腰腿疼痛竟牵出一个罕见肿瘤，几乎堵住脊髓管！幸好手术完整取出-INC国际神经外科医生集团

　　“医生，我的腰疼得站不起来，还睡不着觉……”大早上，一名女孩扶着腰艰难地在家人的搀扶下走入诊室，满脸忍痛的表情。当医生得知女孩这样已经持续了一段时间后，就安排女孩先去拍个片子，没想到，这一拍竟牵出了一个罕见肿瘤。

　　这是INC施罗德教授及团队接诊过的病例，巨大的肿瘤几乎堵住了脊髓管，但万幸的是女孩在手术后安然无恙，恢复顺利。

INC施罗德教授

　　一个脊髓肿瘤

　　你是否有长期久站后腰骶部酸痛？或出现小腿外侧麻木无力？这些症状可能源于脊柱的“承重”——第五腰椎（L5）出现病变。L5位于腰椎的最底部，位置特殊，所要承受的压力也最大。女孩的肿瘤恰好位于此。

　　在核磁共振成像中，这个巨大的肿瘤几乎完全堵住了脊髓管。尽管脊髓肿瘤在儿童群体中相对罕见，但预后却不良，治疗不当就会面临永久性瘫痪、感觉丧失和括约肌功能障碍等高风险。患儿还可能出现急性脊髓或马尾压迫，需要立即干预，防止出现神经功能的快速恶化，才有可能减轻或逆转致残结局。

　　施罗德教授及团队立即启动了手术干预，最终成功取出了完整的肿瘤组织，病理为水平丝状上皮瘤。切除肿瘤后的脊髓管也彻底“通畅”了。术后，女孩没有任何不良反应，神经功能检查一概正常。

　　儿童脊髓肿瘤

　　脊髓肿瘤不足儿童中枢神经系统肿瘤的10%。其中常见的髓内肿瘤是星形细胞瘤（60%）和室管膜瘤（30%）。髓内肿瘤的症状是神经功能急性进行性丧失，尤其是椎管狭窄严重时。与成人相比，脊髓肿瘤患儿经常在疼痛发作前出现脊柱侧弯。脊髓肿瘤通常需要手术切除，组织病理学分级、切除程度和手术时的神经功能状况都会影响预后。

　　髓内肿瘤

　　儿童髓内肿瘤的特征主要有：出现脊柱侧弯、术前症状持续时间短；感觉异常发生率较低；轻瘫发生率较高；组织病理学星形细胞瘤比例较高；术后出院时神经功能恶化。但年龄并非总生存率降低的预测因素。

　　有研究对3022例髓内肿瘤患者的治疗效果进行总结，发现肿瘤全切除的生存率是切除肿瘤体积较小的5.37倍；高级别肿瘤的死亡风险是低级别肿瘤的14倍；放射治疗增加了低级别肿瘤的死亡风险，但降低了高级别肿瘤的死亡风险；成人患者的死亡风险是儿童的1.6倍；放射治疗与复发时间缩短相关。全切除手术可以改善所有级别髓内肿瘤的总生存期，但放射治疗仅对高级别肿瘤患者有益。年龄较大和高级别肿瘤是预后不良的因素。

　　（1）星形细胞瘤：手术是主要的治疗方法。全切除患儿的5年生存率较高，术后可能需要开展化疗来预防复发。

　　（2）室管膜瘤：在术中神经电生理监测下进行全切除手术非常重要。儿童更有可能达到全切除和良好的术后康复。放疗可能会延长全切除后的无进展生存期，但不会减少次全切除后的复发风险。

　　（3）脊髓脂肪瘤：几乎所有的脊髓脂肪瘤均伴有脊髓拴系，后者危害严重，可导致脊髓圆锥甚至腰膨大及其以上脊神经损害。若存在脊髓拴系症状，应尽快手术；若无症状，则出生后3个月手术为宜。

　　（4）海绵状血管瘤：儿童脊髓海绵状血管瘤的年出血率为8.2%，在最初的明显出血事件后，年明显再出血率增至30.7%，年出血率和年明显再出血率高于成人。儿童脊髓海绵状血管瘤的手术切除仍是首选治疗方法，疗效良好。

　　椎管内髓外和椎旁肿瘤

　　硬膜内髓外肿瘤大多属于良性肿瘤，手术切除可以治疗。

　　（1）神经纤维瘤病：1型神经纤维瘤病（NF1）典型的骨性表现为脊椎发育不良、脊柱侧弯、硬脊膜扩张、胫骨假关节病和脊柱旁肿瘤风险增加。对有症状或怀疑恶性转变的患者，应适时进行肿瘤整体切除。丝裂原激活蛋白激酶/细胞外信号调节激酶（MEK）抑制剂Selumetinib是治疗儿童1型神经纤维瘤病之丛状神经纤维瘤的一种选择。2型神经纤维瘤病（NF2）可伴发其他病理性脊柱脊髓肿瘤，通过局部对症治疗和全身贝伐单抗治疗可以控制肿瘤生长。

　　（2）畸胎瘤：手术切除可以防止神经功能的继续恶化。MRI有助于术前观察并确定手术方案，以及术后肿瘤复发的及时监测。

　　参考资料：修波.儿童脊柱脊髓肿瘤的诊断与治疗[J].中国现代神经疾病杂志,2024,24(10)：794-801.

　　Decoding pediatric spinal tumors:a single-center retrospective case series on etiology,presentation,therapeutic strategies,and outcomes