儿子脑袋上长了小肿块，4年没消退无症状，CT一查竟是全球罕见的脑瘤-INC国际神经外科

　　骨内神经鞘瘤

　　神经鞘瘤（neurilemoma）是神经外科一种常见的良性肿瘤，通常起源于外周神经鞘中产生髓鞘的施万细胞，几乎不发生恶性转化。但当它生长在颅骨内时，则是一种全球罕见的临床实体。

　　大多数已知的骨内神经鞘瘤都累及下颌骨、四肢骨骼、骶骨，或较少见的胸腰椎椎体，但7岁的欢欢却查出了更为罕见的枕骨内神经鞘瘤。

　　手术全切后，1天就出院

　　欢欢的妈妈早在儿子3岁时就注意到了他脑袋上的小肿块，但这几年欢欢一直健健康康的，根本没出现任何症状，家里人也就没再管这个小肿块。转眼4年过去，欢欢的肿块始终没有消退，放心不下的家人还是决定带着孩子去医院做个检查，尽快找到病因。

　　一家人找到Rutka教授，教授发现这个圆形的肿块位于枕部中线区域，直径在1-2厘米左右，被头发覆盖。轻轻按压并没有疼痛感，肿块周围软、中心硬、无搏动、表面完整。

　　神经系统检查也没有发现孩子存在任何头痛、肢体无力、视力障碍等相关的症状。欢欢妈妈提到孩子过往有膀胱输尿管反流（VUR）以及近期才诊断出的注意力缺陷多动障碍（ADHD），正在服用哌甲酯治疗，但Rutka教授认为这些与肿块没有太大关联。Rutka教授随后安排了一系列影像检查，果然找到了真正的病因：一个溶骨性病变。

　　超声检查显示3.4×2.4×1.2 cm?的实性肿块，怀疑来源于颅骨。进一步的磁共振成像（MRI）检查显示，枕骨中线区域存在一个边界清晰、分叶状的病变。病变前部紧邻并压迫上矢状窦的后下段，后部挤压到了表面头皮软组织，但它并没有侵犯到脑实质。在计算机断层扫描（CT）检查结果中，证实肿块为一个溶骨性病变。

图1：a，头部CT骨窗显示枕骨内一溶骨性病变。b，三维CT重建显示边界清晰的近中线病变。c、d，MRI显示枕骨内T1低信号、无强化的骨内病变。

　　“是肿瘤吗？”欢欢一家如临大敌，要是早知道可能是脑瘤，他们无论如何都不会4年后才带孩子来检查。

　　“还不能确定是不是肿瘤，也可能是皮样囊肿或表皮样囊肿、嗜酸性肉芽肿、骨瘤或血管瘤。”Rutka教授与欢欢一家商议后决定，无论是不是肿瘤，目前最好的方法是通过手术切除病变，可以明确诊断，也能尽可能改善外观。欢欢一家同意了。

　　手术如期进行，在全身麻醉后，孩子俯卧于衬垫马蹄形头架上。Rutka教授在病变上方做线性切口，在其后缘与表面头皮组织之间分离平面。在病变周边找到正常骨质，行骨膜下剥离，将病变从正常枕骨中整块刮除。

　　术中可见病变呈棕褐色，质地为橡胶样。病变与正常颅骨之间可见清晰平面。尽管内板变薄，但上矢状窦表面的内板仍完整。

　　“手术十分顺利，相信孩子很快就能恢复。”Rutka教授为欢欢一家带去了好消息。

　　这个病变最终被诊断为骨内神经鞘瘤。术后欢欢恢复快速，没有任何神经功能缺损，术后1天就顺利出院了。术后2个月随访时，欢欢已经基本恢复正常，枕部的伤口愈合得很好，神经系统检查也无异常。这个困扰一家人4年之久的疑惑，终于消失了。

　　图2：病理显示实性、有包膜的梭形细胞肿瘤，呈交织束状排列，细胞丰富区和稀疏区交替出现，边缘可见骨组织碎片。细胞丰富区细胞核呈栅栏状排列（Antoni A区），细胞稀疏区由松散水肿性间质中排列较紊乱的细胞构成（Antoni B区）。免疫组化显示S100和SOX10强阳性，Desmin、SMA和EMA染色阴性。

　　病例解析

　　神经鞘瘤是一种相对常见的良性肿瘤，通常起源于感觉神经。发病率约为十万分之一。高达10%的病变见于2型神经纤维瘤病（NF2）、神经鞘瘤病患者，较少见于1型神经纤维瘤病（NF1）。神经鞘瘤的骨内位置罕见。在一个大型系列研究中，骨内神经鞘瘤占原发性骨肿瘤的比例不足0.2%。此外，发生于颅骨穹窿者极为罕见，文献中仅有少数病例报告。

　　骨环境中感觉神经稀少，但已有几种理论解释了神经鞘瘤累及骨骼的原因。这些理论包括：起源于骨内、起源于滋养孔随后哑铃状扩张至周围骨质，以及骨外起源继发性侵蚀邻近骨结构。作为后一种理论的一部分，有人提出颅骨神经鞘瘤可能起源于硬脑膜、软脑膜内的感觉神经，或胚胎期施万细胞的异常迁移。

　　骨内神经鞘瘤全球罕见，尚不明确它的最佳治疗方案，手术完全切除可以获得良好预后，报道中的所有患者（随访时间3个月-14年）及上述案例中的欢欢均无复发，术后并发症极少。