家里有人得烟雾病，我该不该做基因检测？

　　“烟雾病会遗传吗？”回答这个问题前不妨先来看一个真实而特殊的临床病例：

　　在这个家庭中，一段与烟雾病密切相关的RNF213易感基因，在两个子女身上触发了典型的烟雾病。可同样带着这段基因，甚至是患病风险更高的母亲从未得过烟雾病。

　　然而这位母亲在之后的数年中，她接连被查出严重的冠状动脉狭窄，又突发腹部动脉狭窄。同种致病根源，为何会让一家人走向完全不同的患病结局？

　　母亲没得烟雾病两个孩子却得了

　　一位53岁的女性，她没有高血压、糖尿病、高血脂，也不抽烟喝酒，没有任何动脉硬化的潜在危险因素的情况下，先出现冠状动脉病变，并接受了冠状动脉搭桥手术。

　　在8年后，她突然出现剧烈的腹痛，检查后发现，她的腹动脉和肠系膜上动脉都出现了明显的狭窄。

　　腹部超声和胃镜没发现明显异常，腹部增强CT却显示腹腔动脉和肠系膜上动脉狭窄（图B、C）。

　　在随后询问家族史时，却引起了医生的注意。她的一儿一女，以及孩子们的叔叔都曾得过烟雾病。但这位女士她却从没出现过任何的诸如头晕、手脚发麻、脑梗这些任何神经系统相关的问题，MRI结果也无异常。

　　为了弄明白这家人为何会出现这种情况，医生为她们一家安排了基因检测。结果是这位女士携带的是RNF213 p.R4810K纯合变异。而她的两个孩子携带的是同一个基因的杂合变异。

　　三人基因检测均显示携带RNF213 p.R4810K杂合子变异（图A）

　　同一个基因，不同的人，不同的表现

　　每个人都有两份分别来自父亲和母亲的RNF213基因，位于人类的17号染色体，这个基因与脑血管疾病、血管异常增生还有和免疫调节相关。是像烟雾病等相关疾病重要的遗传风险因素。

　　上文中说到的这位女士的两个孩子携带杂合变异指的是只有一份RNF213基因发生了突变。这也正是是大多数烟雾病患者携带的类型。而这位女士本人携带的纯合变异是指两份RNF213基因都发生了突变。理论上，这种情况应该导致更严重的烟雾病，比如发病年龄更早、更容易发生脑梗死。

　　然而这位纯合变异的母亲，反而没有任何烟雾病，却出现了心脏和腹部的动脉狭窄。

　　烟雾病基因的影响，可能不止在脑部

　　INC国际脑血管搭桥手术大咖川岛明次教授研究团队曾发表了一篇病例报告并提出了观点：烟雾病易感基因RNF213的纯合变异（p.R4810K）不仅与烟雾病相关，还可能导致颅外系统性动脉狭窄（如冠状动脉、腹动脉、肠系膜上动脉等），而患者本人可以完全不表现出典型的烟雾病特征。

　　RNF213基因（特别是纯合变异）还可能与以下部位的狭窄有关：

　　心脏：冠状动脉狭窄（表现为胸痛、心梗）；

　　腹部：腹主动脉、肠系膜上动脉狭窄（表现为不明原因腹痛、消化不良）；

　　肺部：肺动脉狭窄（表现为呼吸困难）。

　　烟雾病家属需要做什么？

　　关于基因检测：做不做？

　　目前，RNF213基因检测在国内部分大型医院和第三方检测机构已经可以开展。但不建议所有人都盲目去测。以下人群可能更值得考虑：

　　明确有烟雾病家族史，且患者本人已检出RNF213变异。

　　想了解下一代的遗传风险（例如计划生育的夫妇）。

　　本人出现了不明原因的多发性动脉狭窄，且无传统危险因素。

　　请注意：基因检测前应接受遗传咨询，由专业人士解释检测的意义、可能的结果及其对家庭的影响。

　　关于影像筛查：查什么？

　　即使不做基因检测，对于有烟雾病家族史的一级亲属（父母、子女、兄弟姐妹），如果出现以下情况，应主动告知医生家族史，并考虑做进一步血管影像检查：不明原因的胸痛、腹痛、餐后腹痛加重、体重下降、高血压（尤其年轻人）、活动后气促、咯血。

　　关于生活管理

　　目前尚无药物能够逆转烟雾病的血管病变。不管有没有携带相关致病基因，把那些能自己掌控的血管危险因素管理好，都是最基础也最有效的保护方式。

　　比如把血压、血糖、血脂控制平稳，尽量戒烟限酒，维持合适的体重，再配合规律的日常活动，这些看似平常的习惯，对全身血管乃至身体健康的保护作用都不容忽视。

　　参考文献：Akitsugu Kawashima,et al.Can Moyamoya Disease Susceptibility Gene Affect Extracranial Systemic Artery Stenosis?Journal of Stroke and Cerebrovascular Diseases,2019.DOI:10.1016/j.jstrokecerebrovasdis.2019.104364.

• 文章标题：家里有人得烟雾病，我该不该做基因检测？
• 更新时间：2026-05-22 10:21:45