9岁女孩头痛呕吐、颅内压增高，不明病因！国际儿童神外前主席揪出元凶

　　本该像小树一样努力生长的年纪，却被阴霾笼罩。一场突如其来的疾病打破了原本充满欢声笑语的三口之家。然而比疾病更可怕的是病因不明，从家属到医生都是无从下手，只能看着孩子忍受着持续的头痛、呕吐……如何治疗成为了妮妮父母最关心的话题。

　　2011年5月，年轻的李先生夫妇迎来了爱情的结晶。从备孕到生产，他们对宝宝满心期待，除了按时产检、各种胎教，饮食上也是十分注意，希望尽可能地给孩子一个健康的身心。孕期的每一次检查都显示孩子很好，但出生后的妮妮性格却非常情绪化，从幼儿时期的频繁哇哇大哭到童年的易怒难以平息。和小朋友争吵打闹成为她的常态，甚至连父母也难以让她安稳下来，大喊大叫，乱摔东西。加上妮妮的身体状态也不是很好，患有鼻窦炎、蝶窦炎、结膜炎等。因为这些，妮妮的母亲时常指责自己没有带好孩子。

　　病情不断进展，症状无明显改善，病因未明！下一步该怎么办？

　　妮妮的父母未曾想到，他们的孩子日后还要经历更大的磨难。2020年5月，妮妮体检发现9岁的她骨龄只相当于一个7岁的孩子，骨成熟延迟，疑似生长激素异常。8月初，妮妮又突发多尿症，出于一名母亲的警觉，妮妮的母亲开始观察她的小便次数，多的时候甚至一天12次，好在治疗之后这样的情况持续一周就消失了。但是为什么会出现这样的情况，医生也没个准确的解释。

　　就在多尿症消失的10天后，一次深夜的突发头痛和呕吐再一次让妮妮父母紧张害怕，孩子只有在躺下的时候才能稍微舒服些，妮妮父母连夜带着孩子到儿童医院挂了急诊。检查发现妮妮的眼底显示瞳孔边缘模糊。无奈之下进行腰椎穿刺，穿刺发现脑脊液压力异常升高：320 mmH20。儿童脑脊液压力的正常值仅50mmH2O到100mmH2O之间。这么高的颅内压让医生也吓着了。颅内压增高会引发脑疝危象，可使病人因呼吸循环衰竭而死亡，因此对颅内压增高及时诊断和正确处理，十分重要。

　　到了8月底，经过一系列治疗，虽然眼压正常，但双眼仍有乳头水肿。在2020年9月初进行了包括VEP和OCT在内的一系列眼科检查，同期未见明显的临床改善。9月11日至17日又对妮妮进行了头部核磁共振检查，发现双侧视神经走行迂曲，双侧乙状窦变薄。同时影像学表现脑室小。

眼眶MRI扫描:显示双侧蝶窦轻度炎症。

　　妮妮的病情从骨龄落后、突发多尿症，进展到到持续的头痛呕吐、甚至颅内压异常升高……看着心爱的女儿被病痛折磨的样子，他们几近崩溃。一向以事业为主的妮妮父亲，也放下了手头的工作。各大医院的检查结果和回复大同小异，妮妮的病因仍然没有明确，意味着无法精准治疗。

　　寻求世界知名儿童神经外科专家第二诊疗意见

　　迷茫之下，妮妮父母发动了自己所有认识的医生朋友一起想办法，最后，通过朋友介绍联系到INC国际，寻求国际专家的帮助。由于妮妮父母暂时并没有明确的出国就医意愿，也不确定海外是否有更好的治疗方案，INC国际为其推荐了国际儿童神经外科学会前主席、德国INI国际神经学研究所小儿神经外科主席意大利Concezio Di Rocco教授通过远程咨询的形式，为妮妮提供了第二诊疗意见。

　　Concezio Di Rocco教授尤为擅长小儿神经纤维瘤、癫痫、脑积水、蛛网膜囊肿、颅缝早闭、脑和脊髓肿瘤、脑和脊柱畸形(半椎体畸形，皮质发育不良，脊髓脊膜膨出，脊髓内脂肪瘤，Arnold-Chiari畸形)等难治病症方面的治疗，进行过12,000多次神经外科手术。

