【INC国际大咖研究成果】常规显带技术、比较基因组杂交及光谱核型分析法对髓母细胞瘤与幕上原始神经外胚层肿瘤的分子细胞遗传

　　James T . Rutka教授曾任世界神经外科学院院长，目前是世界神外知名杂志《JNS》主编 ，30多年来深耕儿童神外研究，带领团队不断突破，从脑瘤分子分型、精准治疗、新药治疗、微创治疗，为全球神经外科疑难病患儿带来希望，他早在多年前就曾发表研究《Molecular cytogenetic analysis of medulloblastomas and supratentorial primitive neuroectodermal tumors by using conventional banding, comparative genomic hybridization, and spectral karyotyping》(采用常规显带技术、比较基因组杂交及光谱核型分析法对髓母细胞瘤与幕上原始神经外胚层肿瘤的分子细胞遗传学分析)，以下是研究简述。

　　01. 研究对象

　　髓母细胞瘤及中枢神经系统相关的原始神经外胚层肿瘤(PNETs)是一种恶性、侵袭性的胚胎性肿瘤，主要表现为神经元分化，占儿童脑肿瘤的 20%。细胞遗传学分析显示，17 号染色体的改变，尤其是 17p 的丢失及 17q 等臂染色体的形成，以及 7 号染色体的增加，是这类肿瘤中最常见的改变。比较基因组杂交(CGH)研究在很大程度上证实了这些细胞遗传学发现，并且还发现了新的区域，包括获得、丢失和放大的区域。随着更复杂的多色荧光原位杂交(FISH)技术(如光谱核型分析(SKY))的出现，现在可以完全识别所有异常，包括极为复杂的重排。作者报告了一项对 19 例髓母细胞瘤及 5 例 PNET 病例进行的回顾性分析，这些病例采用了经典的带型分析、FISH、CGH 和 SKY 等方法组合，以全面检查这些肿瘤中存在的染色体异常，并试图识别常见的结构重排。

　　02. 研究方法

　　CGH 数据显示，在 60% 的研究肿瘤中存在 17q 和 7 号染色体的获得，证实了当前文献中报告的数据。然而，作者还将这三种分子细胞遗传学检测(Giemsa 带型分析、CGH 和 SKY)的结果结合起来，揭示了染色体重排(获得、丢失或参与结构重排)的频率。

　　03. 研究结果

　　综合结果显示，7 号和 17 号染色体是重排最频繁的染色体(在所有检测到的重排中分别占 10.1% 和 8.9%)。此外，3 号(7.8%)、14 号(7%)、10 号(6.7%)和 22 号(6.5%)染色体也被发现是频繁重排的染色体，其次是 6 号(6.5%)、13 号(6.2%)和 18 号(6.2%)染色体。在 24 个肿瘤中有 8 个(33%)表现出高水平的获得或基因扩增。在 4 个肿瘤中发现了 MYCN 扩增，而在 1 个肿瘤中发现了 MYCC 扩增。1 个肿瘤表现出 9p 的高水平获得。此外，结节性髓母细胞瘤和大细胞髓母细胞瘤比经典型髓母细胞瘤表现出更高的核型异质性、扩增和非整倍性。

　　04. 关于作者

　　国际儿童神外大咖 James T. Rutka教授

　　教授是世界神经外科联合会(WFNS)执行委员会&顾问委员会成员之一，发表超过500多篇的文章，在临床上的研究方向以颅内肿瘤为主，对胶质瘤、纤维瘤、颅咽管瘤、室管膜瘤具有多年的临床经验，擅长清醒开颅术、显微手术和被广泛用于治疗恶性脑瘤和癫痫的国际前沿技术激光间质热疗(LITT)技术经验，对于儿童胶质瘤，尤其是高级别胶质瘤开展多项临床试验，其所在的医院加拿大SickKids是国际知名的儿童医院之一。

• 文章标题：【INC国际大咖研究成果】常规显带技术、比较基因组杂交及光谱核型分析法对髓母细胞瘤与幕上原始神经外胚层肿瘤的分子细胞遗传
• 更新时间：2025-07-07 17:19:28