烟雾病的发病率高吗？

　　烟雾病的发病率高吗？脑底异常血管网在造影上如烟雾般缭绕，这罕见的脑血管疾病虽不常见，却可能带来严重后果。推荐阅读：烟雾病病症是什么意思？治愈率高吗？复发可能性大吗？

　　烟雾病，这个听起来富有诗意的名字，背后代表的是一种罕见的脑血管疾病。它因脑血管造影时呈现的异常血管网形似“烟雾”而得名。每当提及这种疾病，人们最常问的问题就是：“它到底常不常见？”事实上，烟雾病在全球范围内的发病率并不高，但却有着明显的地域聚集性和种族差异性。

　　在亚洲国家，尤其是东亚地区，烟雾病的发病率相对较高，而欧洲和非洲地区则较为少见。这种分布特点使得烟雾病成为了一种值得关注的地区性健康问题。

　　01全球发病率分布

　　烟雾病在全球范围内的发病率存在显著差异，呈现出明显的地域聚集性。东亚地区是烟雾病最高发的区域，其中日本的发病率位居全球之首。数据显示，日本烟雾病的患病率约为6.03/10万，发病率约为0.54/10万。

　　紧随其后的是韩国，其发病率从2007年的1.7/10万增加至2011年的2.3/10万，呈现出增长趋势。

　　与中国大陆相比，中国台湾地区的烟雾病发病率为0.48/10万。而在欧洲和美国，这种疾病更为罕见。欧洲地区烟雾病的患病率约为日本的十分之一，美国烟雾病的发病率约为0.086/10万，明显低于亚洲国家。

　　近年来，随着诊断技术的进步和医生对该病认知度的提高，全球多个地区的烟雾病检出率均有所上升。以中国为例，2016年至2018年期间，烟雾病的发病率从0.88/10万增加至1.47/10万。

　　这种上升趋势可能得益于医疗水平的提高，使得更多患者得到了准确诊断。

　　02中国的发病情况

　　在中国，烟雾病的发病率低于日本和韩国，但仍显著高于欧美国家。数据显示，我国烟雾病的患病率为3.92/10万，发病率约为0.43/10万。

　　中国不同地区的发病率存在一定差异。华北和华东地区病例报告较多，中原及其周边地区的患病率相对较高。例如，河南省为1.050/10万，河北省为0.818/10万，北京市为0.765/10万，山东省为0.660/10万。

　　这种地区差异可能与基因背景和医疗资源分布有关。

　　在中国，烟雾病的性别分布特征也与其它国家有所不同。南京地区的统计显示，男女比例为1.15：1，而中国台湾地区的男女比例为1.3：1。

　　这与日本（男女比例为1：1.8）和欧美国家（男女比例为1：2-4）形成了鲜明对比。

　　有研究表明，潮汕地区也是烟雾病的相对高发区之一。汕头市中心医院的数据显示，2016年至2019年底，该院确诊的烟雾病患者超过100例。研究人员认为，这可能与潮汕地区部分居民的祖籍可追溯到江西、河南、山东、安徽等高发省份有关。

　　03年龄与性别分布

　　烟雾病的年龄分布具有典型的双峰特征，即5-10岁的儿童和30-40岁的成人是两个主要的发病高峰群体。

　　具体到中国地区，南京地区的儿童发病高峰在5-9岁，而成人的发病高峰则在35-39岁。中国台湾地区的成人发病高峰稍晚，为40-44岁。

　　不同年龄段的临床表现也存在差异。儿童患者多表现为缺血症状，如短暂性脑缺血发作（TIA）或脑梗死；而成人患者，特别是女性，更容易出现脑出血等出血性症状。

　　在性别分布方面，全球多数地区表现为女性略高于男性。美国的男女比例为1：2.8，欧洲为1：4.25，日本为1：1.8。

　　然而中国的数据显示男女比例较为接近，甚至部分地区男性略多于女性，这一差异的具体原因尚待进一步研究。

　　04病因与遗传因素

　　烟雾病的确切病因至今尚未完全明确，研究表明遗传因素在发病过程中起着重要作用。

　　烟雾病具有一定的家族聚集性，约10%至15%的患者有家族史。同卵双胞胎共同患病的概率更高，烟雾病患者的后代患病风险是一般人群的34倍。这表明遗传因素在烟雾病的发病机制中占有重要地位。

　　分子遗传学研究发现，RNF213基因是烟雾病的主要致病基因之一。研究表明，95%的家族性烟雾病患者、80%的散发性烟雾病患者和1.8%的健康对照个体中存在RNF213基因p.R4859K突变。

