小儿2型神经纤维瘤（NF2）患者的症状表现-INC国际神经外科医生集团

　　遗传肿瘤易感性综合征2型神经纤维瘤病(NF2)是一种罕见的疾病，流行率为1:56.000，发病率为每年33,000至40,000例。小儿2型神经纤维瘤（NF2）患者的症状表现有哪些？

　　患者表现为中枢和周围神经系统的良性肿瘤(如神经鞘瘤、脑膜瘤、室管膜瘤)和其他非肿瘤表现，如眼部异常(如白内障、视网膜错构瘤、视网膜上膜)，皮肤表现(如皮肤肿瘤，图1)，或因nf2相关神经病变引起的肌肉萎缩(图2)。该疾病的典型特征是双侧听神经瘤(VS)，根据肿瘤大小可导致耳鸣、平衡障碍、头晕、后来的听力损失和面瘫。在这些患者的一生中，完全失聪是一个可预期的问题，这可能会导致严重的社会和教育问题。因此，不考虑治疗方式的选择，长期保留听力应该是这些患者的主要目标。为了实现这一目标，早期诊断和随后对VS的早期意识和听力监测是至关重要的。

图1。a儿童和早期青少年NF2的典型皮肤特征。腹股沟皮内神经鞘瘤，8岁女孩。b 16岁女性患者，肩胛骨主要是皮下大神经鞘瘤。c同一患者小腿皮肤内神经鞘瘤(患者b) d左侧尺神经丛状神经鞘瘤，患者为19岁女孩，13岁时曾接受手术

　　年龄较大的青少年和成年人通常表现出与听神经瘤又称听神经瘤（VS）相关的症状(例如，听力损失、耳鸣、平衡障碍、面瘫)，而儿童和青少年通常表现出与VS无关的各种症状，包括眼科和皮肤检查。此外，非特异性症状和病理(如血管事件)也可能是NF2的第一个症状。因此，NF2的诊断可能会大大延迟，其结果是浪费了监测肿瘤生长和早期听力的宝贵时间点。

图2。a-c NF2相关神经病变的例子。一例8岁的右腿神经病变伴肌肉萎缩。b, c一名10岁患者因nf2相关的右正中神经和尺神经病变导致右手肌肉萎缩以及手臂缩短而出现症状

　　有研究称，2型神经纤维瘤的临床表现是复杂和可变的，特别是在儿童年龄组。这一组通常因与VS无关的特征而受到医学关注，但这些特征是非特异性的，在鉴别诊断中往往不能立即识别为指向NF2的特征。

　　研究中的大多数患者表现出眼科(49%)主诉/异常和皮肤特征(40%，示例见图1)，其次是非vs相关(33%)和最后的vs相关(21%)神经症状。这一临床谱与通常表现为VS症状的晚期青少年和成人NF2患者有很大不同。

　　由于其他NF2相关肿瘤，包括颅内或脊髓脑膜瘤(示例见图3)、非vs神经鞘瘤或周围神经鞘瘤，导致非vs相关神经症状的儿童应始终提出NF2怀疑，并安排详细的皮肤检查和眼科会诊。其他特征如脊髓硬膜内、棘旁或周围神经鞘肿瘤(神经鞘瘤，而不是神经纤维瘤)或髓内室管膜瘤的孤立发生也可能导致比vs更早的症状，因此，这种发生也应被视为NF2监测的指征。

图3。a-d NF2相关颅内脑膜瘤表现的例子。一个4岁男孩有症状的右侧眶内脑膜瘤，以眼球突出和视力丧失为症状。b一例10岁NF2患者颅颈过渡脑膜瘤。c, d 8岁女童颈静脉结节性脑膜瘤，沿右椎动脉颅颈延伸，症状为舌下及舌咽神经麻痹伴右舌萎缩而吞咽困难

　　总结

　　由于NF2在人群中罕见，且常有非特异性早期症状，如眼科和皮肤异常，儿童NF2的诊断仍然具有挑战性。因此，广泛的临床经验和专业知识在NF2领域发挥了重要作用。因此，建议将可疑病例转介到专科中心或专科医师处，对患者进行综合检查和跨学科考虑，包括遗传学、肿瘤学、放射学、眼科、皮肤病学、神经病学和课外听力。忽视和低估儿童的非特异性症状可能导致对NF2诊断的相关延误，结果是浪费宝贵的时间进行早期医疗和手术治疗，以尽可能长时间地保护NF2影响的患者。这对于处理双侧听神经瘤尤其重要，因为早期和密切监测肿瘤生长和听力以及在理想时间进行干预是更好的听力保存机会的基础。

　　相关参考资料来源：Doi：10.1007/s00381-020-04729-w