脑干胶质瘤突变是什么？弥漫性脑干胶质瘤常见年龄-INC国际神经外科医生集团

　　脑干胶质瘤突变是什么

　　评估PPM1D突变状态可以预测放疗和其他疗法的治疗效果。这项研究的结果也使得脑干胶质瘤的分类方法有望从影像学分类发展到基因分类，并且可以尝试在分子病理学的指导下进行综合治疗，对于未来寻找脑干胶质瘤的新治疗靶点具有重要意义。

　　脑干胶质瘤研究一直是神经外科领域棘手的世界性课题。研究小组在对脑干胶质瘤进行的大样本临床研究中发现，脑干胶质瘤的生物特性与大脑半球、丘脑等常见部位明显不同，术后放疗和化疗难以控制肿瘤生长，平均存活时间不到2年。因此，急需寻找肿瘤标志物和新的治疗目标。

　　通过对全基因组外显子测序技术的研究，如张力伟和阎海，发现脑干胶质瘤中存在特异性PPM1D基因突变，但在丘脑胶质瘤中从未发现过。研究人员还对PPM1D基因突变的功能进行了分析，并从基因层面对两种肿瘤的生物差异进行了科学解释。

　　根据张力伟的说法，PPM1D作为一种磷酸酶，可以去除磷酸化和失活许多DNA的损伤反应蛋白。PPM1D突变不仅可以促进癌细胞的生长，还可以防止癌细胞的灭亡。因此，阻断突变功能可能会阻止肿瘤细胞的生长，这为开始新型脑干胶质瘤靶点药物研究提供了依据。

脑干胶质瘤突变是什么？弥漫性脑干胶质瘤常见年龄

　　弥漫性脑干胶质瘤常见年龄

　　脑干胶质瘤主要包括弥漫性脑干胶质瘤和局灶性脑干胶质瘤。一般来说，弥漫性脑干胶质瘤常见于桥脑，局灶性脑干胶质瘤多位于中脑和延髓。脑干胶质瘤的高发人群主要有以下几类:

　　1、脑干胶质瘤多见于21-50岁的人群，多见于5-10岁、40-50岁，多见于男性；2、星形细胞瘤多见于青壮年，而胶质母细胞瘤多见于中年。

　　脑干弥漫性胶质瘤在成年人中很少见到，因此也被称为儿童脑干胶质瘤，约占颅内肿瘤的2%和儿童脑肿瘤的10%-15%。儿童脑干弥漫性胶质瘤仅次于小脑半球星形细胞瘤和髓母细胞瘤，排名第三。

　　在2016年的WHO分类中，弥漫性中线胶质瘤属于弥漫性胶质瘤，后者还包括弥漫性对丘脑和脊髓的侵袭。这种疾病通常是WHO。Ⅱ级弥漫性星形细胞瘤也可以是毛细胞星形细胞瘤，约50%可以转化为间变性星形细胞瘤或胶质母细胞瘤。偶尔，室管膜瘤和节细胞瘤胶质瘤可以单独植入脑干部位，也可以外向生长，甚至可以种植在脑脊髓液中。

　　脑干胶质瘤预后位于顶盖和外向生长状态较好，少数病例合并Ⅰ神经纤维瘤病，肿瘤呈浸润性生长，不破坏脑干结构，所以临床症状多发生在晚期。这种疾病在儿童中比较常见，发病率高峰年龄在5岁左右。临床表现与脑干神经核团受脑积水影响有关，如面部麻木、头晕、听力下降、头痛、呕吐等。

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