　　这种基因变异在东亚人群中更为常见，这也部分解释了为什么烟雾病在亚洲地区更为高发。

　　除了遗传因素外，一些获得性环境因素和自身疾病也可能增加患病风险。例如，上呼吸道感染、扁桃体炎、血管炎、颅脑外伤等都可能与烟雾病的发病有关。

　　某些疾病如唐氏综合征、神经纤维瘤病1型和甲状腺功能亢进症患者也更容易患上烟雾病。

　　05临床表现与诊断

　　烟雾病的临床表现主要分为缺血性和出血性两大类。儿童患者多以缺血症状为主，包括短暂性脑缺血发作（TIA）、脑梗死等；而成人患者，特别是女性，更容易出现脑出血症状。

　　缺血性症状是由于颈内动脉末端进行性狭窄或闭塞，导致脑血流减少所致。患者可能出现肢体无力、感觉障碍、语言困难、视力问题等。值得注意的是，过度换气可诱发脑缺血症状，这是因为过度换气会导致二氧化碳分压下降，进一步收缩脑血管，减少脑血流。

　　出血性症状则是由于脆弱的异常血管网破裂所致。患者可能出现突发性剧烈头痛、恶心呕吐、意识障碍甚至昏迷。成人出血型烟雾病的死亡率较高，尤其是脑出血急性期，需要紧急处理。

　　数字减影血管造影（DSA）是诊断烟雾病的“金标准”，能够清晰显示血管狭窄情况和异常血管网。此外，磁共振血管成像（MRA）和CT血管成像（CTA）也是常用的无创检查方法。

　　随着影像技术的普及，越来越多无症状或症状轻微的烟雾病患者得以早期发现。

　　06治疗与预后管理

　　烟雾病的治疗主要包括药物治疗和手术治疗两种方式。目前尚无确切有效的治疗药物，主要是针对卒中危险因素或合并疾病进行用药，如抗血小板聚集药物、血管扩张剂等。

　　外科手术是烟雾病的主要治疗方法，尤其是对于有症状的患者。手术的目的是通过建立新的血流通道，改善脑部供血情况。常用的手术方式包括直接血管重建术、间接血管重建术以及联合血管重建术。

　　直接血管重建术最常用的是颞浅动脉-大脑中动脉吻合术，可以直接改善脑部供血。间接血管重建术则是通过将血供丰富的组织（如颞肌、硬脑膜）贴附于脑表面，促使新生血管形成，逐渐改善脑血流。

　　手术时机非常关键。一旦确诊，建议尽早进行手术治疗。对于已经发生脑梗死或颅内出血的患者，应避开急性期，一般在1-3个月后进行手术。研究表明，早期手术干预可以降低卒中风险，改善预后。

　　烟雾病患者的预后与多种因素相关，包括发病年龄、症状类型、血管狭窄程度以及治疗时机等。小儿死亡率约为1.5%，成人约为7.5%。

　　约30%的小儿患者可能遗留智能低下，而成人颅内出血者死亡率较高，但若昏迷期较快恢复，多数不留后遗症。

　　07日常管理与预防

　　对于烟雾病患者而言，日常生活的管理尤为重要。首先，需要避免剧烈运动、情绪激动和过度劳累，这些因素可能导致血压骤升，诱发脑出血。

　　特别要注意的是，患者应该避免过度换气，因为快速深呼吸会减少血液中的二氧化碳浓度，引起脑血管收缩，从而减少脑血流，可能诱发缺血症状。

　　在饮食方面，建议采用低盐低脂的饮食，多摄入新鲜蔬菜和水果，保证足够的维生素摄入。同时，需要戒烟限酒，避免食用油腻、辛辣、刺激性的食物。

　　对于有烟雾病家族史的高危人群，建议定期进行脑血管筛查。可以先进行颅脑磁共振血管成像（MRA）检查，如果怀疑烟雾病，再进一步做脑血管造影检查确诊。

　　由于烟雾病的发病机制尚不明确，目前没有特效的预防措施。但早期发现、早期诊断和早期治疗是改善预后的关键。对于已经确诊的患者，定期复查非常重要。一般建议首次手术后3个月左右复查，之后的复查间隔控制在半年到1年之间。

　　烟雾病虽然是一种罕见的脑血管疾病，但其对患者生活质量的影响不容忽视。随着医学技术的进步，尤其是神经影像学的发展，越来越多的烟雾病患者得以早期诊断和治疗。

　　对于有疑似症状或家族史的高危人群，尽早进行专业评估是关键一步。

　　常见问题答疑

　　问题一：烟雾病会遗传吗？

　　是的，烟雾病确实有一定的遗传倾向。约10%-15%的患者有家族史，同卵双胞胎共同患病的概率更高。研究发现RNF213基因突变与烟雾病发病密切相关，有家族史的人群建议定期进行脑血管筛查。

　　问题二：没有症状需要治疗吗？

　　即使没有明显症状，一旦确诊烟雾病也应密切随访。研究表明无症状烟雾病会随时间进展，可能突然发生卒中。目前专家共识建议，即使无症状，若检查发现脑血流储备功能下降，也应考虑手术干预以预防卒中发生。

　　问题三：为什么手术是重要治疗方法？

　　药物仅能暂时缓解症状，无法解决血管狭窄的根本问题。手术通过建立新的血流通道，可显著改善脑部供血，有效预防脑梗死和脑出血。研究显示手术能将年卒中风险从约10%降至2%以下，是改善远期预后的关键手段。

• 文章标题：烟雾病的发病率高吗？
• 更新时间：2025-10-14 15:05:34