颅内海绵状血管瘤遗传和基因测试

　　1、颅内海绵状血管瘤基因的颅内突变。

　　其中一种是多发性颅内颅内海绵状血管瘤基因，另一种是KRIT1、CCM2(MGC4607)和CCM3(PDCD10)，如果其中1个发生突变，则可能导致多发性颅内颅内海绵状血管瘤或家族性脑颅内海绵状血管瘤，这种基因的具体功能还需要进一步研究。在颅内颅内海绵状血管瘤患者中，如果出现了与体细胞相似的体细胞等位基因突变，那么，这类基因参与并维护了相邻血管内皮细胞间连接完整性的信号传递，则可促进颅内颅内海绵状血管瘤的家族性和散发性颅内海绵状血管瘤。20%颅内颅内海绵状血管瘤患者是常染色体显性遗传；80%是散发性的，通常是单一的孤立病变，与发育性静脉异常有关，无任何基因突变，偶见与发育性静脉异常或局部放射相关的多处颅内颅内海绵状血管瘤病灶。

　　2、临床结果。

　　遗传变异程度与病人临床预后有关。对于CCM1突变的病人，临床结局较好；CCM3基因突变有很严重的后果，考虑到CCM3基因突变携带者有更高的自发性突变几率，CCM3突变携带者常合并脑出血。由于基因突变不能完全解释颅内颅内海绵状血管瘤的临床变异，因此需要进一步研究可能存在的遗传因素及蛋白修饰等。

　　3、影像学检查方法。

　　CT对小病变不敏感，提示性结果但特异度低。CT是一种应用广泛的影像学检查方法，适用于急性脑出血、颅内占位、脑积水的诊断和鉴别。但是，CT检查伴有剂量的电离辐射，可以促进颅内颅内海绵状血管瘤的形成，而颅内颅内海绵状血管瘤筛选诊断往往需要反复进行CT检查。所以，如果CT检查怀疑为颅内颅内海绵状血管瘤，行MRI检查。MRI是检测和诊断颅内颅内海绵状血管瘤的优选方法，MRI具有较高的敏感性和特异性，是诊断颅内颅内海绵状血管瘤的优选指标。

　　但是仍然需要与下述疾病相鉴别：出血或肿瘤钙化(是出血性转移瘤)，多发性神经胶质瘤，多形性星形细胞瘤。脑梗死的典型MRI表现为其周围包有铁血黄素环。对家族性或放射性颅内颅内海绵状血管瘤患者进行MRI梯度回波或易感序列，可在常规MRI序列中找不到颅内海绵状血管瘤的小颅病变。与此同时，非颅内颅内海绵状血管瘤的老年MRI可以显示多种类型的颅内颅内海绵状血管瘤，特别是高血压、脑淀粉样血管病，多灶性小出血，MRI仅在MRI常规序列中有可见的微出血，容易误诊为颅内颅内海绵状血管瘤。

　　另一种情况是颅内颅内海绵状血管瘤小病变较多，而颅内海绵状血管瘤在颅内没有典型的颅内海绵状血管瘤表现。当病人有相应的临床症状时，应尽快完善CT或MRI检查，以便诊断出血或新的颅内颅内海绵状血管瘤病变。

　　如果颅内颅内海绵状血管瘤患者有临床症状改变，应该立即行CT检查，如果病情允许，应立即行MRI检查，静脉造影对颅内颅内海绵状血管瘤诊断价值有限。MRI增强型或磁敏型加权序列能发现相关发育性静脉异常。T2加权序列对颅内颅内海绵状血管瘤的诊断有重要意义，因为T1对血分解物的各阶段都需要检测，敏感性序列也是如此。结果表明，T2加权回波序列在检测铁血黄素时，与加速自旋回波序列相比，磁敏化加权成像灵敏度较高。

　　总之，MRI对血解产物的灵敏度随敏感度的提高而提高。MRI评价可疑颅内颅内海绵状血管瘤患者，需按照常规序列加上T2加权序列或磁敏感性加权序列，才能更准确地诊断颅内颅内海绵状血管瘤。结果显示，MRI钆对比增强T1主要用于评估可能存在的生长静脉异常或毛细静脉扩张，以排除肿瘤或颅内某些家族性颅内海绵状血管瘤相关肿瘤。与此同时，依据患者苍白球、齿状核保留及肾功能等情况，在临床上对钆对比剂的应用也有的参考价值。

　　另外，颅内颅内海绵状血管瘤的常规随访方案还不完善，主要取决于医保政策、患者主观意愿、神经科医生的个体标准等。功能MRI、纤维束成像、定量磁敏图像、动态增强MRI等前沿影像学技术的发展有助于颅内颅内海绵状血管瘤的诊断。

• 文章标题：颅内海绵状血管瘤遗传和基因测试
• 更新时间：2021-12-24 14:16:08