动脉瘤栓塞术后1年多复查，医生却让我们做好心理准备：比复发还严重-INC国际神经外科医生集团

　　孩子患上脑肿瘤，即便成功手术了，家长也还是会担心肿瘤复发。尤其是一些恶性脑瘤，复发率居高不下，仿佛一个不知道何时会响起的闹铃。但是，术后肿瘤复发并不是最可怕的。对于小达一家来说，在成功解决了女儿的一个肿瘤后，复查又发现一个巨大的、恶性的脑瘤，这种罕见的经历足以摧毁她们治疗的信心。

　　“可是我们身为家长，怎么能放弃孩子？”最终，在家人的坚持和Rutka教授的综合治疗下，小达成功切除了肿瘤，术后6个月仍未复发，状态良好。

　　案例来源：Rutka教授研究

Rutka教授研究

　　PART.1

　　动脉瘤术后复查

　　小达9岁时经历过一次生死危机，因严重的颅内出血，小达被救护车紧急送至医院，随后被诊断为动脉瘤破裂，位于右侧大脑中动脉（MCA）三分叉部。

　　病情危急之下，小达很快被安排了紧急手术，Rutka教授团队在完成去骨瓣减压术后，又针对动脉瘤施行了血管内弹簧圈栓塞治疗，术中过程顺利，小达的动脉瘤被成功栓塞。术后，小达的恢复也很顺利，状态在一天天好转。在进行家族史排查时，小达的妈妈有NF1病史，因此Rutka教授专门对小达进行了基因检测，结果显示小达也是NF1阳性。

　　A：非增强CT扫描，显示右额叶出血，侧裂内可见致密蛛网膜下腔出血。B：右侧颈内动脉脑血管造影斜位片，显示一个5毫米大小的大脑中动脉（MCA）三分叉处动脉瘤。C：右侧颈内动脉脑血管造影斜位片，显示MCA动脉瘤已成功实施血管内弹簧圈栓塞术

　　NF1又称I型神经纤维瘤病，伴有咖啡牛奶斑在内的多种皮肤症状。Ⅰ型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type 1，NF1）是中枢神经系统一种常染色体显性遗传疾病，由位于染色体17q11.2的NF1基因突变导致神经纤维蛋白失活或表达下调，从而产生一系列神经及皮肤损害，具有家族遗传倾向，约50%患者为家族性遗传突变，其余为散发型突变。研究已经证实，多种脑瘤的发生与NF1遗传有关，如胶质瘤等。作为一种家族性肿瘤素因综合征，这些肿瘤通常还具有恶性转化的风险，并且是该人群中死亡的主要决定因素。

　　小达在身体恢复好后出院，之后也只需要定期复查。但一家人怎么也没想到，一年多后的一次常规复查，将她们再次推入深渊。术后14个月复查，医生通过MRI及MRA发现，小达大脑右侧MCA三分叉部区域竟然再次出现巨大的肿块，并包绕MCA三分叉。

　　是继发肿瘤还是动脉瘤复发？回顾之前数次复查影像，答案呼之欲出：动脉瘤将弹簧圈挤出去了。

　　在弹簧圈栓塞术后的1.5个月，MRI显示了右侧额叶残余出血的演变，周围伴有额叶和颞叶脑软化（A）。栓塞术后11个月，MRI显示右侧外侧裂内有一个2.3 × 2.7 × 1.8 厘米的强化软组织肿块，包绕右侧大脑中动脉三分叉并累及邻近硬脑膜（B）。术后13个月，获MRI显示肿块进一步增大至8 × 7.2 × 7 厘米，包绕右侧大脑中动脉，并延伸至前颅窝和中颅窝，产生明显的占位效应、中线移位及凸面硬脑膜受累（C、D）。

　　通过MRA检查，医生发现大脑中动脉远端M1和M2分支变细，弹簧圈从大脑中动脉三分叉动脉瘤部位挤出。

　　小达再次住院等待第二次手术，Rutka教授团队进行了额颞开颅手术，成功切除了这个巨大的占位。然而，术后病理却让小达一家遭受了更加严重的打击：颅内恶性周围神经鞘瘤（MPNST）。

　　左图：开颅术后第1天，显示肿瘤次全切除术后改变及周围脑软化。

　　右图：开颅术后3个月，显示侧裂远端有残留肿瘤，并可见右侧颞角扩张。因脑积水已行脑室腹腔分流术。

　　所幸在手术之后，Rutka教授团队拟定了一个综合治疗方案，在术后的化疗和局部放疗下，术后6个月随访显示，小达的肿瘤仍未出现进展或复发，小达状态良好。

　　PART.2

　　NF1的遗传

　　为什么小达会在动脉瘤术后突然出现如此巨大的恶性脑瘤？这一切与小达家族NF1病史有关。周围神经肿瘤是发生于周围神经的肿瘤性疾病，主要包括神经鞘瘤和神经纤维瘤两类。

　　良性的肿瘤包括神经纤维瘤、外伤性神经瘤；恶性的肿瘤则包括恶性神经鞘瘤、神经纤维肉瘤。神经鞘瘤多为单发的良性肿瘤，但神经纤维瘤病恶变可形成恶性周围神经鞘瘤（MPNST）。

　　恶性周围神经鞘瘤是一种罕见且侵袭性极强的软组织肉瘤，生长迅速、局部侵袭性强，并具有远处转移的可能。Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）是已知的最危险因素之一，NF1患者罹患周围神经纤维瘤的终生风险增加，约8-13%。放射治疗，尤其是儿童或高剂量放疗，也是恶性神经鞘瘤的风险因素。儿童时期接受过放射治疗的患者，可能在几十年后发现继发性恶性肿瘤。