横纹肌肉瘤是什么病？什么人容易得横纹肌肉瘤？-INC国际神经外科医生集团

　　横纹肌肉瘤是什么病？

　　横纹肌肉瘤(RMS)是最常见的软组织肉瘤，占所有儿童癌症病例的4.5%。它是继肾母细胞瘤和神经母细胞瘤之后第三常见的儿童颅外实体瘤。RMS是一种间充质来源的恶性肿瘤，与神经母细胞瘤、淋巴瘤和原始神经外胚层瘤(PNET)一起属于儿童的蓝色小圆细胞肿瘤。

横纹肌肉瘤是什么

　　什么人容易得横纹肌肉瘤？

　　横纹肌肉瘤的发病率约为每年每100万人口6例，每年约有250例儿童新发病例。有一个双峰分布的年龄在2-6岁，然后在10-18岁之间的高峰。这反映了横纹肌肉瘤的两种主要组织学亚型的发生:年轻患者的胚胎型(ERMS)，通常发生在头颈部和GU位置，而老年患者的肺泡型(ARMS)，通常发生在躯干和四肢位置。

　　虽然大多数横纹肌肉瘤病例是偶发的，但该疾病也与家族综合征有关，包括Li Fraumeni和1型神经纤维瘤病。Li Fraumeni是一种常染色体显性疾病，通常与种系p53突变有关。2该综合征患者在早期表现为横纹肌肉瘤，通常有其他癌症的家族史，特别是绝经前的乳腺癌。尸检结果显示，三分之一的横纹肌肉瘤患儿存在某种先天性发育异常。

　　横纹肌肉瘤的化疗

　　所有RMS患者均根据风险分组进行化疗。在COG研究中，标准化疗包括长春新碱、放线菌素- d和环磷酰胺(VAC)。尽管在改善低和中风险疾病患者的预后方面取得了巨大的进展，但对于高风险转移性RMS的儿童却没有什么进展。主要的限制是不能明显改善标准化疗的VAC。而在低风险患者中，可以在保持良好预后的同时减少化疗时间和环磷酰胺的给药量，从而限制了患者的毒性。对于中度危险疾病患者，VAC/VI(伊立替康)已被证明与VAC同样有效，同时减少环磷酰胺的剂量。新的化疗药物和分子疗法经常在高风险、复发和进展性疾病的患者中进行试验，希望改善结果，并确定新的、有效的药物，也可以用于中等风险的患者。

　　横纹肌肉瘤的放疗

　　放疗用于几乎所有RMS患者(临床I组ERMS除外)，以改善局部控制和预后。放疗的候选患者主要包括I组ARMS (36gy)、II组ARMS (41.4 Gy)或III组ARMS (50.4 Gy)疾病。治疗的影响是受原发肿瘤的位置和放疗开始时手术切除后剩余的局部疾病的数量的影响。放疗剂量的调整可根据化疗前切除的完整性(临床组)或辅助化疗后延迟原发切除的完整性来决定。

　　横纹肌肉瘤的手术切除

　　局部治疗是RMS治疗的关键方面之一，也是影响预后的主要因素。切除效果由最坏的病理边缘(显微镜下完全切除、显微镜下不完全切除和肉眼下完全切除)来确定，是进行危险分层的要点之一。近年来，最初局限性RMS患者治疗失败的主要部位是局部复发。手术和放疗都有助于局部控制，但各有利弊。当病人怀疑有RMS肿瘤时，肿瘤切除的初始手术是决定结果的重要因素。因此，应首先考虑手术切除整个肿瘤，但只有在预计不会造成重大功能/外观损害的情况下。手术切除的目标应该是完全切除肿瘤和周围的正常组织，而不损害患者的形态或功能。

　　相关参考资料来源：Doi：10.1053/j.sempedsurg.2016.09.011