婴儿痉挛症是癫痫吗？

　　婴儿的肢体抽动很常见，但有些抽动可能藏着健康隐患，婴儿痉挛症就是其中之一。很多家长发现宝宝出现点头、肢体蜷缩样抽动时，总会疑惑：这是普通的小动作，还是生病了？更有人会问，这种情况和癫痫有关系吗？

　　其实，婴儿痉挛症是婴幼儿时期特有的一种癫痫综合征，发病率不算高，但对孩子的发育影响极大。如果不能及时干预，超过半数的孩子会出现智力、运动发育落后。今天我们就好好聊聊这个病，弄清楚它和癫痫的关系，更要说说为啥手术会成为部分孩子的重要治疗选择。推荐阅读：婴儿痉挛症百科

　　婴儿痉挛症是什么？

　　婴儿痉挛症（Infantile Spasms,IS），也叫West综合征，是发生在婴儿期的一种难治性癫痫性脑病。它的发病年龄很集中，大多在宝宝3到12个月之间出现，1岁以后发病的就很少了。

　　这种病的核心特征有三个，医学上叫“三联征”：一是痉挛发作，宝宝常会出现突然的点头、弯腰，四肢要么伸直要么弯曲，像在“鞠躬”或“拥抱”一样，发作很频繁，有时一天能发作几十甚至上百次；二是脑电图（EEG）显示“高峰失律”，这是一种很特殊的脑电异常，对诊断特别关键；三是精神运动发育迟缓或倒退，原本会坐、会笑的宝宝，可能慢慢就不会了。

　　2023年《中华神经科杂志》发表的研究显示，我国婴儿痉挛症的年发病率约为2.1/10万活产儿，其中男孩略多于女孩，男女发病比例约1.3:1。这个数据虽然不高，但由于我国人口基数大，每年新增病例并不少。

　　婴儿痉挛症是癫痫吗？

　　答案是肯定的，婴儿痉挛症属于癫痫的一种特殊类型。

　　从疾病分类来看，世界卫生组织（WHO）和国际抗癫痫联盟（ILAE）都明确将婴儿痉挛症归为“癫痫性脑病”。这类疾病的特点是，癫痫发作本身会加重脑损伤，导致认知、运动等功能发育障碍。

　　为啥说它是癫痫呢？关键看两个核心：一是发作机制，婴儿痉挛症的发作同样是大脑神经元异常过度放电导致的，这和所有癫痫发作的本质一致；二是诊断标准，它完全符合癫痫的诊断要素——反复的、非诱发性的痫性发作，加上特征性的脑电图异常。

　　2022年《中国婴儿痉挛症诊断与治疗指南》明确指出，婴儿痉挛症是“与年龄相关的癫痫综合征”，其诊断必须结合发作形式、脑电图特征和发育状况，这三个条件缺一不可。所以呀，家长可别把它和普通的婴儿“惊跳反射”弄混了，后者是正常生理现象，而婴儿痉挛症是实打实的癫痫问题。

　　婴儿痉挛症的常见病因

　　婴儿痉挛症的病因很复杂，医学上通常分为特发性和症状性两类。特发性的意思是找不到明确原因，可能和遗传有关；症状性的则能找到具体的脑部病变或其他疾病因素。

　　2023年《Epilepsia》杂志的一项Meta分析显示，全球范围内症状性婴儿痉挛症占比约72%（95%CI：68%-76%），我国的数据更高一些，达到了78%左右。常见的病因主要有这几类：

　　脑发育异常：比如脑回畸形、巨脑回、灰质异位等，这些都是宝宝在妈妈肚子里发育时就出现的问题。2024年之前的中国脑发育不良登记数据显示，这类因素占症状性病因的35%。

　　遗传代谢性疾病：像苯丙酮尿症、半乳糖血症等，体内代谢异常会损伤大脑，引发痉挛。

　　围产期脑损伤：比如出生时缺氧缺血、颅内出血、早产导致的脑损伤等，这也是很常见的诱因。

　　中枢神经系统感染：出生后感染脑炎、脑膜炎等，也可能引发婴儿痉挛症。

　　值得注意的是，近年来随着基因检测技术的发展，越来越多的遗传相关病例被发现。2023年《中华儿科杂志》的研究指出，在特发性婴儿痉挛症中，约40%能检测到明确的基因突变。

