小儿胶质瘤整合诊断方法。

　　小儿胶质瘤整合诊断方法。2016版《WHO分类法》发表之前，儿童与成人胶质瘤的组织学诊断原则是一致的，但在临床实践中两者在生物行为和预后方面有很大差别。两种类型的分子遗传变异有很大关系：儿童低级别胶质瘤主要与丝裂原激活的蛋白激酶(MAPK)信号通路相关基因突变有关；儿童高级别胶质瘤主要与H3基因突变有关，但是对于IDH基因、p53、ATRX基因突变等成人常见的分子遗传变异并不相关。

　　IDH基因评估肿瘤侵袭性行为不适合大部分儿童弥漫性胶质瘤，IDH野生型儿童低级别别胶质瘤一般为良性、缓慢生长，恶性转化很少，预后明显优于成人。WHOⅡ级或低级别别胶质瘤的诊断术语并不能说明肿瘤的异质性，不利于临床对这两类完全不同的分类处理。有鉴于此，cIMPACT-NOW更新4建议，在IDH野生型和H3野生型儿童中，使用以下基因改变分层，以更好的指导临床治疗：(1)伴随MYB基因的弥散性胶质瘤。(2)伴随MYBL1基因的弥散性胶质瘤。(3)弥漫性胶质瘤伴FGFR1TKD重复扩大。(4)伴随FRFR1基因改变的弥散性胶质瘤。(5)伴随BRAFV600E突变的弥散性胶质瘤(需要排除CDKN2A/B基因纯合性缺失)。(6)弥漫性胶质瘤，其基因变化与其它确切的异常有关，激活MAPK信号途径。这些分子遗传学改变主要发生在儿童胶质瘤，偶见成人胶质瘤，多数伴发癫痫病。

　　尽管其组织学特征为WHOⅡ、IDH野生型/H3野生型，但与MYB或MYBL1基因变异有关，其生物学行为与WHOⅠ级相似。cIMPACT-NOW建议，当这类肿瘤的恶性等级分级出现时，应先用“TBD”后缀修饰，然后再出现。

　　此外，建议采用ISN-Haarlem2014指南综合诊断报告格式：(1)基于组织全部信息特征的集成诊断。(2)组织分类。(3)WHO的等级。(4)分子特性。其中1例弥漫性胶质瘤合并MYB基因变异，诊断为：(1)整合诊断为弥漫性胶质瘤。(2)病理分型，弥漫性胶质瘤。(3)WHO等级，TBD。(4)分子遗传学、野生型IDH、H3野生型、MYB-PCDHFA1基因融合。

　　对于成人胶质瘤，儿童胶质瘤还没有明确的鉴别标准，年龄、分子特征等可作为诊断依据。cIMPACT-NOW认为，如果不做以上分子检查，儿童低级别弥漫性胶质瘤可以诊断为弥漫性星形细胞瘤、NOS或少突胶质细胞瘤，NOS。

• 文章标题：小儿胶质瘤整合诊断方法。
• 更新时间：2021-11-16 14:17:10