婴儿痉挛症是罕见病吗？

　　婴儿痉挛症是婴幼儿时期特有的一种难治性癫痫综合征，多发于3-12个月大的宝宝，家长们常能观察到孩子出现点头、弯腰、肢体抽搐等反复动作。很多家长发现孩子患病后，都会疑惑“这病是罕见病吗？”其实，婴儿痉挛症的“罕见病身份”是有明确依据的，而且它不仅罕见，还可能影响孩子的智力发育和运动功能。推荐阅读：婴儿痉挛症百科

　　婴儿痉挛症是罕见病吗？看数据和定义说话

　　要判断一种病是不是罕见病，得看它的发病率是否符合罕见病的界定标准。

　　根据2018年国家卫生健康委员会等部门联合发布的《中国罕见病目录》，我国将患病率低于1/500000或新生儿发病率低于1/10000的疾病纳入罕见病范畴。

　　婴儿痉挛症的发病率完全符合这个标准。2022年中国罕见病联盟发布的《儿童罕见癫痫综合征诊疗白皮书》显示，我国婴儿痉挛症的发病率约为每10万活产儿3.5-6.0例，换算下来，新生儿发病率远低于1/10000。从全球范围看，2023年《Epilepsia》杂志的数据也显示，其全球发病率约为每10万活产儿2.0-7.0例，属于典型的罕见病。

　　不过要注意呀，虽然它整体罕见，但在儿童癫痫综合征里，它却不算特别“冷门”，占婴幼儿癫痫的10%-15%左右，这也是临床医生对它关注度较高的原因之一。

　　婴儿痉挛症的核心特征，家长要认清

　　搞懂它的特征，才能更好地理解为啥诊疗难度大，也能帮家长早发现、早干预。

　　发病年龄集中，症状有特点

　　婴儿痉挛症的发病年龄很集中，80%-90%的患儿在出生后3-12个月发病，其中4-6个月是发病高峰。

　　它的典型症状不是我们常说的“抽风”那样的大发作，而是“痉挛发作”。具体表现为突然的点头、弯腰，上肢可能向前伸展或内收，下肢弯曲，整个动作持续时间很短，只有1-2秒，但会成串发作，一次能连续出现几次到几十次，常发生在孩子刚睡醒或快要入睡时。

　　有些家长可能会误以为是孩子在“伸懒腰”或“调皮点头”，很容易忽略，这也是导致漏诊的原因之一。

　　脑电图有特异性改变

　　诊断婴儿痉挛症，脑电图是关键检查之一，因为它有个特征性的改变——高度失律（Hypsarrhythmia），这是一种大脑神经元异常放电的特殊模式，表现为脑电图背景活动紊乱，布满高波幅的慢波和棘波，没有正常的节律。

　　不过呀，不是所有患儿在发作期都能检测到高度失律，约有15%-20%的患儿脑电图可能不典型，这就需要结合临床症状和其他检查来综合判断了。

　　婴儿痉挛症的常见病因，这些因素要警惕

　　婴儿痉挛症的病因很复杂，不同病因对治疗效果和预后影响很大。2023年《中华神经科杂志》发表的一项多中心研究显示，我国婴儿痉挛症患儿中，能明确病因的占72.6%（95%CI：68.3%-76.9%），主要分为这几类：

　　遗传因素

　　这是最常见的病因之一，占明确病因的40%左右。包括单基因遗传病、染色体异常、遗传性代谢病等。比如ARX基因突变、1p36缺失综合征、苯丙酮尿症等，都可能引发婴儿痉挛症。

　　这些遗传因素导致的痉挛症，往往发病更早，对药物治疗的反应可能较差。

　　脑结构异常

　　指出生前、出生时或出生后各种原因导致的脑部结构改变，占明确病因的25%。比如脑发育不良、脑穿通畸形、脑积水、脑外伤后遗症等。

　　2022年《中国小儿神经外科杂志》的数据显示，因脑结构异常引发的婴儿痉挛症，药物难治的比例高达65%，这部分患儿往往需要考虑手术治疗。

　　感染与中毒

　　孕期宫内感染（如巨细胞病毒感染）、出生后颅内感染（如脑炎、脑膜炎），以及中毒（如胆红素脑病）等，占明确病因的15%左右。这类病因导致的痉挛症，治疗效果与感染控制的及时性密切相关。

