弥漫性内生型脑桥胶质瘤是什么病?

　　弥漫性内生型脑桥胶质瘤是一种儿童期高发、预后极差的脑桥恶性肿瘤。其独特的病理、临床表现、诊断难点以及治疗困境使得这一疾病成为神经肿瘤领域研究的重点和难点，迫切需要更多的研究来探索有效的治疗方法，改善患者的预后。

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　　一、疾病概述

　　定义与命名

　　弥漫性内生型脑桥胶质瘤(Diffuse Intrinsic Pontine Glioma，DIPG)是一种主要发生于儿童脑桥部位的高度恶性脑肿瘤。脑桥是脑干的一部分，位于中脑和延髓之间，在调节呼吸、心跳、睡眠等基本生理功能以及传导感觉和运动信息方面起着至关重要的作用。

　　因其肿瘤细胞在脑桥内呈弥漫性浸润生长，深入脑桥内部组织，故而得名。这种弥漫性生长方式使得肿瘤与周围正常脑组织的边界难以区分，给治疗带来了巨大挑战。

　　流行病学特征

　　DIPG主要影响儿童，是儿童脑干肿瘤中常见的类型，约占儿童脑干肿瘤的70 - 80%。发病高峰年龄在5 - 9岁之间，男孩和女孩的发病率大致相等。这种疾病相对罕见，每年每百万儿童中约有3 - 4例发病。

　　二、病理特征

　　组织学类型

　　DIPG在组织学上多被归类为高级别胶质瘤，主要为弥漫性星形细胞瘤或间变性星形细胞瘤，少数情况下可发展为胶质母细胞瘤。肿瘤细胞具有高度的异型性，细胞核大且不规则，细胞质丰富，细胞增殖活跃。

　　肿瘤细胞的弥漫性浸润是其显著特点。这些细胞沿着脑桥的神经纤维束、血管周围间隙等结构向周围正常脑组织浸润，就像树根一样深入脑桥内部，甚至可延伸至中脑和延髓等邻近区域。

　　分子遗传学特征

　　近年来的研究发现，DIPG具有一些独特的分子遗传学改变。约80%的DIPG存在组蛋白H3 - K27M突变，这种突变与肿瘤的发生、发展以及不良预后密切相关。该突变导致组蛋白修饰异常，影响基因的表达调控，进而促进肿瘤细胞的增殖、侵袭和对治疗的抵抗。

　　此外，还发现了其他一些基因的改变，如ACVR1、PI3K - AKT - mTOR通路相关基因等的异常，这些基因改变共同构成了DIPG复杂的分子遗传学基础。

　　三、临床表现

　　神经功能障碍

　　由于脑桥在神经系统中的重要功能，DIPG患者早期常出现多种神经功能障碍。其中，常见的是脑神经功能受损的表现，如复视(双眼看东西重影)，这是因为肿瘤压迫或侵犯动眼神经、外展神经等脑神经所致。

　　面部感觉和运动异常也较为常见，患者可能出现面部麻木、面瘫等症状。此外，还可出现吞咽困难、构音障碍(说话不清)，这是由于肿瘤影响了舌咽神经、迷走神经等与吞咽和发音相关的神经功能。

　　肢体运动和感觉障碍也会逐渐出现，患者可能表现为肢体无力、共济失调(肢体运动不协调)，严重时可发展为瘫痪。同时，部分患者会有感觉减退或感觉异常，如肢体的刺痛、麻木感。

　　颅内压增高症状

　　随着肿瘤的生长，可导致颅内压增高。患者会出现头痛，这种头痛通常在清晨加重，可能伴有恶心、呕吐等症状。呕吐多为喷射性呕吐，与颅内压增高刺激呕吐中枢有关。

　　儿童患者还可能出现精神和行为改变，如烦躁不安、嗜睡等，这也是颅内压增高影响大脑功能的表现。如果颅内压持续增高得不到有效控制，可进一步发展为昏迷，甚至危及生命。

　　四、诊断

　　影像学检查

　　磁共振成像(MRI)是诊断DIPG重要的影像学方法。在MRI上，DIPG表现为脑桥内弥漫性的异常信号区域，T1加权像上多为低信号，T2加权像上为高信号。肿瘤边界不清，可向周围脑组织浸润生长。

　　增强扫描时，部分DIPG可有不均匀强化，但由于肿瘤的弥漫性生长特点，强化并不一定明显。此外，磁共振波谱(MRS)、弥散加权成像(DWI)等功能磁共振技术也可用于辅助诊断，帮助判断肿瘤的代谢情况和细胞密度等信息。

　　活检

　　活检是明确DIPG病理诊断的金标准。然而，由于脑桥部位的特殊性和肿瘤的弥漫性浸润，活检操作具有较高的风险，可能导致严重的神经功能损伤。因此，在临床实践中，对于典型的DIPG影像学表现，有时会根据经验进行诊断和治疗，而不进行活检。但随着立体定向活检技术的发展，在一些有条件的中心，也会尝试通过活检获取组织进行病理检查和分子遗传学分析，以便制定更精准的治疗方案。

　　五、治疗与预后

　　治疗现状

　　目前，DIPG的治疗仍然是一个巨大的挑战。手术切除对于DIPG来说非常困难，由于肿瘤的弥漫性生长和脑桥的重要功能，完全切除几乎是不可能的，而且手术可能会导致严重的神经功能损害。

　　放射治疗是DIPG的主要治疗手段之一。常规的放疗可以在一定程度上缓解症状，延长患者的生存期。近年来，调强放疗(IMRT)等先进的放疗技术被应用于DIPG的治疗，能够更精确地照射肿瘤，减少对周围正常组织的损伤。

　　化学治疗在DIPG中的疗效相对有限。尽管一些化疗药物如替莫唑胺等被用于尝试治疗DIPG，但由于血 - 脑屏障的存在以及肿瘤细胞的耐药性等问题，化疗的效果并不理想。

　　预后

　　DIPG的预后极差，患者的中位生存期通常只有9 - 12个月左右。尽管在诊断和治疗方面取得了一些进展，但大多数患者最终仍会因肿瘤进展而死亡。患者的生存期主要受多种因素影响，如肿瘤的分子遗传学特征、患者的年龄、初始症状的严重程度等。例如，具有组蛋白H3 - K27M突变的患者预后更差。

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　　脑肿瘤的“早期信号”包括头痛、呕吐、视力下降、视野缺损、耳鸣、听力下降、面部麻木、肢体无力/麻木、走路不稳、癫痫等，此外也有一些比较少见的症状，如肥胖(一段时间内体重明显增加)、手脚变大、声音嘶哑、饮水呛咳、发育迟缓或身高增长迅速、尿崩、儿童性早熟等，当出现这些症状的一种或多种，要引起重视，及时就医排查脑肿瘤。

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• 文章标题：弥漫性内生型脑桥胶质瘤是什么病?
• 更新时间：2025-04-03 02:30:47