弥漫性星形细胞瘤和少突胶质细胞瘤的综合诊断实践和热点。

　　2016年WHO分类的变化是将IDH基因信息引入弥漫性星形细胞和少突胶质细胞起源肿瘤进行分类和分子分类。前者可分为IDH突变型和IDH野生型二级星形细胞起源肿瘤。IDH突变和1p/19q缺失是诊断二级和三级少突胶质细胞起源肿瘤的必要条件。与经典的组织学分类型相比，这种分类方法可以为临床提供更准确的参考信息。根据2016年WHO分类，有必要检测IDH基因和1p/19q染色体，以诊断弥漫性星形细胞和少突胶质细胞的起源肿瘤。

　　在以下三种情况下，建议使用组织学分类和非不同指数(NOS)作为后缀修饰:(1)未检测IDH基因和1p/19q染色体。(2)IDH基因和1p/19q染色体检测失败。(3)检测IDH基因和1p/19q染色体并获得可靠的检测结果，但未能纳入2016年WHO分类的具体分类。然而，由于经济条件和技术水平的差异，许多病理诊断中心难以适应这一诊断标准，在临床实践中遇到许多诊断困惑。

　　为了回答临床病理学家在实践中的困惑，CIMPACT-NOW更新1和2补充以下意见：（1）弥漫性星形细胞和少突胶质细胞起源肿瘤的NOS后缀仅用于不必要的分子检测或必要的分子检测失败。(2)在IDH基因和1p/19q染色体检测并获得可靠的检测结果，但该结果未能纳入2016年WHO分类特定分类中，建议使用未定类(NEC)作为后缀。(3)在某些情况下，可以通过免疫组织化学检测获得可靠的分子分类，无需进行分子检测。例如，①免疫组织化学染色IDH1R132H突变蛋白呈阳性，代表IDH突变，无需进行IDH1/2检测。②组织学表现为经典的星形细胞瘤，免疫组织化学检测IDH1R132H突变蛋白呈阳性，ATRX表达缺失伴p53过表达，1p/19q染色体检测可诊断为弥漫性星形细胞瘤(WHO二级)或间变性星形细胞瘤(WHO三级)和IDH突变。③55岁的胶质母细胞瘤患者，如果免疫组织化学染色IDH1R132H突变蛋白呈阴性，则诊断为IDH野生胶质母细胞瘤。

　　IDHR132H突变占IDH基因突变的90%~95%，因此免疫组织化学染色IDH1R132H突变蛋白呈阴性，不能完全代表IDH野生型。55岁的胶质母细胞瘤患者仍需进一步检测IDH1/2基因，以便明确诊断。值得注意的是，IDH2基因突变的弥漫性胶质瘤约91%伴有1p/19q缺失，属于少突胶质细胞瘤或间变性少突胶质细胞瘤，多为间变性少突胶质细胞瘤。笔者的临床经验是，如果免疫组织化学染色IDH1R132H突变蛋白表达为阴性，建议进一步检测IDH基因和1p/19q染色体，无论是否年龄≥54岁，组织学水平和其他免疫组织化学标志物表达，以消除少突胶质细胞起源性肿瘤。

• 文章标题：弥漫性星形细胞瘤和少突胶质细胞瘤的综合诊断实践和热点。
• 更新时间：2021-11-16 14:14:07