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儿童脑干胶质瘤的病因有哪些?分为哪些类型?

编辑:INC|发布时间:2021-06-25 14:44
儿童脑干胶质瘤的病因有哪些?儿童脑干胶质瘤的病因尚不清楚,近几年的相关研究显示,H3F3A、HISTlH3B/C、IDHl、TP53、PPMlD、ACVRL1、BRAF等基因突变可能与脑干肿瘤的发病相关。除此之外,...

  儿童脑干胶质瘤的病因有哪些?

  儿童脑干胶质瘤的病因尚不清楚,近几年的相关研究显示,H3F3A、HISTlH3B/C、IDHl、TP53、PPMlD、ACVRL1、BRAF等基因突变可能与脑干肿瘤的发病相关。除此之外,部分儿童脑干胶质瘤患者与I型神经纤维瘤病(NF1)相关。

儿童脑干胶质瘤的病因有哪些?分为哪些类型?

儿童脑干胶质瘤的病因有哪些?分为哪些类型?

  儿童脑干胶质瘤可以分为哪些类型?

  儿童脑干胶质瘤的病理分类主要有:节细胞胶质瘤(WHOI级)、毛细胞型星形细胞瘤(WHOI级)、星形细胞瘤(WHOII级)、少突星形细胞瘤(WHOII级)、间变性星形细胞瘤(WHOIII级)、间变性少突星形细胞瘤(WHOIII级)以及胶质母细胞瘤(WHOIV级)。

  此外,综合脑干胶质瘤的发病年龄、分子遗传学特点以及预后,脑干胶质瘤可以分成下述4种分子亚型:

  · H3F3A K27M(编码组蛋白H3.3)突变型:H3F3A K27M为目前脑干胶质瘤中所发现的最高频突变,该类型肿瘤对放疗不敏感,易转移复发,预后较差;
  · HISTlH3B/C K27M(编码组蛋白H3.1)突变型:常见于年龄小于5岁的弥漫内生性脑桥胶质瘤(DIPG)患者,相比于H3F3A K27M突变型预后较好,常伴有ACVRl突变;
  · IDH1突变型:仅见于成人,主要为非弥漫性中线胶质瘤H3K27M突变型,中位诊断年龄为43岁,预后较好;

  · 其他类型:少部分患者并无IDHl/2、H3.3/3.1突变,为双阴型。对于该类患者的发病机制尚需进一步研究。

  因此,对于儿童脑干胶质瘤建议常规检测BRAF V600E、BRAF-KIAAl549融合突变和IDH1/2、H3K27M、PPM1D、TP53、ACVRL1突变及MGMT启动子甲基化。以上分子病理结果有助于指导治疗并且判断预后。

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