脑部烟雾病是什么病？烟雾病概述-INC国际神经外科医生集团

　　烟雾病是一组以Willis环两侧主要分支血管慢性进行性狭窄或闭塞，然后出现侧支异常的小血管网为特征的脑血管病。因为脑血管造影时有很多密集的小血管影，比如吸烟时吐出的烟，所以叫烟雾病。该病临床上主要表现为脑缺血或脑出血，发病年龄为明显的双峰分布，发病类型因发病年龄而异:5~10岁儿童从症状开始智力会持续下降，发病10年后会越来越稳定；成人患者的首发症状主要是脑出血。此外，该病的发病率存在明显的地域和种族差异，表明该病的发生与遗传因素密切相关。

　　到目前为止，国内外研究人员对烟雾病的遗传学进行了大量的研究，包括候选基因筛查、连锁分析、相关分析等，烟雾病的致病基因尚未成功识别。Mineharu等。通过全基因组连锁分析，将烟雾病的致病基因定位在染色体17q25.3~qter区域；2011年，研究人员一次将环指蛋白213(ringfingerprotein213，RNF213)识别为烟雾病的易感基因。同时，随着分子遗传学、表观遗传学和转录组学的发展，对烟雾病的病因和发病机制进行了系统多方位的探索和研究。

　　基因转录后的调节是指RNA转录后对基因表达的调节。在此过程中，MRNA5'非翻译区的相关顺序元件和3'非翻译区可以通过调节MRNA的内部稳定性和降解率，控制其利用效率等不同机制来调节和控制基因表达的类型和数量，从而实现遗传信息的选择性表达。该生物过程对细胞增殖、凋亡、上皮间充质转化、癌症转移、血管生成和耐药性等生物行为起着重要的调节作用。

　　广义的非编码RNA(non-codingRNA、ncRNA)包括核糖体RNA、转运RNA、核小RNA等功能机制明确的RNA，以及微RNA(microRNA、miRNA)、长链非编码RNA(longnon-codingRNA、lncRNA)、环状RNA(circularRNA、circRNA)等未知功能的RNA。这些未知功能的ncRNA较早被认为是RNA酶切割后的噪音。

　　随着慢性病毒等载体的出现，小干扰RNA、crispr-cas9基因敲除技术的出现，越来越多的ncRNA，如lncRNA、miRNA和circRNA，被证实在转录和转录后的调控中起着重要的作用。近年来，不同类型的ncRNA可作为急性心肌梗死、缺血性中风、动脉粥样硬化等血管疾病的新生物标志物的研究成为热点。以下将总结miRNA、lncRNA和circRNA在烟雾病中的研究进展。

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