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问:脑海绵状血管瘤会遗传吗?遗传机制如何?

编辑:INC|发布时间:2020-11-17 13:38|点击次数:
答:脑海绵状畸形(CCM)或海绵状血管瘤是主要位于中枢神经系统的结构异常的慢血流毛细血管的集合。通常,单个海绵状血管瘤被含铁血黄素包围,代表由于毛细血管异常引起的远端渗出...

  问:脑海绵状血管瘤会遗传吗?遗传机制如何?

  答:脑海绵状畸形(CCM)或海绵状血管瘤是主要位于中枢神经系统的结构异常的慢血流毛细血管的集合。这些是多个桑葚状扩张的薄壁毛细血管腔,没有正常的介入脑实质结构。通常,单个海绵状血管瘤被含铁血黄素包围,代表由于毛细血管异常引起的远端渗出。据报道,CCMs是继发育性静脉畸形(DVA)之后第二常见的中枢神经系统血管畸形。

问:脑海绵状血管瘤会遗传吗?遗传机制如何?

  大多数CCM病例包括一个单独的病灶,伴有或不伴有DVA。这些被称为散发性CCM,通常是无症状和非遗传的。另一种类型,称为遗传性或家族性CCM (FCCM),是由于常染色体显性遗传基因突变,与多种病变有关。CCM可在中枢神经系统的多个部位发现,幕上病变比幕下病变更常见。

  遗传信息

  已知三种蛋白质编码基因(CCM1、CCM2和CCM3)导致FCCM病。这些基因中的一个突变就足以导致疾病,这种变化最常见的是导致蛋白质截短,在极少数情况下,错义突变导致蛋白质错误折叠。研究表明,这三个基因都是调节细胞增殖、网络形成和内皮层生长的更大信号通路的一部分。17CCM基因的突变被认为抑制了这些基因之间以及与许多结合配偶体之间的重要表面相互作用。17FCCM是以常染色体显性方式遗传的,每一个受影响的父母都有50%的机会将突变遗传给他们的后代。尽管一些研究表明了第四种尚未确定的基因的可能性,但最近发现的一个大型CCM2基因组反转挑战了这一想法。

  自从鉴定KRIT1,CCM2,和PDCD10作为近20年前的致病基因,CCM发展的分子机制已经在实验室得到了深入的研究。当生物化学研究揭示KRIT1、CCM2和PDCD10在异源三聚体衔接子复合物(CCM复合物)中直接相互作用时,编码3种非同源蛋白质的3种不同基因的突变如何导致单一临床疾病变得清楚。早期对斑马鱼、小鼠和培养的内皮细胞中CCM复合物作用的研究发现了许多表型和分子途径。特别是,Rho激酶信号的获得被认为是发病机制的一个重要方面,并为美国国立卫生研究院资助的FCCM治疗临床试验奠定了基础。

  CCMs的管理和治疗是复杂的,确定正确的治疗方法取决于多种因素。脑胶质瘤可以保守治疗,也可能需要显微手术切除或立体定向放射外科手术。基因检测和咨询在FCCM病例的管理中起着至关重要的作用,正如前面所讨论的。CCMs占所有脑血管畸形的5%至15%,因此应在临床和诊断成像上与其他血管异常(如毛细血管扩张症、静脉畸形、动静脉畸形、血管肿瘤(血管母细胞瘤)和斯特奇-韦伯综合征)区分开来。

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