脑瘤“基础”，治疗就不基础：“太棒了，我的女儿至今没复发！”

　　4岁的可可常常莫名发笑，痴痴的笑容令父母感到奇怪，而且严重时甚至会在一天内发笑数百次。不安地前往医院检查，竟发现可可脑袋中一个巨大的肿瘤！

　　药物治疗宣告无效后，可可家人第一时间想要手术，可在经过一次神经内镜手术后，可可的症状依然没有改善。当笑容成为这一家人无法摆脱的“魔咒”，可可幼小的生命还有挽回的机会吗？

　　天真笑容背后，是巨大的下丘脑错构瘤！

　　可可除了频繁发笑，还伴随头部偏斜、面部抽搐等症状，每次发作持续不到一分钟，随后自发恢复正常。几天后发作次数增加到每天200次以上，检查结果显示肿瘤为下丘脑错构瘤，而这也是导致可可出现痴笑的原因——这是癫痫发作的一种特殊形式。

　　下丘脑错构瘤（HH）是一种罕见的非肿瘤性异位组织，虽然错构瘤在某些方面与肿瘤相似，但它们不倾向于有肿瘤性演变。相反，它们的生长速度与衍生它们的组织相同。

　　下丘脑错构瘤患儿会出现各种类型的癫痫，这些癫痫发作往往会随着时间的推移而演变。其中包括：痴笑性（gelastic）癫痫、流泪性（dacrystic）癫痫和许多其他罕见类型。可可的症状就是比较典型和常见的痴笑性癫痫，其发作的特征是一阵阵的大笑。

　　这种现象被Trousseau于1873年第一次描述为“笑的压力”；1957年，Daly和Mulder创造出痴笑性癫痫发作这一术语；1971年，Gascon和Lombroso定义了痴笑性癫痫的特征，即刻板复发的发作性大笑，与环境不符，且伴有与癫痫发作相匹配的其他体征和发作性/发作间期脑电图异常。

　　然而，随着年龄的增长，大笑发作更多地与意识改变有关。除了癫痫综合征，下丘脑错构瘤还常与性早熟、行为障碍和进行性认知功能减退有关。

　　内镜手术失效后，LITT取得成功！

　　可可先是接受了针对癫痫的药物治疗，但是很快就宣告失败，随后又接受了一次神经内镜微创手术，同样并未取得明显效果。无奈之下，可可父母求助了James T.Rutka（鲁特卡）教授。

　　幸运的是，鲁特卡教授认为近几年兴起的一项微创治疗LITT正适合可可的情况。果然，LITT的治疗效果十分明显，两次激光消融手术后，右侧大脑神经的关联被成功切断，可可的癫痫发作从几百个下降至几个。

　　但左侧仍然没有切断，于是，鲁特卡教授再次从左侧进行激光烧灼，消融了残余的病灶。三次LITT术后，可可人生中第一次没有出现癫痫发作，她的精神状态良好，身体恢复很快。最近的随访结果显示，可可的癫痫至今没有再复发，一家人的生活又恢复了以往的平静快乐。

　　该案例是鲁特卡教授于INC年会上的演讲分享，教授最后总结道：“该案例的关键是，有些情况下，对于下丘脑错构瘤需要再一次甚至多次进行激光间质热疗（LITT）。”

　　LITT如何做到？

　　鲁特卡教授认为，LITT在治疗癫痫、低级别胶质瘤、下丘脑错构瘤等脑部疾病时颇具效果，不开颅的微创性质使得手术风险大大降低，且对于儿童患者来说术后恢复也更快速。究其原因，LITT利用的是先进的磁共振成像MRI引导技术，神经外科医生可以清晰地识别癫痫病灶或肿瘤与周围健康脑组织的关系，从而制定精确的手术路径。

　　“当温度达到约50摄氏度（约122华氏度）时，只需要几分钟就可以加热并清除脑内病灶，而不用像开颅手术那样需要花费数小时来完成整个手术。”鲁特卡教授作为LITT的开创者之一，拥有丰富的LITT临床经验，曾利用LITT技术治疗过无数和可可一样的癫痫或脑瘤患者，这些孩子们不仅安全消融了病灶，并且恢复快速、预后良好，甚至术后第二天就能出院！

　　部分内容来源：Alomari SO,Houshiemy MNE,Bsat S,Moussalem CK,Allouh M,Omeis IA.Hypothalamic hamartomas:A comprehensive review of the literature-Part 1:Neurobiological features,clinical presentations and advancements in diagnostic tools.Clin Neurol Neurosurg.2020 Oct;197:106076.

• 文章标题：脑瘤“基础”，治疗就不基础：“太棒了，我的女儿至今没复发！”
• 更新时间：2025-09-03 17:36:53