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亨廷顿病

亨廷顿病又称亨廷顿舞蹈病,是一种常染色体显性遗传的基底节和大脑皮质变性疾病,多见于30~50岁,5%~10%的患者发病于儿童和青少年,10%在老年。

亨廷顿病概况

  亨廷顿病又称亨廷顿舞蹈病,是一种常染色体显性遗传的基底节和大脑皮质变性疾病,多见于30~50岁,5%~10%的患者发病于儿童和青少年,10%在老年。 亨廷顿病在临床上以隐匿起病、缓慢进展的舞蹈症、精神异常和认知障碍为特征,呈完全外显,受累个体的后代患病概率为50%,目前尚无有效治疗措施,最后常因并发各种疾病而死亡。

亨廷顿病病因

  Huntington病是影响纹状体和大脑皮质的常染色体显性遗传病,呈完全外显率,受累个体后代50%发病,HD为4号染色体短臂4p16.3的Huntingtin基因突变所致,基因产物为CAG三核苷酸重复扩增产生Huntingtin蛋白,正常人为11~34个CAG重复序列,HD为40个以上,只要了遗传致病基因,或早或晚会出现症状,纯合子与杂合子的临床症状无明显差异,临床亦偶见散发病例,根据发病年龄,HD可分为青年型(20岁前发病)及成年型。

  本病遗传特点包括早发现象(anticipation),后代中有连续发病提前倾向;父系遗传(paternal descent)早发倾向更明显,这两种现象都与导致HD突变的不稳定性有关,散发病例(即无阳性家族史)的HD约占整个HD患者的1%。

  Huntington报告的病例均为移居美国的英国人后裔,约1000多例HD病人祖先可追溯到1630年自英国移民来的6个人,其中一个家系可上溯300年,共12代,每代都有HD病人,美国的许多患者都是英国移民到美国长岛的两兄弟的后代,Negretee(1958)在委内瑞拉San Luis小渔村居民中发现很多HD病人,所有病人都来自150年前患HD的一个妇女的后代,突变基因的亲源性影响发病年龄,幼年型HD多见于父系遗传,年长发病多为母系遗传,另发现4对单卵双胎几乎同龄发病,本病每代平均患病率为50%,男女同样受累,有些家族全部成员皆罹本病,家族一旦发病,就要逐代无间断地相传。

亨廷顿病症状

一、典型症状

  1.舞蹈样不自主运动

  亨廷顿病以舞蹈样不自主运动最常见、最具特征性,通常为全身性,程度轻重不一,典型表现为手指弹钢琴样动作和面部怪异表情,累及躯干可产生舞蹈样步态,可合并手足徐动及投掷症。

  2.认知障碍

  思维加工缓慢,执行功能退化,表现为任务执行困难,短时记忆受损,知觉歪曲,智力迟钝,患者常对自身的认知减退缺乏自知,随着疾病进展,可发展为痴呆

  3.精神障碍

  最常见者为抑郁症状,它作为疾病的一种症状出现,而非仅仅是对患病的心理反应。其他精神障碍包括躁狂强迫、焦虑、冲动、社会退缩等。

二、其他症状

  1.运动迟缓

  随着病情进展,运动迟缓、肌强直、姿势不稳等帕金森综合征症状逐渐明显,主要表现为行动缓慢,转身费力,面无表情等。

  2.体重减轻

  舞蹈样不自主运动大量消耗能量可使体重明显下降,但无明显食欲减退。

亨廷顿病检查

  1.遗传学检测

  是确诊重要手段,PCR 法检测亨廷顿基因(TT15)中CAG 重复拷贝数,正常人不超过38 个拷贝,患者在39 个以上,阳性率高,只需检测患者本人,可作到疾病症状前诊断和产前诊断等。

  2.脑电图

  可有弥漫性异常,无特异性。主要为低波幅快波,尤其额叶明显,异常率占88.9%。α活动减少,波幅降低。视觉诱发电位波幅降低,但首波部分潜伏期正常。患者P100 不正常,检测P300 可作为早期认知功能下降的客观指标。

  3.影像学检查

  头部CT或MRI对于诊断亨廷顿病具有重要的临床价值,典型的影像学特点是双侧尾状核萎缩,导致侧脑室额角外侧面向外膨起。SPECT 检查发现尾状核和豆状核区域血流明显下降,额叶和顶叶血流也有下降,与患者这些部位的病理改变有关。PET 表现尾状核区葡萄糖代谢明显降低,尾状核区的代谢活性下降可出现在尾状核萎缩前。

亨廷顿病治疗

一、药物治疗

  1.氟哌啶醇

  氟哌啶醇属丁酰苯类抗精神病药,抗精神病作用与其阻断脑内多巴胺受体,并可促进脑内多巴胺的转化有关,使用需要从小剂量开始,逐渐加量,以减少副作用。

  2.奥氮平为

  第二代抗精神病药物,除可减轻舞蹈样症状外,部分有益于亨廷顿病患者步态障碍、精神症状以及睡眠的改善。

  3.丁苯那嗪

  丁苯那嗪为多巴胺耗竭剂,临床试验表明丁苯那嗪具有较好的控制舞蹈样症状、改善运动能力的效应,不良反应比抗精神病药物轻,但也可导致帕金森样症状。

二、手术治疗

  一般无需手术治疗。

三、物理治疗

  可指导患者进行适当、安全的练习,以增强肌肉力量、灵活性、平衡和协调。这些练习可以帮助患者尽可能保持行动的能力,降低跌倒的风险。

亨廷顿病并发症

  1.癫痫

  癫痫是大脑神经元突发性异常放电,导致短暂的大脑功能障碍的一种慢性疾病。部分亨廷顿病患者可并发癫痫,约50%的少年型亨廷顿病者有全身性癫痫。

  2.遗传性共济失调

  共济失调是指小脑、本体感觉以及前庭功能障碍导致的运动笨拙和不协调,累及躯干四肢和咽喉肌时,可引起身体平衡,姿势、步态及言语障碍。遗传性共剂失调在临床常见是遗传性小脑性共济失调,是一组以缓慢进行的共济运动障碍为突出临床表现的中枢神经系统变性疾病,部分亨廷顿病患者可并发遗传性共济失调。

  3.头痛

  偏头痛是临床中最常见的原发性头痛类型,以发作性中重度、搏动样头痛为主要表现,头痛多为偏侧,可伴有恶心、呕吐,光、声刺激或日常活动均可加重头痛,约60%的偏头痛病人有家族史,其中部分亨廷顿病患者可并发家族性偏头痛。

亨廷顿病预防

  (1)实行优生保护法,对一定或很大可能造成后代发生先天性疾病者,均应避免生育。目前我国正在制定优生保护法,禁止近亲结婚。

  (2)尽量避免高龄生育,对高龄生育者(女35岁以上,男45岁以上),应做好产前诊断。

  (3)有亨廷顿病遗传病史、生育过畸形儿或有多次流产史的人,应进行遗传咨询,通过遗传咨询,对一些有指征的孕妇做必要的产前诊断,如发现有严重疾病者,可及时终止妊娠,防止有患病和缺陷的胎儿出生。

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