2型神经纤维瘤病(NF2)是一种罕见的常染色体显性遗传病,以中枢神经系统肿瘤形成为特征。该病由于多种问题(如听力损失)导致显著发病,而听力损失又可引发多种精神障碍。
21岁男性因情绪不稳及行为紊乱就诊。患者既往有单侧耳聋病史,佩戴助听器。精神科病史方面,病情始于3年前,以行为障碍为特征,表现为离家出走、激越、易激惹、睡眠障碍及不注意个人卫生。症状在3个月前加重,表现为对母亲的敌意和被害妄想。患者拒绝食用母亲为他做的食物,持刀威胁母亲,并要求姐姐重新清洗他的衣物。
总体而言,临床症状包括谵妄、阵发性暴发性激越、情绪不稳、小脑性共济失调和结膜充血。鉴于临床表现、实验室检查正常以及患者对抗精神病药物不耐受,进行了头颅CT检查。头颅CT显示双侧听神经瘤、海绵窦区及脑室内脑膜瘤并存(图1)。这些临床及影像学表现符合NF2诊断标准。

图1:显示左小脑角肿瘤延伸至左听道
讨论
NF2由22号染色体缺陷引起,NF2各种症状的治疗与同类型散发性肿瘤相似。然而,必须进行多学科管理,以最大限度地减少功能障碍并避免因治疗这些肿瘤而导致的继发性发病。
在疾病早期,助听器可能有所帮助。听力损失的治疗应包括将患者转诊至听力学家处、进行唇读训练,以及使用助听器(如人工耳蜗或脑干植入物)。Kraepelin首次描述了听力受损患者中偏执和被害妄想的存在。在近期一项流行病学研究的荟萃分析中,研究者发现听力损伤与所有精神病性结局(如幻觉、妄想、精神病性症状和谵妄)的风险增加相关,尽管比值比相对较小。早期听力损伤暴露可增加日后发生精神分裂症的风险。研究者认为,这种关联的潜在机制包括孤独感和来源监测障碍(定位声音来源并解释这些声音)。在另一项研究中,自我报告的听力损伤与年轻人群中(而非老年人)使用助听器者精神病性症状频率增加相关。
抑郁是一个特别重要的研究维度,因为有来自多个治疗中心的轶事证据表明,听神经瘤患者的自杀率高于普通人群。此外,在一项针对听神经瘤患者的焦点小组研究中,发现术后严重头痛、抑郁和自杀意念之间存在关联。Thomas及其同事发现,与普通人群相比,听力受损患者在焦虑和抑郁症状的临床显著临界值以上的评分增加了四倍。在另一项针对医疗服务不足地区社区受访者的研究中,使用自评量表,报告感觉丧失的受试者与无这些损害的受访者相比,抑郁发生率更高,生活质量受损。在另一项研究中,研究者探讨了听力损伤与焦虑症状之间的关联。他们发现,与无听力损伤的个体相比,轻度听力损伤个体的焦虑患病率显著更高,而中度或重度损伤者的比值比则更高。助听器使用与焦虑可能性降低之间无显著关联。
结论
早诊断、早治疗,可提高患者的希望和生活质量。
参考资料:Younes S, Khouadja S, Younes S, Ben Soussia R, Bouali W, Haj Mohamed A, et al. Psychiatric disorders in the acoustic neuroma: about a case. Pan Afr Med J. 2019 Jun 4;33:80. doi: 10.11604/pamj.2019.33.80.18398.
- 文章标题:21岁小伙精神异常,查出真相后全家崩溃:脑子里长了3个肿瘤
- 更新时间:2026-09-21 13:32:20
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