9岁NF1男孩查出胶质瘤，熬过开颅和放疗，他的人生也迎来转机-INC国际神经外科

　　一个孩子，要有多大的勇气与毅力，才能坚持与病魔战斗。孩子的家长又有着多么强大的心理，一直陪伴鼓励着孩子成长。

　　9岁的优优是一名注意力缺陷多动障碍（ADHD）儿童，身上还有多处咖啡色的斑点和腋窝雀斑，这些斑点在后来被诊断为1型神经纤维瘤病（NF1）。也是在这一年，他的成长之路出现了另一只被称为“胶质瘤”的拦路虎，差点让优优的生命按下暂停键。是妈妈和爸爸的爱支撑着优优，熬过了开颅和放疗，一家人才终于看到了未来的曙光。

　　01PART、NF1男孩又被丘脑胶质瘤缠上

　　优优的病情进展十分迅速，起初只是轻微的口齿不清，家人回忆起这种症状持续了起码3个月，随后却突然出现左半边身体的麻木和瘫痪，被救护车紧急送至医院。

　　等Rutka教授拿到优优的核磁影像时，一个显眼的增强病灶赫然出现，位于右侧丘脑，位置棘手。丘脑本身就是很多关键神经功能的神经核团所在之地，周边也几乎都是重要功能区，如肢体运动、视神经传导通路、高级认知神经功能、脑干……术中很可能伤及关键功能，给孩子造成毁灭性打击，术后偏瘫、视野缺损、失语、昏迷的也不在少数。

丘脑胶质瘤

　　优优家人搜索过很多丘脑胶质瘤案例，也听人劝诫不要轻易手术，但当他们把这些担忧倾诉给Rutka教授时，得到的回复却不是类似的绝望。教授表示，并非所有的丘脑肿瘤都不能手术，有边界存在或低级别胶质瘤是可以手术的，并且切除程度越大，预后越好。只不过这类手术对主刀医生要求极高。

　　“那优优现在能手术吗？您能做这个手术吗？”

　　在看到Rutka教授点头后，优优一家瞬间松了口气。办理好一切手续，优优的手术也即将开启。手术室内，Rutka教授采用经颞中回经脑室入路切除肿瘤，过程十分顺利，病理显示为WHO I级毛细胞星形细胞瘤，BRAF重复融合状态为阴性。免疫组化检测BRAF V600E、H3K27M阴性，预后较好。

　　看着顺利转回普通病房的优优，家人落下泪来。但Rutka教授告诉他们，优优的NF1基因会对后续的恢复和可能的治疗产生影响，术后还是需要密切观察孩子的状态，一旦随访发现肿瘤进展，就要立即开始辅助治疗。

　　术后6个月，随访影像显示丘脑和中脑仍有小肿瘤的残留，Rutka教授很快为优优定制了辅助治疗计划，所幸优优对放疗耐受良好，无不良反应，肿瘤也被控制住，优优并没有新发的功能损伤。

　　02PART、丘脑胶质瘤有哪些特征

　　丘脑胶质瘤可以发生在各个年龄组，以青少年起病为主，男女比率近似相等，年龄对丘脑胶质瘤的预后有重要影响，40岁以下患者的预后明显好于高龄病人。从发病到临床诊断的时间间隔较短, 尤其是儿童可以在早期确诊。

　　丘脑胶质瘤是一种具有独特解剖结构和临床过程的疾病，多呈膨胀性生长，周边为脑实质核团，肿瘤界限比较清晰。好发部位包括丘脑的前上部（丘脑前核团、腹侧核团及中央核团）和后结节。肿瘤可沿传导束、室管膜下走行或在脑室内播散。

　　常见的临床表现包括颅内高压症状、运动缺失症状、癫痫、不自主运动、感觉缺失及丘脑综合征。颅高压和运动缺失症状最常见，其次是癫痫与感觉障碍。不自主运动通常在单侧。部分还可能出现视野改变、眼肌运动障碍和精神行为异常。少数患者还伴有精神皮肤综合征。

丘脑在大脑中的位置

　　丘脑胶质瘤的生长方式可以分为以下3种:

　　① 肿瘤局限于丘脑,周围重要结构如内囊及神经核团受到破坏

　　② 肿瘤超出丘脑范围, 向上或向外达邻近脑叶或脑回的皮质下白质

　　③ 肿瘤向脑室方向生长但并未穿破脑室壁

　　依据生长部位和范围，肿瘤可累及脑室系统，破坏丘脑神经核团、神经纤维传导束或视放射而使患者出现不同症状和体征。丘脑胶质瘤以低级别为主，位置深在且毗邻重要功能区，手术稍有闪失，将给患者带来的是毁灭性的打击。常见术后并发症包括脑积水、颅内感染、脑室内出血、偏瘫、偏身感觉障碍、视野缺损、失语、昏迷等，患者的生存质量也会大大下降，造成终身遗憾。良好的解剖学知识、选择正确的手术入路、熟练的显微神经外科手术操作，可帮助降低并发症的发生。

　　胶质瘤的治疗原则是手术加放化疗的综合治疗，这同样也适用于丘脑胶质瘤，当然对每一个病人还需要具体分析，一定要准确施治，即个体化的精准治疗。手术是治疗丘脑胶质瘤的第一关，也是非常重要的一环，手术的结果直接关系到下一步的疗效和预后。

　　03PART、手术如何全切+保功能预后取决于什么

　　术前尽可能了解肿瘤与周围的正常结构的关系，尽可能检查功能MRI及纤维束成像，了解肿瘤与传导纤维之间的关系。便于选择合适的手术入路。手术的关键是要找到肿瘤，避开重要的功能结构。找到肿瘤可以通过正常的解剖结构定位，也可以应用术中导航等，还有很关键的一点是要尽可能的全切肿瘤。尤其是高级别的胶质瘤，肿瘤切除不彻底，术后发生血肿或脑积水的可能性越大。要特别注意丘脑正常的引流静脉一定要保护好，引流静脉损伤后引起的脑水肿有时非常致命。

　　丘脑胶质瘤的手术难度非常高，风险也比较大。它往往容易合并脑积水，对于合并脑积水的丘脑胶质瘤要预处理，脑积水可先行脑室外引流并缓慢释放脑脊液，来提高脑组织的适应性，增加手术的安全性。切除对高级别的供血特别丰富的肿瘤，可用吸引器，协助快速切除肿瘤，瘤周止血要彻底、轻柔。避免过度使用双极电凝，如果双极电凝在术中被“泛用”止血，可能会造成神经损伤，术后很难恢复。

　　丘脑胶质瘤患者的预后较差。研究表明，丘脑肿瘤的手术切除可能有益于患者的生存，手术切除程度越大，预后越好。

丘脑胶质瘤总体生存期Cox回归分析显示