　　针对妮妮一家关心的各种问题， Di Rocco教授并不是简单回答，而是对于每一种可能的病因、治疗及预后先做了详细分析，然后再仔细回答了他们的问题。因为他深知，对于不是神经外科专业的普通人来说，详细的解释才能让家属知其然，知其所以然。对于妮妮的治疗他表示了乐观的态度，50%的患儿可以通过持久的药物治疗解决问题。妮妮以后也能像正常孩子一样生长发育。详情如下：

　　是什么病让妮妮头痛呕吐、颅内压增高？

　　Di Rocco教授表示妮妮很可能受到所谓的特发性颅内高压或假性脑综合征肿瘤的影响。这是一种由颅内压升高（ICP）定义的临床综合征，在神经影像学上没有结构损伤或脑室扩大的迹象，且脑脊液（CSF）成分正常。一般成年人群中的发病率约为1/10万，儿童为0.63/10万，育龄肥胖女性的发病率为0.63/10万。成人甚至部分儿童，青春期后肥胖儿童比例过高，女性为优势群体。在年轻的青春期前儿童中，激素失衡还可能有其他的原因。

Di Rocco教授回复截图

　　与儿童一样，头痛是最常见的症状（85.5-96.5%）伴有恶心和呕吐（12.7-52%）。视力模糊伴短暂性视物模糊（68%）、视野缺损（90%）和复视（16-42.3%）是最常见的视力缺陷。双侧、单侧、不对称性乳头水肿最常见。外展神经麻痹也是常见的（12%），而罕见的是第三和第四颅神经麻痹。

　　有趣的是，大量文献报道显示：哮喘（16.6%）、注意力缺陷、多动障碍（12.8%）、痤疮（10.2%）、糖尿病或糖尿病前期（9.0%）、还有肠易激综合征（3.8%）腰椎穿刺的患者，和妮妮一样，显示明显正常的脑脊液，但异常的高压力。

　　妮妮下一步应如何治疗？

　　药物治疗：使用碳酸酐酶抑制剂如乙酰唑胺和托吡酯，利尿剂如呋塞米和加巴喷丁用于止痛和预防头痛，肥胖的常用剂量或青春期前的青少年常用标准成人剂量：乙酰唑胺15-25mg/kg/天，分2-3次服用，托吡酯2-4mg/kg/天，分2次服用。

　　d、 颅骨减压

　　超重的情况下治疗建议包括降低体重

　　治疗预后如何？

　　大约一半的病例用乙酰唑胺治疗后症状消失；还有四分之一的病例联合使用乙酰唑胺和托吡酯。10%对乙酰唑胺和速尿有反应。然而，少数患者可能仅对托吡酯有反应，其他患者对乙酰唑胺、托吡酯和呋塞米有反应，甚至对治疗性腰椎穿刺术有反应而随后无需药物治疗。在治疗成功的情况下，视乳头水肿在几周后会消退，但颅内压的正常化可能需要几个月的时间。

　　在所有症状和体征消失后，药物会在4-6个月（或者更长）时间逐渐减少。最常见的副作用是胃炎或腹部不适。与有时对药物治疗不敏感的青少年相比，幼儿往往反应更好。约六分之一（15.0%）的患者（15.0%）的症状对药物治疗无效，需要进行神经外科干预。

　　一旦复发怎么办？

　　复发定义为症状和体征复发，新的腰椎穿刺显示脑脊液压力升高。经过治疗后，症状和乳头状水肿可能发生在约20%的病例。

　　与年龄和体重指数（BMI）均无统计学关系意义（尽管高BMI有复发的趋势）。

　　其他可能的原因有哪些？

　　很少有研究描述了儿童肥胖以外的其他疾病与之的关系。最近，在小学和青少年年龄组中发现了哮喘的流行。超重和肥胖儿童哮喘严重程度增加，疾病控制较差，对吸入皮质类固醇的反应降低。短暂性高碳酸血症引起的血流动力学改变可能导致颅内压升高。

　　炎症也可能导致颅内压增高，特别是在超重人群中

　　·医疗状况（如贫血、肾功能衰竭、艾迪生氏病、多囊卵巢疾病、睡眠呼吸暂停）

　　脑静脉异常（包括窦狭窄或血栓形成、动静脉瘘）

　　·颅内感染后脑脊液吸收减少

　　Di Rocco教授远程答疑实录

　　1、您认为患者头痛原因是什么？

　　Di Rocco教授：头痛是由颅内压升高引起的，而颅内压是这种情况的主要特征。在这个女孩中，通过腰痛叩诊的结果和间接的眼底检查（乳头状水肿）记录了一个异常高的颅内压。

