烟雾病会不会遗传？-INC国际神经外科医生集团

　　烟雾病会不会遗传？烟雾病是一种病因不明的慢性闭塞性脑血管疾病，其特征在于颈内动脉(ICA)末端的狭窄闭塞变化和大脑底部的异常血管网。颅外-颅内(EC-IC)旁路，如颞浅动脉-大脑中动脉(STA-MCA)吻合术，通常被用作烟雾病的标准外科治疗，以通过改善脑血流来防止脑缺血发作(CBF)。最近，日本成人烟雾病(JAM)试验表明，体外循环-集成电路旁路术在降低出血性烟雾病患者再出血的风险方面具有潜在作用；一项多中心随机对照试验，比较以出血为表现的烟雾病手术组和非手术组再出血的发生率。因此，在神经外科实践中，烟雾病血运重建手术的手术指征被认为正在扩大。烟雾病的EC-IC旁路术的长期预后是良好的，但是脑缺血和高灌注综合征是该手术的潜在并发症，这可能导致急性期的神经功能恶化。2,3)我们试图回顾CBF测量在烟雾病血运重建术后急性期的重要性，并证明最佳的围手术期处理以避免术后这些有害现象。

　　烟雾病会遗传给下一代吗？

　　以往曾经认为烟雾病只在日本地方流行,但目前已经发现在世界各地均有该病发生。然而其患病率仍然是日本最高,其次是中国和韩国。在日本,估计每年新发确诊病例为100例。男女均可患病,女性发病率略高1.7:1。首发年齡有两个高峰。疾病主要见于10岁以下的儿童,这组人群通常以缺血性卒中为主要表现。发病的第二高峰为40岁左右,通常表现出血。尽管本病以孤立的零星起病最常见,但也是有家族性的。在一项对474个家族进行的研究中,家族亚型的发病率为8.82%。

　　烟雾病的发病机制并不十分清楚。疾病的主要临床表现是由于血管平滑肌上的沉淀物及相关的慢性炎症反应。Aoyagi等人在对烟雾病患者的平滑肌细胞进行的脱氧核糖核酸合成实验中发现了这一机制的证据。他们的研究提示了一种血管壁的迟发性修复机制,在修复过程中平滑肌细胞缓慢而长期的增生导致了颅内血管的进行性闭塞。

烟雾病会不会遗传？

　　同时也研究了血管生长因子的作用。人们认为这些因子,尤其是β成纤维细胞生长因子(β-FGF),可能是烟雾病新生血管应答的递质。然而确切的机制至今仍不明了。遗传学研究提示该病为一种多因素相互作用的过程。最近日本的研究集中在人类白细胞抗原(HLA)2型基因上。

　　目前认为烟雾病可能易发生在有遗传缺陷的特定个体中,如种族,家族,遗传,一些未知因素或者几种因素共同作用。过去,一些疾病如儿童扁桃体炎、结膜炎、中耳炎、支气管炎以及其他头和颈部感染被认为是此病的原因,但是最近的数据似乎否定了这种关系。

　　三个主流的烟雾病外科技术

　　烟雾病外科技术1.直接血管再生。

　　直接血运重建技术包括直接吻合颈外动脉的一个分支，常见的是作为供体的颞浅动脉和作为受体的大脑中动脉的一个分支。其他供体动脉可以是颞深动脉、枕动脉或脑膜中动脉，特别是在颞浅动脉不足(缺或发育不全)或血运重建不足的情况下。在1.5年的大系列随访中，直接血运重建的通畅率被证明是优秀的(98%)。然而，在一项对接受直接血运重建的儿科患者的长期研究(平均18.1年的随访)中，作者报告了每年晚期脑血管事件的发生率为0.41%。10年、20年和30年的累积发病率分别为1.8%、7.3%和13.1%。79直接/联合和间接治疗在中风发生率上没有发现差异。

　　烟雾病外科技术2.间接血管再生。

　　间接技术利用了颅外血管结构和大脑之间的侧支血管发展的原理。在间接技术中，将带血管蒂的组织(颞肌、硬脑膜或动脉及其周围的外膜)置于大脑表面。57篇文献详细分析了1156名儿童烟雾病患者，这些患者共进行了1448次血运重建手术(25%直接，75%间接)，结果表明87%的患者接受了某种形式的手术血运重建，症状有所改善。