癫痫这么多年，吃药也没用，医生一刀全切胶质瘤，孩子就好了！-INC国际神经外科

　　在儿童脑瘤中，有一类比较特殊的肿瘤，被称为致痫性肿瘤，它属于神经节胶质肿瘤，包含混合的胶质和神经元成分。这些罕见肿瘤几乎都以癫痫发作为主要的临床表现。

　　儿童致痫性肿瘤都包括哪些

　　Rutka教授在有关儿童颅内肿瘤的研究中提到了致痫性肿瘤，这一概念与2003年Schramm等提出的慢性癫痫相关性肿瘤（long-term epilepsy-associated tumors，LEATs）类似。这类肿瘤都会引起慢性癫痫，发作时间普遍＞2年。

　　致痫性肿瘤在儿童及年轻人中多见，多位于大脑皮质，生长较为局限。通常，这类肿瘤的致痫性是由肿瘤自身与周围脑组织相互作用的结果。其中胶质神经元肿瘤（glioneuronal tumors）所占比例较高。该类肿瘤一般为良性，手术全切后预后较好，能获得治愈性效果，但也有报道指出术后可能复发甚至发生恶变。

　　血管中心型胶质瘤

　　血管中心型胶质瘤（angiocentric glioma，AG）又称血管中心性神经上皮肿瘤，是一种良性肿瘤，以癫痫发作为主要表现，超过95%的患者存在顽固性癫痫发作。多发于额颞交界区，主要位于皮质，边界不清，有茎状延伸到白质中，朝向脑室。它几乎不存在微血管增生和坏死，并且有类似于神经鞘瘤的生长特性。

　　在2021年第五版中枢神经系统WHO分类中，AG被归入儿童型弥漫性低级别胶质瘤。几乎所有血管中心性胶质瘤均有MYB::QKI基因融合，其余通常有另一种 MYB 改变（CNS WHO 1级）。血管中心性胶质瘤通常具有惰性行为，并且在影像学上是稳定的。大多数可以实现大体全切除，93%患儿的癫痫在全切后可以治愈。术后并发症和肿瘤复发通常不常见。

　　毛细胞型星形细胞瘤

　　毛细胞星形细胞瘤（pilocytic astrocytoma，PA）是一种生长缓慢、边界清晰的囊性星形肿瘤，属于良性胶质瘤，WHO I级。多发于儿童，主要累及小脑、下丘脑和视交叉等部位，也可以发生在幕下或幕上的其它区域。

　　大多数肿瘤都具有影响MAPK通路信号的基因改变。常见的改变是BRAF-KIAA融合，约60%的肿瘤可见这种改变。其他改变包括NF1突变、BRAF V600E点突变、BRAF与KIAA以外的基因融合、FGFR1突变，以及NTRK基因融合。若完全切除，通常可获得良好预后。不到5%的毛细胞型星形细胞瘤会发生恶变。

　　弥漫性及其它胶质瘤

　　弥漫性星形细胞瘤和其它胶质瘤（diffuse astrocytoma and other gliomas，DA）中，常见的类型包括弥漫性星形细胞瘤（DA，WHO II级）、少突胶质细胞瘤（OLC，WHO II级）和多形性黄色星形细胞瘤（PXA，WHO II级）。长期癫痫发作的DA患儿预后通常较好，另一类DA亚型的存活率也较高，由GFAP阳性表达的高分化星形胶质细胞和MAP2阴性表达的低增殖细胞组成。

　　胚胎发育不良性神经上皮肿瘤

　　胚胎发育不良性神经上皮肿瘤（dysembryoplastic neuroepithelial tumor，DNTs）大多发生于颞叶，占致痫性肿瘤的14%左右。根据肿瘤所含成分，DNTs可分为单纯型、复合型和弥漫型三种组织学亚型。前两者的共同特点是包含胶质神经元成分（glioneuronal element），由小型的、S-100表达阳性的少突胶质细胞样同质性细胞组成。单纯型和复合型DNTs分别占18%和31%，弥漫型DNTs约占30%。

　　DNTs大都为良性，适合完全手术切除，因为它们与周围脑组织分界清楚。手术全切后复发率低。多数患者在术后能够达到无癫痫生存状态。部分切除的肿瘤进展率低，但可能与持续或复发性癫痫发作相关。无需辅助治疗，在进展或复发性DNET的治疗中可采用重复手术。

　　节细胞胶质瘤

　　节细胞胶质瘤和节细胞瘤（ganglioglioma and gangliocytoma）在癫痫患者中最多见，占致痫性肿瘤的40%。节细胞胶质瘤可发生于中枢神经系统的各个部位，以颞叶为主，但可发生于神经轴的任何位置，包括颈髓-延髓交界区、松果体区和鞍上区。颞叶外位置通常为间变性节细胞胶质瘤（WHO Ⅲ级）。

　　它往往发生于儿童和青年，有长期癫痫病史，就诊时通常耐药。复杂部分性发作最常见。手术是主要治疗手段。完全手术切除常可在幕上节细胞胶质瘤中实现，是治愈性的，高于80%的患者可获得Engel Ⅰ级癫痫预后。肉眼下全切和次全切后患者的5年无进展生存率分别是78%和62%。肿瘤切除联合邻近颞叶新皮质切除可进一步改善癫痫控制。全切除的主要障碍是肿瘤的中线位置、边界不清、邻近功能区皮质以及累及重要结构。