　　如何确诊婴儿痉挛症？

　　诊断婴儿痉挛症可不是简单看症状就行，得靠“多维度评估”，主要包括这几个方面：

　　首先是详细询问病史和发作观察。医生会问家长宝宝发作的具体样子、频率、开始时间，还有孕期、出生时的情况。家长最好能拍下宝宝发作的视频，这对诊断帮助很大呢。

　　然后是脑电图检查，这是诊断的“金标准”。典型的“高峰失律”表现为脑电背景杂乱，布满高波幅的慢波和棘波，左右不对称、不同步。2022年《中国婴儿痉挛症诊断与治疗指南》提到，约80%的患儿在发作期能记录到典型高峰失律。

　　头颅影像学检查也必不可少，最常用的是头颅磁共振成像（MRI）。它能清晰看到大脑结构是否有异常，比如前面提到的脑发育畸形。2023年一项针对我国500例患儿的研究显示，头颅MRI异常率达62%（95%CI：58%-66%），其中以脑发育不良最为常见。

　　另外，根据情况还可能做血液检查、遗传代谢筛查、基因检测等，目的是找到病因，为后续治疗提供依据。毕竟不同病因的治疗思路和预后差异很大嘛。

　　从药物到手术的选择之路

　　婴儿痉挛症的治疗原则是“早诊断、早治疗”，因为发病越早、治疗越晚，对孩子智力发育的影响越大。治疗的首要目标是控制痉挛发作，其次是改善发育预后。

　　药物治疗：一线方案的效果与局限

　　目前，药物是婴儿痉挛症的初始治疗选择。NCCN指南（2023版）推荐的一线药物主要有两种：促肾上腺皮质激素（ACTH）和氨己烯酸（VGB）。

　　ACTH是传统的治疗药物，能快速控制发作，但副作用也比较明显，比如高血压、高血糖、感染风险增加等，而且需要长期注射，使用不太方便。2023年《Neurology》杂志的研究显示，ACTH的短期发作缓解率约为55%（95%CI：50%-60%），但停药后复发率较高，达30%左右。

　　氨己烯酸是口服药物，使用更便捷，对伴有结节性硬化症（TSC）的婴儿痉挛症效果尤其好。我国2023年的一项多中心研究显示，氨己烯酸对TSC相关IS的缓解率达70%，但对非TSC相关IS的缓解率仅45%（95%CI：40%-50%）。更关键的是，氨己烯酸可能导致视野缺损，虽然发生率不高，但一旦发生难以逆转，这让很多家长顾虑重重。

　　除了一线药物，还有丙戊酸钠、托吡酯等二线药物，但效果都不如一线药物，且同样有副作用。临床上，约40%的患儿经过规范药物治疗后，发作仍无法控制，成为“药物难治性婴儿痉挛症”。这时候，手术治疗就该被提上日程了。

　　手术治疗为何是重要方法？

　　对于药物难治性婴儿痉挛症，手术可不是“备选方案”，而是能改变预后的“关键手段”。这背后是有充分依据的。

　　首先，婴儿痉挛症的发作多由明确的“致痫灶”引起，也就是大脑中异常放电的核心区域。如果能精准找到这个病灶并切除，就能从根本上控制发作。2023年《Epilepsia》杂志的一项研究显示，对于有明确局灶性致痫灶的婴儿痉挛症患儿，手术治疗的发作缓解率达68%（95%CI：62%-74%），远超二线药物的效果。

　　其次，长期药物治疗无效会持续损伤大脑。婴儿期是大脑发育的关键时期，频繁的痉挛发作会破坏神经环路的正常形成，导致智力、运动发育停滞甚至倒退。手术能快速控制发作，为大脑发育争取宝贵时间。2024年之前的一项随访研究发现，手术成功控制发作的患儿中，72%的发育水平在术后1年内有不同程度的改善。

　　还有一点很重要，NCCN指南（2023版）已明确将手术治疗纳入药物难治性婴儿痉挛症的标准治疗流程，推荐对于有明确致痫灶的患儿，尽早进行术前评估，不必等到药物治疗完全无效后再考虑。

　　手术治疗的核心优点，你得知道

　　相比药物治疗，手术在特定情况下有明显优势，这也是它成为重要治疗方法的原因。

　　发作控制率更高、更持久。前面提到，药物难治性患儿的手术缓解率接近70%，而2023年我国的一项数据显示，这类患儿继续换药治疗的缓解率仅15%。而且手术成功后，很多患儿可以逐渐停用抗癫痫药物，不用再长期承受药物副作用。

