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脊髓性肌萎缩

脊髓性肌萎缩(SMA),是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病,临床并不少见。本病临床表现差异较大,根据患者起病年龄和临床病程,将SMA由重到轻分为4型。

脊髓性肌萎缩概况

  脊髓性肌萎缩(SMA),是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病,临床并不少见。本病临床表现差异较大,根据患者起病年龄和临床病程,将SMA由重到轻分为4型。共同特点是脊髓前角细胞变性,临床表现为进行性、对称性,肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩,智力发育及感觉均正常。

脊髓性肌萎缩病因

  脊髓性肌萎缩可由多种基因突变引起,但一般特指由于运动神经元存活基因1 (SMNl)突变所导致的常染色体隐性遗传病。

脊髓性肌萎缩症状

  1型

  也称Werdnig-Hoffman病,即婴儿型,患儿出生后6个月内起病,出现迅速发展的进行性、对称性四肢无力,最大运动能力不能达到独坐。肌无力以近端为著,由于显著肌张力低下,平躺时下肢呈“蛙腿”样姿势。患儿表情及眼球运动正常,舌肌束颤,口咽部肌群无力导致哭声低弱、吸吮无力、咽反射减弱,易发生误吸。由于肋间肌受累比膈肌更重,导致矛盾呼吸,胸廓呈现特征性“钟形”畸形。呼吸肌无力突出,多数患儿在2岁内死于呼吸衰竭。

  2型

  也称Dubowitz病,即中间型,患者多在生后6~18个月起病,进展较1型慢,最大运动能力可达到独坐,但独坐年龄可能落后于正常同龄儿,不能独站或独走。肌无力以近端为著,下肢重于上肢,面肌及眼外肌不受累,舌肌萎缩伴肌束颤,四肢腱反射消失,肢体远端可观察到肌束颤。随着病程进展,出现吞咽困难、咳嗽无力、呼吸功能不全、脊柱侧弯、关节挛缩等合并症。部分患儿在儿童期丧失独坐能力。尽管寿命缩短,但多数可以活到成年期。

  3型

  也称Kugelberg-Welander病,即青少年型,患者多在出生18个月后起病,早期运动发育正常,可独走,部分独走时间延迟。随年龄增长出现以近端为主的肌无力,下肢重于上肢,最终部分丧失独走能力,逐渐依赖轮椅。随病情进展,可出现肢体肌束颤、足部畸形,部分患者因脊柱侧弯、呼吸功能不全等影响日常生活,预期寿命不缩短或轻度下降。

  4型

  晚发型,即成人型,早期运动发育正常,成人起病,出现肢体近端无力,进展缓慢,预期寿命不缩短。

脊髓性肌萎缩检查

  1.CT肌肉扫描;

  2.电生理检查;

  3.病理检查,肌肉活检对确诊SMA具有重要意义。

脊髓性肌萎缩治疗

  1.支持和对症治疗是本病的主要疗法。

  2.应加强营养,注意提高机体抵抗力,积极预防呼吸道感染。可配合理疗、针灸、按摩以及被动运动等方法,进行运动功能锻炼并防止肢体挛缩。

脊髓性肌萎缩并发症

  1.肺部感染及压疮

  由于瘫痪导致长期卧床,引起肺部感染及压疮,表现为咳嗽、咳痰、发烧、臀部皮肤发红,皮肤破损等压力性皮肤损伤。

  2.营养不良

  部分患者由于吞咽困难,导致营养不良、贫血、消瘦。

  3.骨骼畸形

  由于瘫痪、肌张力下降、肌无力,会引起四肢的骨骼畸形。

  4.行动障碍

  患者瘫痪、肢体无力,导致不能独立行走。

  5.焦虑、抑郁

  患者智能不受影响,因为生活质量下降,日常生活不能自理,导致情绪低落、心烦、悲观情绪。

脊髓性肌萎缩预防

  脊髓性肌萎缩症产前诊断是随着SMA基因研究的深入而开展,可以采用孕期6~10周孕妇绒毛预测胎儿患病。

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