多发性脑海绵状血管瘤能好吗？多发性脑海绵状血管瘤能很好的生活一辈子吗-INC国际神经外科医生集团

　　多发性脑海绵状血管瘤能好吗？脑海绵状畸形（CCMs）是低局灶性血管异常，其组织学特征是在血栓形成的不同阶段，紧密包裹的薄壁血管内充满血液。复发性病灶内或病灶外（微）出血和继发性铁沉积决定了症状患者的临床表现，主要是出血或局部神经功能缺损。脑海绵状血管畸形大多以散发性形式出现，以遗传性常染色体显性（家族性）形式出现的频率较低。

　　前者通常以单发性病变为特征，后者表现为多发性病变，分布于整个中枢神经系统和/或其他器官系统。然而，根据CCM1/KRIT1、CCM2/MGC4607、CCM3/PDCD10内的特定潜在种系突变，疾病的外显率、患者年龄和其他因素（例如应用的MRI技术），可检测病变的数量变化很大，从单个或少数病变到数百个病变。另一方面，散发性CCM也可能表现为多发性（10%-15%），高达三分之二的病例中出现潜在的种系突变。

　　由于家族形式对疾病的自然史和治疗有重大影响，尤其是与散发形式相比，它是一个相当大的社会组成部分，因此在咨询多发病变患者时应尽早澄清(≥ 2）是可取的。已知CCM1-3突变的分子筛查是最敏感的方法，但通常仅在一个月到几年后开始。此外，关于潜在家族史的信息可能是零碎的，尤其是因为许多CCMs仍无症状。因此，多发性CCMs的初始MRI诊断经常导致患者及其家人长期处于不确定状态。

　　然而，基于可能参与散发性和家族性CCM形成的不同病理机制（静脉畸形或发育性静脉异常[DVA]相关形成或功能丧失突变[种系或体细胞]分别发生在1个具有连续内皮功能障碍的3CCM基因中），预计可以检测到这些形式的多个CCM之间局部静脉血管构筑物的具体差异。这一点尚未得到系统的研究。我们提出了以下假设：
1）多个CCM的分布不同，
2）可以检测到多个CCMs不同的相邻静脉血管构筑，
3）这些将与潜在家族性疾病的基因筛查相关。

案例：2周岁患儿，多发性脑海绵状血管瘤该如何治疗？

　　2019年，父母发现不满2周岁的荣轩右侧肢体不自主抖动，尤其右上肢非常明显，于是带他就诊于当地医院。经过头颅MR检查显示：颅内多发海绵状血管瘤，并考虑有出血可能，其余检查均正常。此后，患儿家属带孩子去了国内多家知名医院就诊，医生均表示无法手术，建议保守治疗。

　　双侧大脑半球、左侧丘脑、两侧小脑半球见多发大小不等的类圆形及斑片状异常信号，最大直径约2.0cm，部分病灶出血后改变，其中丘脑病灶出血后伴周围轻度水肿

　　一周多以后，父母带荣轩又一次去医院检查发现脑内多发异常信号，考虑多发海绵状血管瘤，病变最大直径约2.0cm，部分病灶出血后改变，丘脑病灶出血后伴周围轻度水肿。

　　看着荣轩小小的脑袋里长了那么多病变，父母心急如焚，非常担心病变恶化或再次出血失去可爱的孩子……

　　经过多方求医寻访，荣轩父母查询到INC国际神经外科医生集团旗下组织世界神经外科顾问团（WANG）的巴特朗菲教授是世界颅底手术大师，专研脑干、丘脑等疑难位置脑瘤手术三十多年，有上千台成功手术案例，对世界神经外科脑瘤手术治疗做出重大贡献。于是拨打电话400-029-0925联系到了INC神经外科医生集团的医学顾问，并预约到向巴教授进行国际诊疗咨询的机会。

世界颅底手术大师针对荣轩的病情有怎样的治疗建议呢？

　　巴教授详细诊断过荣轩的病情后表示，孩子有明显的左侧丘脑出血症状，有去除血肿和下层血管畸形的手术指征。如果手术治疗，切除率与绝大多数海绵状血管瘤相似，约为99-100%。术后不需要其他治疗，尤其是无需放疗或化疗。剩余未切除的海绵状血管瘤可以保持较长时间的稳定状态，但是一些病变也可能进一步发展。

　　因为荣轩后期没有再出现任何症状，父母心疼孩子太小，实在不忍心让他接受手术，于是决定暂不手术。等孩子大些，抵抗力强些，再结合病情的发展情况，向INC巴教授咨询下一步的治疗方案。

研究讨论

海绵状血管瘤常被认为是一种造影阴性的血管性病变”﹐通过DSA检查发现海绵状血管瘤合并颅内动脉瘤的报道少见，有文献中报道病例中均为单发幕上海绵状血管瘤合并病变同侧动脉瘤(见附表)。

目前关于海绵状血管瘤合并颅内动脉瘤的发病机制不明。KanemotoF与Marra在报道同侧单发大脑海绵状血管瘤合并动脉瘤的病例分析中认为,在血管发育的第二阶段分化错误可引起海绵状血管瘤和椎基底动脉扩张。而实际上海绵状血管瘤发病率远高于椎基底动脉扩张,故分化错误可能不完全是动脉瘤合并海绵状血管瘤的原因。Guptas报道左侧中颅窝海绵状血管瘤合并同侧颈内动脉瘤,认为可能是海绵状血管瘤血供增加促使动脉瘤形成。

在有关报道颅骨海绵状血管瘤合并颈外动脉系统动脉瘤中也认为是由于海绵状血管瘤病变巨大而使局部血流动力增加,在动脉壁中弹力膜破坏情况下形成了动脉瘤。我们所报道这2例多发海绵状血管瘤患者以小脑海绵状血管瘤多次出血病变增大引起临床症状就诊,而动脉瘤位于颈内动脉系统,用血管分化错误及血流动力学理论不能解释。

在海绵状血管瘤合并其它类型血管病变的报道中,也未见关于它们合并存在病因的明确解释。关于动静脉瘘合并海绵状血管瘤报道中认为血管病变引起静脉高压是动静脉瘘合并海绵状血管瘤的原因8。在AVM合并多发大脑海绵状血管瘤报道中认为家族性海绵状血管瘤易于合并AVM b1。本文所报道2例患者DSA 及MRI检查均未发现动静脉瘘及AVM等致颅内静脉压升高因素。

据Pierre等"报道家族性海绵状血管瘤患者易发生多发海绵状血管瘤。我们未在患者家族中进行头部 MRI筛查以除外海绵状血管瘤﹐并且大部分海绵状血管瘤患者终生可不出现症状,所以我们不能除外这⒉例患者为家族性海绵状血管瘤可能。本组⒉例患者均无吸烟﹑高血压﹑外伤史，入院化验梅毒抗体阴性,不考虑这些因素为致动脉瘤形成原因。

由于脑血管造影不作为海绵状血管瘤患者常规检查,所以脑多发海绵状血管瘤合并颅内动脉瘤发病率不详。海绵状血管畸形常表现为出血﹑癫痫等临床症状,但多为非致命性,而颅内动脉瘤的破裂可危及患者生命。故对多发海绵状血管瘤患者有必要行脑血管造影﹐以便早期发现颅内动脉瘤而采取合理的治疗。