什么是顽固性癫痫？发达国家这样治疗药物难治性癫痫-INC国际神经外科医生集团

　　什么是顽固性癫痫？国际抗癫痫联盟将顽固性癫痫定义为两种耐受且适当选择和剂量的抗癫痫药物(AED)方案的充分试验失败，约10 - 20%的儿童癫痫患者中存在顽固性癫痫。癫痫会遗传吗？

　　癫痫会遗传吗？

　　除了频繁的癫痫活动对发育的潜在影响外，许多严重的遗传疾病都有直接由遗传突变引起的发育后果。目前已知，近40%的癫痫病因是由遗传因素引起的。Berg等人报告说，基因检测为四分之一的儿童提供了诊断，否则病因将无法解决。虽然遗传病因不是切除手术的绝对禁忌症，但许多有遗传突变的儿童患有医学上难治性癫痫，不适于进行具有潜在疗效的切除手术。

什么是顽固性癫痫？

　　小儿癫痫如何治疗？

　　儿童癫痫失控是一种毁灭性的慢性疾病，有时是进行性疾病，对儿童和家庭造成终身后果。与人们对癫痫儿童脑部手术的普遍看法相反，考虑到持续癫痫带来的死亡和残疾风险以及家庭和社会负担，手术是安全、有效和具有成本效益的。大多数婴儿和儿童可以过上高质量甚至无癫痫的生活，如果他们是手术候选人，并且及时接受了手术。随着我们对儿童癫痫的自然史、内科和外科治疗的结果、儿童麻醉的安全性、神经外科和重症监护服务的了解的提高，儿童癫痫外科现在已经发展成为一门成熟的学科。

　　得了癫痫要不要手术？

　　首先，当患者对两种或两种以上的抗癫痫药物试验没有反应时，癫痫很可能在未来的药物试验中继续难治。这尤其在有症状癫痫的情况下，在大脑MRI上有病理基底物或潜在的遗传、代谢或获得性疾病。最近的研究表明，在2种抗癫痫药物无效后，只有5%的患者对新的或不同的抗癫痫药物有显著程度的反应。如果手术是一种选择，无休止的抗癫痫药物试验可能是一种徒劳无益的尝试，而且会使患者暴露于综合疗法不必要的副作用中，并且随着时间的推移，办公室就诊、急诊室就诊和住院的高昂费用都会为治疗造成沉重负担，工作时间的损失和缺乏对其他兄弟姐妹的照顾也会给家庭感情带来伤害。来自世界各地的一些研究中心的婴儿、儿童和青少年在罕见或无癫痫的手术后表现出了良好的效果。只要尽职调查选择合适的手术对象，无论婴儿和儿童，还是成人，术后良好癫痫结果的可能性在所有年龄段都是相似的。因此，手术候选应该探索早期儿童，因为它可能提供一个有前途的选择，自由癫痫或显著改善。

　　其次，在婴幼儿中，癫痫缓解的主要目标之一是改善长期发展的结果。发育迟缓在癫痫患儿中很常见，尤其是在生命的头几年开始的时候。虽然癫痫的潜在病因是长期发展结果的一个强有力的预测因子，但越来越多的人认识到，术后无癫痫发作的儿童在认知和行为方面有明显的改善。其他研究也显示，手术后儿童的整体认知和行为领域也有类似的改善。及时的癫痫手术和癫痫的缓解可能使大脑发育的关键阶段发展到其最大潜力。青少年迟发性癫痫手术的目标与成人相似，通常与就业、独立性和驾驶能力有关。及时、早期的癫痫手术可改善青少年的长期心理、行为和教育结果。

　　第三，癫痫手术的死亡率往往是一个问题，特别是对于婴幼儿来说，因为他们可能需要广泛的脑叶、多叶或半球手术，由于潜在的病理基础的性质。然而，任何脑外科手术的死亡率都应该与继续接受医学治疗的癫痫死亡率进行比较。一些基于人群的研究表明，难治性癫痫儿童的死亡率很高。在一项以儿童为基础的人群研究中，1-16岁的儿童，继发性广泛性癫痫发作和同时存在神经和发育缺陷的儿童中，难治性癫痫儿童的死亡率很高，甚至达到15/1000人/年。无神经功能缺陷的癫痫患儿的死亡率为0.7/ 1000人/年，这一比率与非癫痫患儿的对照组无差异。适合癫痫手术的儿童通常属于前者，死亡率高，因为他们可能有重叠的危险因素，如灾难性癫痫、继发性广泛性癫痫的高负担和神经功能缺陷。这也可以在儿童中看到，这些儿童未能从癫痫手术中受益，如果癫痫持续发作，术后后期死亡率为2- 11%。癫痫病手术的其他风险，包括术后新的缺陷，如偏瘫、语言障碍和记忆，必须对每个患者进行单独评估。然而，患有早期癫痫的儿童患病风险通常较低，而且在术后没有癫痫发作的情况下，发育可塑性有更好的机会。

　　如何避免癫痫手术的后遗症？

　　目前，在发达国家流行着一种名为激光间质热疗（LITT）的微创技术，正被越来越多地用于儿童(和成人)癫痫手术。仔细一看，人们可能会批判性地检查这些作者是否正确地判断了现有的证据。例如，对于那些LITT和切除均可达到的适应症，目前发现LITT治疗癫痫发作的短期结果似乎低于传统癫痫手术通常可以实现的抑制发作率。

　　INC世界神经外科顾问团成员、世界知名神经外科杂志《Journal of Neurosurgery》主编、加拿大多伦多大学儿童医院（SickKids）脑瘤研究中心主席James T.Rutka教授也曾对LITT治疗难治性癫痫作出了很多研究，也积累了诸多临床经验，发表了相当多的论文和著作，更是有力证实了LITT的有效性。国内患者可远程咨询INC国际专家评估病情，为自己争取LITT治疗的机会。

　　相关参考资料来源：Doi：10.1007/s12098-014-1541-1