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脊髓延髓肌萎缩诊断

栏目:神外前沿|编辑:INC|发布时间:2021-12-28 13:53|阅读: |
脊髓延髓肌萎缩又称Kennedy,是一种晚期X连锁隐性遗传神经系统变性疾病,主要涉及运动神经元、感觉系统和内分泌系统,主要临床表现为肢体近端进行性肌无力、肌肉萎缩和真球麻痹...

  脊髓延髓肌萎缩又称Kennedy,是一种晚期X连锁隐性遗传神经系统变性疾病,主要涉及运动神经元、感觉系统和内分泌系统,主要临床表现为肢体近端进行性肌无力、肌肉萎缩和真球麻痹。脊髓延髓肌萎缩是一种由雄激素受体(AR)基因突变引起的独特多聚谷氨酰胺(polyQ)疾病,近年来对其分子发病机制的理解取得了很大进展,为确定潜在治疗目标提供了理论依据。该疾病的诊断和治疗进展如下。

  脊髓延髓肌萎缩诊断

  脊髓延髓肌萎缩是一种单基因遗传遗传疾病,病程缓慢,致残率高,平均诊断时间约6~12年,早期诊断和肌萎缩侧索硬化(ALS)的鉴别诊断尤为重要。

  脊髓延髓肌萎缩的临床特征主要影响成年男性,女性携带者一般没有临床症状,女性纯合子只有亚临床表现,大多数患者不清楚,可伴有男性乳房女性化、睾丸萎缩、高胆固醇血症、糖尿病等内分泌紊乱,以及额颞叶认知功能障碍。通过内镜检查,Morimoto发现80%的脊髓延髓肌萎缩患者有吞咽功能障碍,但症状比ALS患者轻。脊髓延髓肌萎缩的第一个症状主要是肌肉震颤、频繁的肌肉疼痛痉挛、男性乳房发育和非特异性早熟。中国确诊的脊髓延髓肌萎缩患者主要是由于身体无力。

  约80%的脊髓延髓肌萎缩患者出现血清肌酸激酶(CK)升高,CK升高多见于临床症状出现前几年。脊髓延髓肌萎缩患者血清睾酮降低,血丙氨酸转氨酶、乳酸脱氢酶、尿酸、三酰甘油、低密度脂蛋白和空腹血糖水平升高。

  神经电生理检查肌电图通常受到脊髓前角细胞的广泛损伤,可能有巨大的电位;神经传导速度正常或减慢;复合运动电位(CMAP)和感觉神经动作电位的波下降,后者比前者更常见。虽然大多数患者在看医生时没有抱怨感觉异常,但肌电图通常表明感觉神经有髓鞘和轴索损伤。舌肌压力测量可反映脊髓延髓肌萎缩患者的吞咽功能,舌肌压力下降主要发生在患者主观意识到吞咽困难之前,因此舌肌压力测量可作为脊髓延髓肌萎缩的新生物标志,适用于早期检测。

  影像学检查弥散张量成像分析发现,脊髓延髓肌萎缩患者脑干部分各向异性值降低,MRI显示白质变化广泛,全脑体素形态测量显示额叶、小脑和脑干背部白质萎缩,表明中枢神经系统白质整体变化较小,主要运动皮质区域也部分异性萎缩,可能与运动皮质重组有关,但脑干部分异性值降低与患者年龄或疾病耐受性有关。

  基因分析脊髓延髓肌萎缩是由位于Xqll-12的AR基因第一外显子中CAG重复序列的异常扩展引起的。CAG异常扩展的增长与发病年龄和症状有关,与疾病的进展无关。与其他突变基因重复扩展的疾病类似,脊髓延髓肌萎缩也表现出遗传早期出现的现象,重复复制的数量在代际过程中增加,导致发病时间和症状增加。2011年,欧洲神经科学联合会指南以CAG重复序列数≥35次为诊断脊髓延髓肌萎缩的依据。目前,PCR产品测序是检测CAG重复扩展的最常用的方法,该技术复杂耗时。毛细管电泳具有简单、可靠、高通量的特点,但价格昂贵。使用半定量微芯片电泳对脊髓延髓肌萎缩患者进行基因检测更方便,可用于筛选大量样品。

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