　　本文所考虑的女孩压力升高的原因尚不能确定。就定义而言，特发性颅内高压症（IIH）是一种以颅内压升高为特征的疾病，即使几种情况和药物单独或联合使用都会导致颅内压升高，包括内分泌异常或功能障碍和感染，以及服用维生素，生长激素、皮质类固醇戒断、重金属毒性、脑静脉血栓形成，以及其他许多必须放弃的临床情况。“特发性”一词应保留在排除已知次要原因的情况下。

　　由于其病因不明，因此不存在“金标准”治疗方法。治疗IIH的目标主要有两个：防止视力丧失（未经治疗的颅内压引起的视力丧失）和消除颅内高压症状（头痛、呕吐）。

　　目前唯一可以考虑的可能原因是MRI血管图像显示的乙状窦狭窄

　　这些狭窄会阻碍静脉血从颅骨排出，从而增加颅内液体的含量和压力

　　2、目前患儿的脑室偏小，您认为是什么原因造成的？

　　Di Rocco教授：在这种情况下，增加的水分会留在大脑内部，使其肿胀，从而不允许脑室扩大

　　3、患者高颅压原因是什么？还需要做什么检查？

　　Di Rocco教授：如上所述，原因可能很多，几乎永远无法理解。我们可以评估可能起作用的因素：炎症倾向（一些血液测试和耳鼻喉科会诊也有用）、激素状况（研究内分泌状况很有用）、体重。

　　然而，我们确实看到后颅窝窦狭窄与丰富静脉增生有关。对于这种现象，我们只能等待，希望得到一个可能需要很长时间的自行缓解。但在这期间仍需要降低颅内压。

　　4、患儿脑实质是否增大？如有，能否得到控制？

　　Di Rocco教授：是的，大脑中度肿胀，通过药物治疗可以改善。在这个阶段不需要扩张颅骨来控制肿胀。

　　5、患儿以后的生长发育能否正常？

　　Di Rocco教授：是的

　　6、您建议的后续治疗方案是什么？（扩颅？分流？保守随访？）

　　Di Rocco教授：此时最好的治疗方法是持续检查颅内压和视力。在一半的案例中，持久的药物治疗可以解决问题。治疗应延长至症状缓解后的数月，因为仍有复发可能。一般来说，颅内压升高的消除需要8个月左右。

　　如果治疗失败，脑腹腔脑脊液分流术是最容易的外科治疗方法（最好植入脑室-腹腔分流，以避免小脑扁桃体二次下降的风险，而小脑扁桃体是L-P分流的一种特殊风险，但小的脑室很难够到，神经导航可能会有所帮助）。

　　另外，也可以考虑乙状窦狭窄的支架置入术。

　　后记

　　经过Di Rocco教授细致、耐心的解答，妮妮一家终于不再迷茫，重拾信心，继续坚定地走上了治疗之路。后来，妮妮的治疗参考了教授的意见。不久后，通过电话我们得知，妮妮的治疗效果很好，病情已经稳定下来，对此我们都非常开心。妮妮，愿你健康成长为一颗参天大树！

　　不止是妮妮一家，在面对神外疑难杂症的过程中，大部分患者都会面临各种各样的困境或艰难的选择。每一次的治疗及其结果是不可逆的，因此需要非常慎重，因为也许就能改变一位患者的命运。这时候，选择一些在脑瘤治疗方面拥有高超技术和丰富成功经验的神外专家，听取他们的第二诊疗意见，某种程度上也能帮助患者确认正确的诊断结果、为他们提供多样化的诊疗意见，帮助患者更快地“对症下药”找到适合自己的治疗方案，从而避免了徘徊犹豫期间进行的一些不必要的治疗程度，甚至是过度的手术。还能通过国际专家的有效建议采用不同的治疗方法，提高预后。

• 文章标题：9岁女孩头痛呕吐、颅内压增高，不明病因！国际儿童神外前主席揪出元凶
• 更新时间：2020-12-02 17:21:30