不是脑瘤却比脑瘤更可怕！当儿子再次发出怪笑，我们终于决定手术

　　都说孩子的天真笑容宛如天使，但苏先生和爱人却不这么认为。在儿子出生时，他们也曾为孩子的笑容而感到满足幸福，可这种美满的画面在儿子5岁时戛然而止，取而代之的是一股说不出的怪异。

　　儿子的笑容不再美好，反而时常无故发笑，模样痴傻，随之而来的是比其他孩童明显迟缓的发育。一开始两人认为可能是由于儿子的自闭症所致，但3年来儿子越来越频繁的怪笑，令他们头皮发麻。儿子到底得了什么病？

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　　痴笑性癫痫

　　病灶比肿瘤可怕

　　从医生的口中，苏先生第一次听到“痴笑性癫痫”这个病。孩子总是无故发笑，其实是癫痫发作。“如果任由它发展，很容易会拖成强直性癫痫，也就是大家通常认为的那种抽搐样的癫痫，导致认知和行为的障碍。”

　　苏先生又带着儿子相继看了内分泌科和眼科，确认了孩子发育迟缓之外，还有轻微超重。磁共振成像显示，病灶可能为下丘脑错构瘤。这件困扰了苏先生一家三年的“怪事”终于水落石出——是儿子大脑中的病变导致了痴笑性癫痫和发育迟缓。

　　下丘脑错构瘤（hypothalamic hamartoma，HH），又称脑间错构瘤或灰结节错构瘤。它实际上并不是肿瘤，而是由下丘脑下部或灰结节（漏斗柄和乳头体之间的第三脑室底面）引起的罕见的先天性畸形。

　　大约50%-80%的下丘脑错构瘤儿童有严重的愤怒和攻击性，神经心理学、睡眠和内分泌方面的问题也是典型的症状，大多数患儿会表现出外化的行为障碍，且行为障碍和智力障碍往往早于癫痫。

　　“好在下丘脑错构瘤是良性的，不是恶性肿瘤。但这种病变长在下丘脑，位于大脑非常深的地方，下丘脑又非常重要，一点点损伤就可能有生命危险。所以治疗还是需要非常慎重的。”

　　医生的话令苏先生的整颗心松了又紧，现在儿子已经有明显症状了，医生建议尽早手术，但“手术后孩子可能变傻、变胖，手术难度和风险都比较大。”

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　　Rutka教授开颅

　　术后无任何功能缺损

　　苏先生无法接受医院给出的答复，可多地问诊下来，他们也没有得到更好的回复。最终，苏先生将希望寄托于Rutka教授，多年的临床经验和病友的例子摆在苏先生一家面前，让他们对教授产生了一丝期待和信任。

　　Rutka教授和团队商议后决定采用大脑半球间经胼胝体入路切除这个病变，术后孩子的癫痫和发育很有可能会得到缓解。手术十分成功，病变得到满意切除。

　　术后孩子的癫痫发作明显减少，没有任何功能缺损，也没有出现尿崩、视力恶化等并发症，术后3年复查时，孩子的状况依然十分稳定，恢复良好。

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　　下丘脑错构瘤：

　　手术效果明显

　　下丘脑错构瘤的临床表现往往很容易就被发现。

　　1特异性癫痫

　　常见的是痴笑性癫痫，短暂无故发笑，约见于92%的患儿。这种癫痫对药物治疗的反应不佳，会导致认知和行为障碍。痴笑性癫痫发作频率逐渐增加，会发展为复杂性癫痫、强直性癫痫、强直阵挛癫痫和继发性全面性癫痫，52%的患儿会出现严重的认知和行为障碍，平均发病年龄仅7岁。

　　2性早熟

　　由错构瘤细胞分泌GhRH引起，下丘脑错构瘤是常见的导致性早熟的颅内病变。性早熟儿童的LH，FSH及雌或雄性激素水平增高，过早进入青春期。由于骨骼发育过快，早期会表现为生长超速，但也会在较早时期停止发育，丧失了身高发育的潜力而导致身材矮小。

　　3发育迟缓

　　主要见于癫痫患儿，严重程度与癫痫持续时间相关，46%的患儿智力水平可达正常底限（智力迟滞）。

　　4行为异常

　　攻击性行为、愤怒发作等。

　　5认知功能异常

　　表现为多动症、注意力低下、语言发育迟缓、学习能力低下、智商低下。这与该病为先天性脑发育异常有关，常伴有智力问题，还与长期频繁发作的癫痫有关。个别患儿还会出现视力异常。

　　手术指征包括：

　　（1）性早熟药物治疗无效，或治疗期间发生共济失调、发作性癫痫等神经系统症状；

　　（2）痴笑性癫痫及其他类型癫痫药物治疗无效；

　　（3）肿瘤的占位效应造成神经功能障碍。

　　随着影像学的发展及显微外科技术的提高，下丘脑错构瘤全切率明显增加，并取得了良好的效果。错构瘤全切除后性早熟症状停止，激素水平恢复正常。部分患儿癫痫发作完全停止或发作次数明显减少。

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　　INC 小儿神外专家

• 文章标题：不是脑瘤却比脑瘤更可怕！当儿子再次发出怪笑，我们终于决定手术
• 更新时间：2026-07-14 10:08:45