　　不明原因

　　还有约27.4%的患儿，经过全面检查后仍无法明确病因，临床上称为“特发性婴儿痉挛症”。这类患儿相对来说预后可能好一些，但仍有部分会发展为药物难治性。

　　婴儿痉挛症的诊疗流程，一步都不能错

　　婴儿痉挛症的诊疗讲究“早识别、早检查、早治疗”，因为发病初期是干预的关键时期，直接影响孩子的预后。

　　第一步：临床识别，及时就医

　　当家长发现孩子出现成串的点头、弯腰、肢体抽搐等症状，尤其是在睡醒前后发作，一定要及时带孩子去儿科或小儿神经科就诊。

　　医生会详细询问病史，包括发作的具体表现、频率、持续时间，以及孩子的出生史、家族史等，这对初步判断很重要。

　　第二步：完善检查，明确诊断

　　诊断婴儿痉挛症需要结合多项检查，不能单靠症状判断。

　　首先是脑电图检查，这是确诊的核心。一般会做长程视频脑电图，能记录孩子发作时的脑电活动，观察是否有高度失律。

　　其次是影像学检查，常用的是头颅磁共振成像（MRI），可以排查脑部结构是否有异常，比如脑发育不良、肿瘤等。2023年NCCN指南（儿童神经肿瘤临床实践指南）推荐，所有婴儿痉挛症患儿都应常规进行头颅MRI检查。

　　另外，还需要做血液检查、遗传代谢筛查、基因检测等，目的是明确病因，为后续治疗方案的制定提供依据。

　　第三步：制定治疗方案，个体化干预

　　治疗方案的制定要结合病因、孩子的年龄、病情严重程度等因素。目前的治疗方法主要包括药物治疗和手术治疗，其中手术在药物难治性病例中扮演着关键角色。

　　药物治疗是基础，但局限性很明显

　　药物是婴儿痉挛症的首选治疗方法，但不是所有孩子都能通过药物控制病情。

　　常用的一线药物

　　目前临床常用的一线药物有促肾上腺皮质激素（ACTH）、氨己烯酸等。2022年《Neurology》杂志发表的一项Meta分析显示，ACTH对婴儿痉挛症的短期有效率约为50%-60%（95%CI：45%-65%），能在短期内控制痉挛发作。

　　氨己烯酸则对因结节性硬化症引发的婴儿痉挛症效果较好，有效率可达60%-70%。

　　药物治疗的短板

　　药物治疗的局限性很突出。首先是有效率有限，约有40%-50%的患儿对一线药物反应不佳，成为药物难治性婴儿痉挛症。

　　其次是副作用明显。ACTH长期使用可能导致感染风险增加、高血压、高血糖等；氨己烯酸可能引起视野缺损，需要定期监测视力。

　　还有就是复发率高，即使药物治疗有效，停药后复发率也高达30%-40%，而且反复复发会加重孩子的认知和运动功能损伤。

　　这些局限性让手术治疗的重要性愈发凸显。

　　为什么手术是重要治疗方法？优点太关键

　　对于药物难治性婴儿痉挛症，手术治疗已经成为NCCN指南推荐的重要治疗手段。它的优点主要体现在这几个方面：

　　适用人群明确，针对性强

　　NCCN指南指出，当婴儿痉挛症患儿经过2种或2种以上一线药物规范治疗后，痉挛发作仍未得到有效控制，且通过检查明确了致痫灶（引起癫痫发作的脑部异常区域），就可以考虑手术治疗。

　　2023年《Journal of Neurosurgery:Pediatrics》的数据显示，我国药物难治性婴儿痉挛症患儿中，约35%的人符合手术指征，这些患儿通过手术能获得明显获益。

　　疗效确切，控制发作效果更持久

　　手术的核心目的是切除或破坏致痫灶，从根本上解决痉挛发作的问题。2023年《中华神经外科杂志》的一项研究显示，药物难治性婴儿痉挛症患儿接受手术治疗后，痉挛发作完全控制率可达45%（95%CI：38%-52%），脑电图改善率达72%（95%CI：65%-79%）。

　　而且手术的效果更持久，术后1年无发作率约为38%，远高于药物治疗的15%左右。对于因脑结构异常（如脑穿通畸形、局灶性皮质发育不良）引发的痉挛症，手术效果更突出，发作控制率可达60%以上。

　　改善预后，减少认知功能损伤

　　婴儿痉挛症最大的危害之一就是影响孩子的智力和运动发育，而痉挛发作的频率和持续时间直接决定了损伤的程度。

　　手术能快速控制痉挛发作，从而减少异常放电对大脑发育的干扰。2022年中国罕见病联盟的随访数据显示，手术成功控制发作的患儿中，60%的人认知功能发育能追上同龄儿童，而药物难治且未手术的患儿中，这一比例仅为12%。

