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视路胶质瘤是什么病?听说会遗传

栏目:脑胶质瘤|编辑:INC|发布时间:2022-01-06 15:22|阅读: |视路胶质瘤是什么病
视觉系统肿瘤发生在许多遗传性疾病中,包括视网膜母细胞瘤,由生殖系突变引起RB1基因,结节性硬化症中的视网膜星形细胞错构瘤,冯·希佩尔-林道病中的视网膜血管母细胞瘤,神经...

  视觉系统肿瘤发生在许多遗传性疾病中,包括视网膜母细胞瘤,由生殖系突变引起RB1基因,结节性硬化症中的视网膜星形细胞错构瘤,冯·希佩尔-林道病中的视网膜血管母细胞瘤,神经纤维瘤病2型视神经鞘脑膜瘤,以及1型神经纤维瘤病(NF1)中的视神经通路胶质瘤(OPG)。视路胶质瘤是什么病?在这些疾病中,NF1病是最常见的,全世界每3000人中就有1人受到影响。神经纤维瘤病是常染色体显性遗传病。NF1综合征是一种常染色体显性综合征,由中的功能丧失(LOF)突变引起NF1肿瘤抑制基因,它编码神经纤维蛋白。神经纤维蛋白包含2800多个氨基酸(~220 kDa),含有一个小结构域(280–300个氨基酸),在结构和功能上类似于一个蛋白质家族,其功能为负RAS调节剂。与许多人类癌症相关的RAS激活增加相一致,患有NF1的个体易患一系列影响中枢和外周神经系统的肿瘤,包括OPG,OPG是该人群中显著发病率的来源。患病者此基因位点缺失,致使患者体内不能产生雪旺氏细胞瘤蛋白。该蛋白是否是抑癌基因及其作用机制目前尚不清楚。但它可能在细胞周期的运行、细胞内及细胞外信号转到系统中起作用。

  视路胶质瘤分类

  分类OPG可按解剖部位分类,也可按是否与Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1, NF1;又称von Recklinghausen病)相关来分类。

  发病部位

  低级别胶质瘤可累及视觉通路前部的视神经(25%-35%),或累及视觉通路后部的视交叉及视交叉后部分。

  前部视觉通路

  前部肿瘤可细分为眶内肿瘤、视神经管内肿瘤和颅内视交叉前肿瘤。这些肿瘤最常发生于青春期前的儿童,并且大多为毛细胞型星形细胞瘤。

  该肿瘤可能表现为浸润性病变,也可能与正常视神经间界限分明。侵犯柔脑膜或密集的成纤维细胞反应较为常见。随着肿瘤进展,其会压迫视神经。因此,会出现视神经脱髓鞘和视神经萎缩。

  后部视觉通路

  后部肿瘤可发生在视交叉、下丘脑或第三脑室前部。患者出现视交叉和下丘脑病变的平均年龄约为3岁。组织学上,这些肿瘤通常是毛细胞型星形细胞瘤,偶尔为节细胞胶质瘤。

  与神经纤维瘤病的相关性

  OPG是最常见的、与NF1相关的中枢神经系统肿瘤。如果对所有儿童进行筛查,估计会在15%的NF1患儿中发现OPG。NF1肿瘤更常累及视觉通路前部,非NF1患儿的肿瘤则更多累及视觉通路后部。在NF2患者中也已报道过OPG。

  NF1患者OPG的自然病程和临床表现,以及筛查的可能作用。

  视路胶质瘤临床表现

  OPG的症状和体征通常会发展数月至数年,取决于肿瘤发生的部位。

  眶内肿瘤最常表现为眼球突出,其他不太常见的表现包括斜视以及与点头性痉挛类似或一致的症状,如摆动性或分离性眼球震颤、斜颈和点头。单侧视力障碍是一种相对而言并不常见的主诉症状,这可能是由于这些患者发病时年龄较小。眼底镜检查可能会发现视盘水肿和/或萎缩所致的苍白。

  视交叉和下丘脑的胶质瘤常表现为较大的肿块,即使这些肿瘤一般都分化良好且级别较低(大多为毛细胞型)。在视交叉病变患者中,主诉通常是视觉功能受损。在患者就诊时也可能会发现梗阻性脑积水。下丘脑胶质瘤患者可出现间脑综合征,婴儿患者表现为进行性消瘦、生长迟滞、高度警觉及欣快。

  下丘脑受累所致的内分泌异常可见于10%-20%的OPG患者。最常见的表现是由下丘脑-垂体-性腺轴受累所致的性早熟,可见于多达39%的合并NF1和视交叉OPG的患儿。因此,应筛查所有视交叉肿瘤患儿是否有内分泌异常。

  在伴有NF1和不伴NF1的患者中,主要的主诉症状往往会有所差异。散发性OPG患者更可能表现出颅内压升高和脑积水的征象,而NF1相关OPG患者则更可能出现性早熟。

  视路胶质瘤的手术治疗

  视路胶质瘤是什么病?OPG的手术治疗一直未达成广泛的共识。通常有以下情况应考虑手术:单侧视神经受累导致眼球突出,影响容貌、失明或二者同时存在;视交叉外生型导致占位效应或脑积水。视交叉弥漫性受累或广泛浸润性病变是手术的相对禁忌证。手术的作用是延缓药物治疗时对神经发育造成的毒性效应,尤其是年龄偏小的患儿。El Beltagy等认为手术治疗可以缓解患儿脑积水等颅高压症状,并行活检可以明确肿瘤病理类型。而一项多学科共识声明(小儿神经外科,巴黎2011)认为,部分经化疗或放疗失败的OPG患儿,手术治疗可以控制或者延缓肿瘤进展。总之,手术治疗OPG可以控制肿瘤进展,还可以明确肿瘤的病理类型。

  与中枢神经系统其他肿瘤相比,儿童OPG若能接受最佳方案的治疗,一般预后较好。但是对于伴发NF1的OPG患儿,对治疗的反应仍存在不确定性,因此如何选择治疗方案仍不乐观。

  INC曾接触过一个5岁视路胶质瘤患儿,年仅5岁的儿童患视神经胶质瘤病情严重,访遍国内知名神经外科医院后,各家医院均表示这个位置无法手术,或者手术风险极大但是切除率很低,不建议治疗。看着孩子一天天恶化的病情,视力一天天模糊甚至几乎没有光感,孩子家长决定带孩子通过INC国际神经外科医生集团,寻找国外更先进的神经外科医生的治疗。最后在INC德国巴特朗菲教授的手术下,肿瘤近全切除,视力逐渐恢复。

视路胶质瘤图片

术前与术后MR影像对比显示

  综上所述,视路胶质瘤是低度恶性胶质瘤,其临床过程和临床表现多样化且不易预知,相关治疗方式、治疗方案组合尚未形成共识。对于严格选择的患儿,采用手术部分切除加放疗的治疗策略,取得了较好的疗效,当然还需要更长期的随访观察,以防出现潜在的不良反应。

  以上就是“视路胶质瘤是什么病”的全部内容。

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