对侧多形性慢波，而萎缩钙化的病灶侧半球的发作期EEG改变则不那么明显。部分性发作起始时的重复频率范围从δ到高频。如果早期演变以混合频率变化或频率增加为特征，则进一步的发作期EEG进展更可能发生。因此，在SWS中，无演变的发作期对侧慢波被认为是癫痫发作期间由于急性缺血性改变导致的盗血现象的症状性表现，而非致痫性EEG改变。

　　研究发现，在SWS某一亚组患者中，癫痫发作期间对侧半球出现的与盗血现象相关的矛盾性EEG发现，可能是超出病变范围的双侧神经元功能受损的标志。对侧半球的高波幅慢波这种矛盾性EEG模式不应被解释为发作期EEG起始。发作期对侧EEG慢波是半球血管瘤病盗取血流的显著现象。应考虑进行手术以挽救对侧半球免受缺血影响，同时也为了控制癫痫发作。

Rutka教授