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神经棘红细胞增多症

神经棘红细胞增多症或棘红细胞增多症,又称Bassem-Kornzweig综合征、Levine-Critchley综合征,是一种比较罕见的、独立的锥体外系遗传疾病

神经棘红细胞增多症概况

  神经棘红细胞增多症或棘红细胞增多症,又称Bassem-Kornzweig综合征、Levine-Critchley综合征,是一种比较罕见的、独立的锥体外系遗传疾病。主要病因是血液中β脂蛋白减少或缺失,临床表现为运动障碍,以口面部不自主运动、肢体舞蹈症最常见,还可伴有性格改变、精神障碍以及癫痫发作。目前没有特效治疗方法,只能控制病情的发展,预后不佳。

神经棘红细胞增多症病因

  普遍认为神经棘红细胞增多症(neuroacanthocytosis,NA)是一种罕见遗传病,其中以共济失调为主类型,呈常染色体隐性遗传,以多动为主类型,呈常染色体显性遗传,偶有散发病例。也有认为可能是与X染色体基因缺陷相关的性连锁遗传病。 发病机制: NA的病理改变累及脑(尾状核严重神经元脱失伴胶质细胞增生,苍白球病变较轻)脊髓(颈髓前角严重神经元脱失)周围神经(有髓纤维斑片状脱髓鞘,神经元性肌萎缩)等多个部位尸检大体标本显示脑与尾状核萎缩,侧脑室扩大。显微镜下见纹状体有小神经元及中等大小神经元缺失,广泛星形细胞反应。以尾状核头与体萎缩为主,神经元数量明显减少苍白球亦有相同改变但程度较轻。部分病例丘脑黑质及脊髓前角有神经元缺失与轻度胶质细胞反应,而脑的其余部位则相对无改变。个别病例发现脑额叶皮质第3层有不同部位锥体细胞堆积和巨大神经元现象但迄今仍缺乏大样本病理报告。

神经棘红细胞增多症症状

一、典型症状

  1.运动障碍

  最突出的临床表现是运动障碍,以口面部不自主运动、肢体舞蹈症最常见,常表现为进食困难、步态不稳,时有自咬唇、舌等,其他运动障碍有肌张力障碍、运动不能性肌强直、抽动症、帕金森综合征(PDS)等。

  2.精神障碍

  性格改变和精神症状亦是其常见症状,约半数以上患者可有进行性智能减退,约1/3患者可出现癫痫发作,以强直痉挛性全身发作多见。

二、其他症状

  还可出现周围神经病,脑电图显示失神经支配性肌电图改变,极少数患者可出现伸跖反射、听力损害。

神经棘红细胞增多症检查

  Mcleod综合征可出现肌病、心肌病、血清肌酸激酶(CK)活性增高和持续溶血状态。

  周围血棘红细胞计数大于3%及血清CK增高者即可诊断本病。

神经棘红细胞增多症治疗

  尚无有效治疗。镇静剂如苯巴比妥、地西泮、氟哌啶醇对性格、行为障碍,肢体舞蹈症及口面部运动障碍可能有效,但易诱发PDS。多巴胺能药物对PDS可能有所帮助。

神经棘红细胞增多症并发症

  约半数患者可有进行性智能减退,约1/3患者可出现癫痫发作,还可出现周围神经病,极少数患者可出现听力损害。Mcleod综合征可出现肌病、心肌病、血清肌酸激酶(CK)活性增高和持续溶血状态。

神经棘红细胞增多症预防

  (1)合理饮食,增强抵抗力,规律作息,不过于劳累;

  (2)合理、规范用药,不随意购买、自行应用抗生素;

  (3)注意远离有毒有害物质,如果工作环境恶劣,需要采取保护措施;

  (4)发现疾病要积极治疗;

  (5)避免近亲结婚,进行遗传咨询,有异常家族史者建议进行产前诊断和选择性人工流产。

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