　　这对孩子的长远发展太重要了，毕竟谁都希望孩子能像正常宝宝一样成长。

　　降低药物依赖，减少副作用伤害

　　手术控制发作后，很多患儿可以逐渐减少药物用量，甚至停药。2023年《Epilepsy Research》的数据显示，术后2年，约25%的患儿可以完全停药，60%的患儿药物用量减少50%以上。

　　这样一来，药物带来的各种副作用就能大大减轻，比如ACTH导致的感染风险、氨己烯酸导致的视野问题等，孩子的生活质量能得到明显提升。

　　婴儿痉挛症的手术方式，根据病情选对才有效

　　手术方式不是“一刀切”的，需要根据致痫灶的位置、范围以及孩子的具体情况来选择。

　　致痫灶切除术

　　这是最常用的手术方式，适合致痫灶位置明确、范围局限，且不在大脑重要功能区（如语言区、运动区）的患儿。手术会精准切除致痫灶，从根源上阻止痉挛发作。

　　比如对于局灶性皮质发育不良引发的婴儿痉挛症，这种手术的效果最好，发作控制率能达到65%以上。

　　迷走神经刺激术（VNS）

　　如果致痫灶位置不明确、范围广泛，或者位于重要功能区，无法进行切除手术，就可以考虑迷走神经刺激术。

　　这种手术是通过在颈部植入刺激器，持续刺激迷走神经，来调节大脑的电活动，从而控制痉挛发作。它属于微创手术，风险较低，适合年龄较小、身体条件较差的患儿。2022年《Neurosurgery》的数据显示，VNS对药物难治性婴儿痉挛症的有效率约为40%，能明显减少发作频率。

　　胼胝体切开术

　　对于一些弥漫性致痫灶、多灶性癫痫的患儿，胼胝体切开术也是一种选择。手术会切断大脑两半球之间的胼胝体，阻止癫痫放电在两半球之间传播，从而减轻发作severity。

　　不过这种手术对婴儿痉挛症的效果相对有限，发作完全控制率约为20%-30%，更多是作为辅助治疗手段。

　　婴儿痉挛症诊疗的常见难点，家长要心中有数

　　虽然诊疗技术在进步，但婴儿痉挛症的诊疗仍面临不少难点，需要家长和医生共同应对。

　　漏诊率较高，容易延误治疗

　　2022年中国儿科神经疾病协作组的数据显示，我国婴儿痉挛症的漏诊率约为28.3%（95%CI：24.1%-32.5%）。

　　漏诊的主要原因是症状不典型，有些孩子的痉挛动作很轻微，只是偶尔点头或肢体抖动，家长容易误以为是正常的生理动作。还有些基层医生对这种罕见病认识不足，容易误诊为缺钙、消化不良等。

　　病因诊断困难，影响治疗方案制定

　　虽然有多种检查手段，但仍有近30%的患儿无法明确病因。病因不明会导致治疗缺乏针对性，比如无法判断是否适合手术，也难以预测预后，这给诊疗带来了很大挑战。

　　不过随着基因检测技术的发展，越来越多的遗传病因被发现，未来病因诊断的准确率会不断提高。

　　术后护理和康复需长期坚持

　　手术不是一劳永逸的，术后护理和康复同样重要。患儿术后需要定期复查脑电图、头颅MRI等，监测病情变化。同时，还需要进行认知功能训练、运动功能康复等，帮助孩子更好地发育。

　　这个过程可能需要持续数年，对家长的耐心和精力是很大的考验，但坚持下来才能让手术效果最大化。

　　常见问题答疑

　　问：婴儿痉挛症能完全治愈吗？

　　答：部分能。药物难治性患儿中，45%左右经手术可完全控制发作，病因明确且早干预的患儿预后更好。但也有部分患儿会遗留认知问题，需长期康复。

　　问：手术治疗有年龄限制吗？

　　答：没有严格限制。只要符合手术指征，即使是6个月大的婴儿也能手术。越早手术，对大脑发育的影响越小，预后越优。

　　问：术后还需要吃抗癫痫药吗？

　　答：一般需要。术后初期需继续服药，若1-2年无发作，可在医生指导下逐渐减药、停药，约25%患儿术后2年可完全停药。

　　问：婴儿痉挛症会遗传给下一胎吗？

　　答：不一定。若由明确遗传因素导致，下一胎风险略高；若为脑外伤、感染等后天因素引发，一般不会遗传，可咨询遗传咨询医生评估风险。

• 文章标题：婴儿痉挛症是罕见病吗？
• 更新时间：2025-09-23 14:05:59