脊索瘤能彻底治愈吗？-INC国际神经外科医生集团

　　脊索瘤，多年来一直是一种奇怪的疾病，至今仍是一种令人困惑和难以对付的肿瘤。尽管研究激增，影像学和技术进步，脊索瘤仍然受到不可预测性和误解的困扰。今天关于治疗的观点和方法仍然是多样化的，相互矛盾的，并且需要提倡和推广。不幸的是，这让病人焦虑、困惑、痛苦，不仅因为他们的严重疾病，还因为他们假定的“选择”的结果。由于罕见，脊索瘤的研究和经验非常有限。Heffelfinger等人的里程碑式文章仅列出了60年间55例斜坡脊索瘤患者，这些患者被吸引到他们的世界转诊中心。30年前，研究人员清楚地认识到，长期随访是决定患者结果和建议治疗有效性的关键。

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　　只有脊索瘤是脊索瘤

　　由于临床和影像学特征、位置、治疗手段，有时甚至是组织学伪装的外观，颅底脊索瘤与低度软骨肉瘤相混淆，迄今为止，两者经常被归为一类。然而，它们是完全不同的疾病实体，具有完全不同的结果。我很高兴这本书专门介绍脊索瘤。因此，我认为脊索瘤的诊断只能通过阳性免疫组织化学标记物来证明其上皮来源(细胞角蛋白、EMA和短角蛋白)。一旦免疫组化染色阳性，软骨样脊索瘤的组织学亚型没有任何更好的预后（图24.1)。

图24.1 变异软骨样脊索瘤(a)可以在组织学上伪装成软骨肉瘤(b)并且只有上皮来源的免疫组织化学染色证实诊断: (c)脊索瘤中阳性细胞角蛋白和(d)软骨肉瘤阴性。

　　脊索瘤不是良性疾病

　　脊索瘤经常被描述为一种良性、生长缓慢的疾病，这与其自然历史和结果完全矛盾。这种欺骗性的印象可能会导致对小的、偶然的、无症状的病变进行观察，我认为这些病变应该像其他恶性肿瘤一样在检测时被彻底切除(图24.2)。脊索瘤转移，通过脑脊液扩散，并通过手术植入（图24.3, 图24.4)，要求早期治疗以限制转移的时间，硬膜外途径以避免脑脊液扩散，以及手术预防以防止植入。换句话说，应该作为恶性疾病处理。

图24.2 由于怀疑脊索瘤，由于后皮质的侵蚀，上斜坡有一个小的偶发病变，需要治疗和切除，不需要观察一段时间。术前矢状位CT(a)和磁共振成像(b)和术后(c)前斜坡切开术后矢状位CT扫描显示病变及其完全切除。

图24.3 晚期脊索瘤伴邻近侵犯，颅盖和肋骨远端转移，鼻腔手术植入。（a)矢状和(b)轴位MRI显示邻近侵犯；（c)显示鼻腔内外科植入的轴向MRI（d)胸部的轴向CT扫描显示转移到肋骨；和(e)轴位MRI显示颅骨转移。

图24.4 冠状位核磁共振显示肿瘤的脑脊液扩散到第四脑室和上颈椎管。

　　脊索瘤的肿瘤进展

　　人们一直认为脊索瘤起源于脊索的残余（图24.5).然而，脊索瘤经常被观察到采取不同的生长模式。肿瘤生物学和遗传学研究很少，但对这一主题的兴趣却激增。然而，一个简单的问题是什么使脊索的良性残余物的攻击性加快:脊索瘤是肿瘤进展的肿瘤学理论的一个很好的例子，即肿瘤随着它们积累额外的遗传变异而变得更具攻击性。已经证明具有正常核型的脊索瘤具有更好的预后和无病生存。进一步证明脊索瘤暴露于涉及许多染色体的不断变化的遗传畸变，并且这种混乱的不稳定性与在更短时间内更快生长的临床复发增加有关(图24.6).此外，这一进展的最终命运可能是高度恶性肉瘤的去分化。这些发现再次导致设计初始管理，消除原来的肿瘤细胞，使他们不会被允许通过更具侵略性的肿瘤复发的进展。像其他不断增加突变的高度恶性肿瘤一样，找到一种有效的靶向药物治疗可能很难。

图24.5 矢状(a)CT和(b)显示脊索瘤起源于蝶骨-枕骨融合软骨病的磁共振成像，以及(c)组织学幻灯片显示了从正常同步软骨症到肿瘤细胞的转变。

图24.6 脊索瘤显示肿瘤“肿瘤进展”的一个病例，其中复发时累积的遗传变异导致更恶性的组织学和侵袭性病程。（a)复发性脊索瘤。病理学-软骨样脊索瘤。（b)软骨样脊索瘤。对EMA呈中度免疫反应，对细胞角蛋白呈强烈免疫反应。Ki-67 -8%。（c)脊索瘤，具有突出的细胞异型性和分散的有丝分裂像。Ki67- 25%。