2岁宝宝头顶“跳动”的鼓包，竟是大脑血管瘤发出的危险信号-INC国际神经外科医生集团

　　头皮肿块是日常临床实践中并不少见的主诉。其涵盖多种不同的临床实体，通常通过切除或单纯观察进行处理。尽管罕见，但头部肿块可能隐藏着潜在的颅脑畸形，必须术前予以诊断以实施适当治疗。INC国际儿童脑瘤大咖、世界小儿神经系统专业杂志《Child´s Nervous System》现任主编Concezio Di Rocco教授记录的这个病例，提出了一个令人警醒的问题：当一个孩子头上长了个"软包"，医生该如何避免迈入危险的误诊陷阱？

　　脑动静脉畸形通常不包括在与头皮肿块相关的颅内畸形中。本文报告一例不寻常的儿童病例，年仅2岁，罹患复杂的颅内动静脉畸形，但最初仅表现为一个小的头皮肿块。事实上，这个男孩前来就诊时，主诉仅是一个位于头顶部的柔软、搏动性、可复位的肿块，并伴有局限性骨质破坏。然而，巨头畸形和面部静脉淤血提示了颅内“占位”的可能。神经影像学检查揭示了一个颞叶动静脉畸形，该畸形导致了颅内静脉窦扩张和头皮静脉的瘤样扩张；其中一条静脉在头顶部表现为一可触及的肿块。

Concezio Di Rocco教授

　　病例报告

　　病史：一名2岁男童因头顶部柔软肿块就诊，该肿块在一次数月前发生的轻微头部外伤后被发现。肿块随时间呈进行性增大，因此患儿接受了颅骨X线检查，证实存在皮下肿块及伴发的小范围骨缺损（图1）。

图1.患儿面部照片。可见静脉淤血及巨头畸形。侧位及正位颅骨X线片显示头皮肿块（B，黑色箭头）及1.5厘米的骨缺损（C，白色箭头）。

　　检查：患儿既往史无特殊。入院时，患儿无症状，临床状况良好。神经系统检查未见异常，所有预期发育里程碑均已达成。体格检查发现一皮下、无痛、搏动性柔软肿块，在哭闹时增大，站立时体积减小。未闻及杂音。尽管直径约1.5厘米，但肿块在头发中难以被明显发现。该头皮肿块可通过指压复位，其下方可触及一小骨缺损。表面皮肤未见异常，也未发现其他头皮或皮肤肿块。然而，巨头畸形以及面部和头皮静脉淤血表现明显。

　　神经影像学研究：鉴于上述临床表现，决定深入进行影像学检查，以探寻皮肤肿胀、巨头畸形和静脉淤血之间的联系。随后进行了脑部血管磁共振成像检查，发现存在脑血管畸形，包括一个左侧颞叶内侧动静脉畸形、弥漫性的颅内和颅外静脉扩张，以及一个巨大的静脉“动脉瘤”（图2）。脑血管造影证实存在一个直径1.8厘米的颞叶动静脉畸形病灶，由左侧大脑后动脉供血，并伴有弥漫性颅内静脉扩张。然而，左侧乙状窦可见局灶性锯齿状狭窄，从而导致横窦和上矢状窦的反向充盈，并使得从该窦引流的颅外静脉发生扩张。

　　图2.脑部血管磁共振成像检查。可清晰显示颞叶内侧病灶及静脉动脉瘤，右侧横窦扩张，以及扩张的皮下静脉。椎动脉造影侧位及正位像显示由左侧大脑后动脉颞支供血、经一条显着扩张的静脉引流的动静脉畸形。可见邻近横窦的巨大静脉动脉瘤，乙状窦闭锁，以及由此导致的血流经一条导静脉反流入上矢状窦和颅外皮下循环。

　　治疗与结局：患儿接受了分步血管内栓塞治疗，通过左侧大脑后动脉和左侧脉络膜前动脉的分支，用1.5 Fr MAGIC微导管和胶水（Glubran胶与碘化油30%混合）对动静脉畸形进行了选择性栓塞。经过三次血管内治疗后，动静脉畸形的病灶显着缩小（图3）。治疗过程顺利，无并发症发生。

　　图3.第三次栓塞术后血管造影显示，动静脉畸形病灶显着缩小，仅残余少量由左侧大脑后动脉供血的残余部分。静脉动脉瘤仍然存在。

　　案例讨论

　　儿童高流量颅内动静脉畸形在新生儿期常表现为心力衰竭及相关全身症状；在婴儿期表现为巨头畸形和脑积水；在年长儿童则表现为出血、发育迟缓或局灶性神经功能缺损。通过增大的导静脉引起的颅骨破坏和头皮肿块来表现的情况，虽可能并非绝无仅有，但报道较少，且仅见于向颅内静脉窦引流的颅外头皮动静脉畸形。

　　在本病例中，血管造影检查揭示了上矢状窦内的逆向血流，这使我们能够就颅骨缺损和头皮肿块的形成提出一个假说。其背后可能的机制在于，颞叶动静脉畸形导致的高血流量使一条导静脉扩张，而上矢状窦的搏动被传导至该静脉。这种慢性搏动或许可以解释胎儿期和婴儿早期发生的颅骨破坏，而皮下静脉的膨隆则可能是慢性静脉高血流量所致。

　　本文描述的患儿因X线片发现的颅骨溶骨性病变而就诊。此类病变通常包括皮样囊肿、朗格汉斯细胞组织细胞增生症、隐性脑膜膨出或脑膨出，其次为头颅血肿或创伤性囊肿、血管畸形或血管瘤、骨或皮肤肿瘤以及纤维结构不良。其中大多数病变可以通过相对简单且安全的外科手术处理。然而，需要进行充分的术前诊断，以规划最佳治疗方案并做出正确的预后判断。实际上，正如Martinez-Lage等人所示，即使是诸如萎缩性脑膨出这样微不足道且良性的临床病理状态，也可能揭示了重要的颅内畸形，仅仅是“冰山一角”。

　　在本病例中，头皮肿块的搏动性和可复性以及缺乏皮肤反应，排除了中线皮样囊肿、嗜酸性肉芽肿、肿瘤或纤维结构不良的可能性。此外，病史也排除了萎缩性脑膨出或外伤后病变的可能性。临床证据提示其为头皮小血管畸形，主要考虑为静脉湖或颅骨血管瘤。静脉湖由与颅内静脉窦相通的皮下扩张静脉丛构成，表现为柔软、可复位、有时呈搏动性的头皮膨出肿块，通常无需治疗。颅骨血管瘤的临床表现与静脉湖相似，但通常不与颅内静脉系统相通，若伴有骨破坏，则需手术治疗。然而，本患儿的巨头畸形和面部静脉淤血提示存在更复杂的疾病。虽然巨头畸形是非特异性临床体征，但在高达15%的患儿中，其可能预示着颅内血管畸形的存在，尤其是在高流量动静脉畸形的情况下。另一方面，头皮静脉肿胀源于慢性形成的颅内高压，尽管其通常并不被认为是颅内脑动静脉畸形的典型伴随症状。