(DIPG)儿童脑桥弥漫内生型胶质瘤组织和分子病理学特征

　　组织和分子病理学特征。

　　近十年来，组织活检逐渐应用于DIPGS的诊断。以往认为DIPGS立体定向活检是不必要的。在大多数情况下，仅靠临床表现和MRI检查结果几乎可以诊断，可以从影像学表现中获得足够的预后信息。但近年来，临床研究表明，脑干组织活检是安全的，尤其是立体定向活检，更安全。脑干组织活检不仅有助于DIPGS的准确诊断，而且对肿瘤的遗传图谱分析也具有重要意义。Meta分析包括735例DIPGS，平均年龄为8岁。结果表明，立体定向活检的诊断成功率为96.1%，手术相关并发症的总发生率为6.7%，死亡率为0.6%。

　　目前，DIPGDIPGP53.MDM4.Histone3.PDGFRA等多种基因突变。活检有助于更好地了解DIPGS的分子特性，为个体化治疗提供依据。不同DIPGS的儿童组织病理学不同。在儿童DIPGS中，高级胶质瘤最常见，至少占60%。

　　虽然不同的报告显示肿瘤组织的病理分布不同，但大多数DIPGS为WHOIIIPGS，恶性程度较高。病理组织学的诊断在指导临床治疗和预测预后方面起着一定的作用，但儿童DIPGS异质性高，同一组织病理诊断的儿童预后仍存在较大差异。近年来，随着第二代测序和芯片技术的快速发展，我们强调从独特的分子遗传学和表观遗传学开始，制定个性化的治疗方案，为儿童DIPGS的治疗带来了新的方向。目前，研究发现，约80%的儿童DIPGS中存在编码组蛋白基因突变。

　　近年来，全基因组测序发现，20%~30%的DIPGS儿童存在编码I型骨形态中蛋白质受体ALK2的基因ACVR1突变，增加了磷酸化SMAD1、SMAD5、SMAD8的表达能力，激活了骨形态中蛋白质发育的通路。TP53基因突变发生率为40%~70%，与H3F3AATRX-DAXX共突变较为常见。其他常见的突变基因包括ATRX.NF1.PPM1D.PIK3CA.EGFR等。分子病理学的发展为DIPGS的临床治疗提供了新的思路，对肿瘤分子靶向治疗具有重要意义。

• 文章标题：(DIPG)儿童脑桥弥漫内生型胶质瘤组织和分子病理学特征
• 更新时间：2022-01-20 14:03:28