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唐氏综合征

所谓的唐氏综合征其实是跟染色体有关的,也被称为是21-三体综合征、先天愚型,主要是由染色体发生异常,即多了一条21号染色体而导致的疾病。

唐氏综合征概况

  所谓的唐氏综合征其实是跟染色体有关的,也被称为是21-三体综合征、先天愚型,主要是由染色体发生异常,即多了一条21号染色体而导致的疾病。

  是最早被确定的染色体病,60%患儿在胎内早期即夭折流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容,生长发育障碍和多发畸形。

唐氏综合征病因

  1、发病原因

  唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关,系21号染色体的异常,有三体,易位及嵌合3种类型,母龄高,卵子老化是发生不分离的重要原因。

  2、发病机制

  三体型可起自父母生殖细胞减数分裂期21号染色体的不分离,其发生机制系因亲代(多数为母方)的生殖细胞在减数分裂时,染色体不分离所致,孕妇年龄越大,唐氏综合征发生的可能性越大(表1),在对正常二倍体父母屡生21-三体儿的家族研究中发现,父母生殖细胞存在的嵌合21-三体细胞系及母源21号染色体的单亲二体也是发生21-三体的原因,易位型可由父母之一为21号染色体平衡易位携带者遗传而来,除有染色体易位外,双亲外周血淋巴细胞核型大都正常,产生唐氏综合征表型特征的21号染色体的关键部位是21q22.1~q22.2,不包括这一区带的21部分三体均不呈现Down综合征。

唐氏综合征症状

  1.患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门。四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

  2.常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商25~50,动作发育和性发育都延迟。

  3.男性唐氏婴儿长大至青春期,也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经,并且有可能生育。

  4.患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

唐氏综合征检查

  唐氏综合征主要是由于染色体异常导致的,在怀孕中期的时候可以去医院做唐氏筛查,主要是通过抽取孕妇的血液,并结合孕妇的年龄,孕周预产期等等,得出胎儿患有唐氏综合征的危险系数,在抽过血之后,一般一周左右就可以拿到结果。

  如果唐氏筛查是低风险的话,孕妇就不用过于担心,定期去医院做好产检即可,如果唐筛出现高风险或者临界值的话,需要进一步做无创DNA或者羊水穿刺来进行确诊,一旦确诊胎儿存在异常是不建议保留孩子的。

唐氏综合征治疗

  由于患儿免疫力低下,宜注意预防感染。如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形,可考虑手术矫治。

唐氏综合征并发症

  唐氏综合症病者伴随有器脏畸形变异的几率也较高,但并非所有并发症都会出现,也有完全没有并发症的例子。其并发症有:消化器官畸形,如先天性食道闭锁症,十二指肠狭窄,锁肛等。

唐氏综合征预防

  唐氏综合征的预防,那就主要是要尽早完成生育,尽量避免自己成为高龄孕妇。避免唐氏儿的出生,那就是要做好产前检查,年龄偏小的孕妇可以做唐氏筛查,必要时做无创dna或者羊水穿刺的检查,如果是35周岁甚至40岁以上的孕妇,那就是直接要做羊水穿刺检查的。

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