详细解读脑海绵状血管瘤

　　海绵状血管瘤(CA)也称为海绵状血管瘤、海绵状血管瘤和脑海绵状畸形(CCM)(国家医学图书馆医学主题标题唯一标识D006392)。在其散发形式中，冠状动脉瘤表现为孤立的出血性血管病变或与发育性静脉异常相关的聚集性病变(DVA)。一在其常染色体显性家族形式(人类在线孟德尔遗传第116860号)中，钙是由三个基因之一的杂合子种系功能缺失突变引起的——CCM1/KRIT1，CCM2/马尔卡文，和CCM3/PDCD10—这会导致整个大脑和脊髓的多灶性损伤。创始人突变(Q455×),涉及KRIT1一种相关的保留单体型解释了墨西哥裔西班牙裔美国人家族性冠状动脉疾病的聚集，和常见的删除CCM2/马尔卡文德系犹太人聚集的原因。

　　这种病变在组织学上与所有基因型都相同，其特征是由单层内皮排列的血管间隙(称为“洞穴”)严重扩张，缺乏成熟的血管壁血管构筑，并表现出邻近神经胶质实质慢性出血的特征。病变的大体外观被比作桑树。家族性病变已被证明在病理性血管通道的内皮细胞(ECs)中存在双等位基因突变。这一观察与努森机制一致，努森机制涉及病变内皮功能的纯合缺失，而体内所有细胞对于遗传基因都是杂合的。从缺乏遗传种系突变的散发病例中手术切除的病变含有相同的三种体细胞突变反干扰措施（counter-counter measures的缩写）基因。这表明相同的分子机制与反干扰措施（counter-counter measures的缩写）家族性和散发性病变的基因功能缺失。

　　一项基于人群的研究显示，在手术或开始药物/保守治疗后的5年内，接受手术治疗的冠状动脉病例比接受药物治疗的病例出现症状性出血和局灶性神经功能缺损的风险更高。然而，这项研究不是随机的，显然，接受手术治疗的患者病情更重，更有可能在手术前经历冠状动脉出血。然而，手术对冠状动脉造影术的益处不能被认为是理所当然的，在特定的临床情况和病变位置，权衡手术风险和冠状动脉造影术的自然历史是很重要的。

　　病例系列通常报告幕上CAs的手术发病率和死亡率较低，但脑干病变的发病率和死亡率要高得多。手术并发症的发生率，无论多低，都明显超过了从未出血的病灶出血的低风险。因此，手术切除无症状病灶，尤其是那些位于深部或脑干部位的病灶几乎是不合理的。然而，与冠状动脉出血后复发颅内出血的风险相比，这种风险似乎更有利。根据冠状动脉的位置，切除的风险可能会有很大差异，这在做出手术决定时是要考虑的。因此，考虑到第一次出血后反复出血的风险增加以及与手术相关的低发病率，通常建议对有症状的、容易获得的CAs进行切除。

　　位于岛叶、基底神经节或丘脑的较深CAs需要更具技术挑战性的手术，涉及关键结构，包括深核和白质束，以及小穿通动脉损伤的风险。对于经验丰富的团队，与这些CAs相关的术后发病率为5%-18%，死亡率接近2%；许多病人最终从严重残疾中康复。在近一半的病例中，脑干CAs手术与更高的早期发病率相关，但大多数患者也随着时间的推移显著康复。颅底入路可以促进脑干病变的切除。据信，技术辅助，例如图像引导，神经生理监测，和激光辅助技术，当用于功能区时，改善切除策略的效果；然而，支持特定模式的对照研究有限。严重残疾可能是由于反复出血以及在深层功能部位和脑干进行手术造成的，这就引发了一场真正的争议，即与先前的功能状态相比，手术决定的时机和阈值。对于一个在先前出血后遭受不止一次出血或更大残疾的患者，脑干损伤手术的直接后果更容易证明。脊柱CAs提出了类似的挑战，大多数报告记录了类似于脑干CAs的结果，并倡导类似的治疗决策。

　　如果病变是孤立的，并且与癫痫符号学和电生理定位相关，则通过显微外科手术切除CA可以安全地控制由CA引起的医学难治性癫痫发作。在术前癫痫持续时间长的情况下和多病灶情况下，通过病灶切除术控制癫痫发作的机会较低。有一个很好的理由支持对孤立性病变和最近发生病变定位癫痫发作的患者进行早期手术，因为这些患者可以获得没有癫痫发作、病变以及在许多情况下没有抗惊厥药物的生活。对于长期顽固性癫痫发作的患者，如果病变周围的含铁血黄素可以安全移除，并且在颞叶癫痫和相关记忆功能障碍或海马萎缩的情况下切除邻近的颞中结构，则更有可能控制癫痫发作。最近的报告表明，激光纤维消融CAs是治疗相关癫痫的一种有前途的方法。

　　关于与冠状动脉狭窄相关的DVA切除有相互矛盾的数据，大多数作者主张保留DVA以防止严重的并发症，如水肿、出血和/或静脉梗塞。一般来说，DVA只有在非常小的情况下才能被切除，或者如果它引流的大脑也被切除(如在罕见的局部静脉畸形和癫痫发作的改良肺叶切除术中)。

　　立体定向放射外科(SRS)已被建议作为位于功能区的症状性CA的替代治疗，大多数系列研究表明SRS治疗后2年以上出血率下降。然而，不能推断因果关系，因为大多数自然史研究也表明出血后2年再出血率降低。最近，作者进行了一项SRS回顾性研究，将首次脑干出血患者与第二次出血患者进行了比较；作者发现两组之间的年出血率没有显著差异。人们有理由担心辐射暴露是否会增加儿童和家族病例中新CAs的发生。SRS的并发症并不少见，尤其是功能区的病变被认为是切除的高风险，减少出血的最佳SRS剂量尚不清楚。

　　以下关于冠状动脉手术的共识建议是基于现有证据，采用德尔菲技术进行审查后提出的:

　　9、对于无症状性冠状动脉综合征、手术可触及的病变以及关注新病变发生的家族性冠状动脉综合征(三级、三级)患者，不建议采用放射外科手术。

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• 更新时间：2021-03-11 09:34:14