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脑动脉瘤是什么原因引起的?会遗传吗?

编辑:INC|发布时间:2021-07-28 09:52
脑动脉瘤是什么原因引起的?会遗传吗?颅内动脉瘤确切的病因和发病机制仍然不是很清楚。一些证据明确地指出危险因素包括吸烟以及高血压,然而其他些证据则支持遗传因素的作用...

  问:脑动脉瘤是什么原因引起的?会遗传吗?

  答:颅内动脉瘤确切的病因和发病机制仍然不是很清楚。一些证据明确地指出危险因素包括吸烟以及高血压,然而其他些证据则支持遗传因素的作用。主要有两方面的证据支持这种遗传因素的作用,一是颅内动脉瘤与遗传性结缔组织疾病有关,二是颅内动脉瘤具有家族性发病的现象。

脑动脉瘤病因

  目前已经将颅内动脉瘤与许多遗传性结缔组织疾病联系起来,比如多囊肾、 Ehlers- Danlos综合征Ⅳ型、马方综合征、神经纤维瘤I型、弹力纤维性假黄瘤以及α抗胰蛋白酶缺乏症(表106A1)。在整个颅内动脉瘤的患病人群中,上述这些具有遗传性的疾病对动脉瘤的发生究竟有多大程度上的影响仍然不是很清楚。在医院连续随诊100例颅内动脉瘤患者,有5例同时被诊断出合并患有一种遗传性结缔组织疾病。在动脉瘤患者中,患有遗传性结缔组织疾病,其真正的发生频率可能比上述数字要高这是因为由于这些疾病真实的外显表现具有可变性,所以它们经常不能被诊断出来。家族史也经常可能是阴性的这是因为这些疾病可以由新的突变引起。然而那些可以确诊的遗传性结缔组织疾病只对较小比例的颅内动脉瘤的发病有影响。

  家族性颅内动脉瘤:除了 ADPKD、较罕见的 Ehlers- Danlos综合征Ⅳ型、 Pompe病以及先天性非动脉硬化性大脑钙化以外,家族性颅内动脉瘤与其他任何已知的具有遗传性的结缔组织疾病无关。在1954年, Chambers和他的同事10)首次报道了颅内动脉瘤的家族聚集现象。从此以后,又有数百个家庭被报道。在过去的10年中,对于家族性颅内动脉瘤的研究兴趣再次出现。这些研究主要着眼于其流行病学特征、典型的临床表现以及使用无创的筛查方法实现出现症状前的检测等问题。

  颅内动脉瘤患者以及具有颅内动脉瘤或者SAH家族史的患者需要进行进一步的评估。这种评估主要包括了所现有的、详细的诊治经过和家族史,并且辅以对已有的医疗或者尸检记录的回顾。对于这些记录的回顾是十分重要的,因为仅仅依赖患者自行叙述的家族史可能不足以证实或者驳倒颅内动脉瘤或者SAH的诊断。请一位医学遗传学家进行会诊也是很有必要的,他可以帮助构建一个家族的谱系、获取资料并且对患者出现的与颅内动脉瘤有关的遗传性疾病作出评估。但是,除了 ADPKD有时还有 Ehlers-danlos综合征Ⅳ型。以外,在有颅内动脉瘤患者的家族中能被确诊出合并其他具有遗传性的结缔组织疾病的情况很少见。家族性颅内动脉瘤可以作为 ADPKD的首发表现。肾脏超声是一种无创、并且可靠的检查技术,因此它可以被认作是排除 ADPKD的手段。但是,对家族性颅内动脉瘤患者进行 ADPKD的筛查,其阳性率较低,目前至少已经有一项研究做出了相关报道。如果怀疑患有 Ehlers- Danlos综合征Ⅳ型,那么就应当通过对成纤维细胞的培养,进行Ⅲ型胶原的分析,用来证明这一诊断。最后,应当与患者一级亲属中的成年成员取得联系,建议他们使用有创的或者无创的检查,进行无症状颅内血管瘤的筛查,并且向其说明进行这些筛查的可行性以及不确定性。

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