　　能改善发育预后。这是家长最关心的一点。2023年《Pediatric Neurology》的研究表明，手术控制发作的患儿，其认知发育评分比药物治疗无效者高18分（95%CI：12-24分），运动功能改善也更明显。因为发作停止后，大脑终于能正常发育了呀。

　　减少药物相关风险。长期服用抗癫痫药物可能带来肝肾功能损伤、骨髓抑制、认知影响等副作用。手术成功后，患儿可逐步减药甚至停药，这些风险自然就降低了。

　　适用范围较广。除了局灶性致痫灶切除术，还有迷走神经刺激术（VNS）、胼胝体切开术等，对于没有明确单一病灶或病灶位于重要功能区的患儿，也能通过这些手术改善症状。2023年的数据显示，VNS对药物难治性IS的有效率约40%，能明显减少发作频率。

　　手术前要做哪些准备？术前评估是关键

　　手术可不是想做就能做的，必须经过严格的术前评估，目的是确定是否适合手术、选择哪种手术方式。

　　术前评估主要包括这几类检查：一是长程视频脑电图，要连续记录24小时以上，精准定位致痫灶的位置和范围；二是高分辨率头颅MRI，甚至功能MRI，明确大脑结构和功能区分布，避免手术损伤重要功能区；三是PET-CT检查，帮助识别代谢异常的致痫灶，尤其对MRI阴性的患儿很有价值。

　　此外，医生还会评估患儿的整体身体状况，比如心肺功能、肝肾功能等，确保孩子能耐受手术。整个评估过程可能需要1-2周时间，家长得耐心配合，毕竟精准评估是手术成功的前提嘛。

　　常见手术方式有哪些？

　　根据患儿的具体情况，医生会选择不同的手术方式，常见的有这几种：

　　致痫灶切除术：这是效果最好的手术方式，前提是能找到明确的、局限的致痫灶，且不在语言、运动等重要功能区。比如脑回畸形、脑囊肿等引起的IS，就很适合这种手术。

　　迷走神经刺激术（VNS）：这是一种微创的神经调控手术，不需要开颅，通过在颈部植入刺激器，调节迷走神经功能来控制发作。适合没有明确致痫灶或病灶位于重要功能区的患儿。

　　胼胝体切开术：主要用于全面性发作或多灶性致痫灶的患儿，通过切断胼胝体，阻止癫痫放电在左右大脑半球之间传播，减少发作频率和严重程度。

　　每种手术都有其适应证和禁忌证，医生会根据术前评估结果综合判断，和家长充分沟通后确定手术方案。

　　术后护理与随访，一个都不能少

　　手术结束不代表治疗完成，术后护理和长期随访同样重要。

　　术后短期内，要注意观察孩子的意识、体温、伤口情况，有没有出现头痛、呕吐等不适。医生会根据情况使用一段时间的抗癫痫药物，之后再逐渐减量。

　　长期来看，随访是关键。术后第一年通常每3-6个月复查一次，包括脑电图、头颅MRI等，评估发作控制情况和大脑恢复情况。之后可以根据情况延长随访间隔，但至少每年一次。同时，家长要坚持给孩子做康复训练，比如智力训练、运动训练等，帮助孩子更好地恢复发育功能。

　　常见问题答疑

　　问：婴儿痉挛症必须手术吗？

　　答：不是。先尝试一线药物治疗，若规范药物治疗3-6个月无效，且有明确致痫灶或属于药物难治性，才建议评估手术。

　　问：婴儿做手术风险高吗？

　　答：有一定风险，如出血、感染等，但随着神经外科技术发展，风险已大幅降低。术前精准评估能进一步降低风险。

　　问：手术成功后孩子能和正常孩子一样吗？

　　答：若手术早、发作控制好，部分孩子发育能接近正常。但若术前已出现严重发育落后，可能仍有遗留问题，需长期康复。

　　问：术后还需要吃抗癫痫药吗？

　　答：通常需要吃一段时间，若术后2年以上无发作，医生会逐渐减药，部分孩子可最终停药。

　　问：MRI没发现异常，还能手术吗？

　　答：有可能。可通过长程脑电图、PET-CT等检查寻找致痫灶，若能定位，仍可考虑手术，如VNS也适用这类情况。

• 文章标题：婴儿痉挛症是癫痫吗？
• 更新时间：2025-09-23 13:42:29