脑干弥漫性增粗，内见低密度影，考虑脑干胶质瘤

　　影像报告上那一行描述——“脑干弥漫性增粗，内见低密度影，考虑脑干胶质瘤”——看似简短，却足以在患者与家属心中投下深重的忧虑。脑干，这个深藏颅腔底部的生命中枢，掌控着呼吸、心跳、意识、基本运动和感觉传导。此处的任何病变都非同小可，而弥漫性增粗伴随低密度影的影像特征，确实高度警示着一种棘手病变的存在。本文将深入解析这一影像发现的深刻含义，探讨其指向的核心疾病、潜藏的症状危机、精准诊断的必经之路以及当前医学框架下的应对策略，为理解这场发生在生命要冲的挑战提供科学视角。

　　“脑干弥漫性增粗，内见低密度影”释义

　　弥漫性内生型脑桥胶质瘤(DIPG)，如今更专业地称为弥漫性中线胶质瘤(DMG)，H3 K27M突变型(依据WHO中枢神经系统肿瘤分类第五版)，是这类影像表现背后最需警惕的疾病实体。其核心病理特征在于肿瘤细胞在脑干(尤其桥脑)内部弥漫渗透式生长，而非形成清晰边界。

• “弥漫性增粗”直观反映了脑干结构的整体肿胀变形;
• “内见低密度影”在CT上通常揭示肿瘤组织密度低于正常脑实质，这与肿瘤内部细胞排列异常、可能伴有微小坏死或囊变及水分增加等病理改变密切相关。这类肿瘤绝大多数属于高级别胶质瘤(WHO 4级)，以星形细胞起源为主，侵袭性极强，预后严峻。

　　症状呈现

　　脑干作为密集的神经核团与传导束交汇中枢，肿瘤在此处弥漫生长，其症状呈现复杂多变且常呈进行性加重的特点：

　　颅神经功能障碍(最常见且多样)：

　　复视与眼球运动异常： 动眼、滑车、外展神经或其核团受累导致眼肌麻痹，患者视物重影，眼球转动受限甚至固定。

　　面瘫与面部感觉障碍： 面神经核及三叉神经核受损引发患侧闭眼困难、口角歪斜及面部麻木或疼痛。

　　构音与吞咽困难： 延髓疑核及舌下神经核受侵，造成说话含糊不清(构音障碍)、饮水呛咳、吞咽费力甚至困难(吞咽障碍)，显著影响进食。

　　听觉与平衡问题： 前庭蜗神经区域受累可致耳鸣、听力下降及眩晕。

　　运动系统损害：

　　肢体无力与共济失调： 皮质脊髓束(支配随意运动)受损导致一侧或双侧肢体进行性无力、僵硬(肌张力增高);小脑脚联系纤维中断则引发步态不稳、动作笨拙、震颤等小脑性共济失调症状。

　　精细动作丧失： 手部活动变得笨拙，书写、扣纽扣等日常操作困难。

　　感觉系统异常： 内侧丘系(传导精细触觉、深感觉)或脊髓丘脑束(传导痛温觉)受压可致肢体麻木、感觉迟钝或异常疼痛。

　　长传导束征象： 肿瘤累及上下行传导通路时，可同时出现运动与感觉障碍的组合表现。

　　后期危重表现： 随着肿瘤进展，压迫或直接侵犯脑干核心生命中枢，可诱发剧烈头痛(颅压增高或脑膜刺激)、顽固性呃逆、呕吐、意识水平下降(嗜睡至昏迷)，最终危及生命的呼吸循环功能衰竭。

　　进一步检查诊断

　　仅凭CT或MRI的初步影像发现无法最终定论。精准诊断是制定有效治疗方案的基石，需要多维度、多层次证据整合：

　　高分辨率多模态磁共振成像(MRI)

　　标准序列： T1、T2、FLAIR序列清晰显示肿瘤位置(典型者桥脑弥漫膨胀)、范围、信号特点(T1常低信号，T2/FLAIR高信号)及与周围结构关系。

　　增强扫描： DIPG/DMG通常呈轻度或不强化，显著强化需警惕其他肿瘤类型(如淋巴瘤)或高级别转化区域。

　　功能成像：

• 弥散加权成像(DWI)： 评估肿瘤细胞密度(表观弥散系数ADC值常降低)。
• 磁共振波谱(MRS)： 检测肿瘤代谢物(如胆碱显著升高、NAA降低)，辅助鉴别诊断。
• 灌注加权成像(PWI)： 测量肿瘤血流量(rCBV)，高级别区域常升高。

　　立体定向穿刺活检(条件允许且必要时)： 虽然DIPG/DMG因其位置深在、弥漫浸润和手术高风险性，传统上常基于典型影像学特征诊断，但现代精准医疗强烈推荐在安全可行时积极获取组织标本。其核心价值在于：

　　明确病理分型与分级： 金标准，确认是否为弥漫性星形细胞瘤、少突胶质细胞瘤等及其WHO分级。

　　分子病理诊断： 至关重要。检测H3F3A或HIST1H3B/C基因的K27M突变(定义DMG, H3 K27M突变型)，以及IDH1/2突变状态(IDH野生型更常见于此类侵袭性肿瘤)、MGMT启动子甲基化状态(影响化疗敏感性)、1p/19q共缺失(少突胶质细胞瘤标志)等关键分子标志物。这些信息深刻影响预后判断和治疗选择(如靶向、免疫治疗潜力)。

　　其他辅助检查：

　　腰椎穿刺(极谨慎评估)： 仅在强烈怀疑软脑膜播散且影像/症状支持时考虑，脑脊液查肿瘤细胞及分子标志物。因脑干占位致颅高压风险高，操作需极其慎重。

　　神经电生理检查： 脑干听觉诱发电位(BAEP)、体感诱发电位(SEP)等可评估脑干功能损害程度，辅助监测病情进展。

　　相应治疗

　　脑干弥漫性胶质瘤的治疗是神经肿瘤领域的重大挑战，需高度个体化，核心目标是最大程度控制肿瘤、延长生存期、维护神经功能与提升生活质量：

　　分阶段放疗(Radiotherapy)

　　方案： 通常采用局部外照射(Conformal RT or IMRT)，总剂量54-60 Gy，分次给予(如每天1.8-2.0 Gy，持续约6周)。

　　作用： 可有效缩小肿瘤体积或抑制其生长，在短期内(通常数月)显著改善或稳定神经症状(如复视、面瘫、行走困难)。

　　局限： 放疗本质上难以根治此类弥漫浸润性肿瘤，疗效常为暂时性，肿瘤多在数月后进展。再程放疗有时用于局部复发且身体状况允许者，但需严格评估风险。

　　系统性药物治疗：

　　化疗(Chemotherapy)： 传统细胞毒药物(如替莫唑胺TMZ)单用或与放疗联用(放化疗同步+辅助)，疗效有限且不恒定。MGMT启动子甲基化状态可部分预测TMZ敏感性。其他方案(如含铂类、依托泊苷等)研究数据有限。

　　靶向治疗(Targeted Therapy)： 基于分子分型的精准治疗是核心方向与希望。针对特定分子通路(如EGFR, PDGFR, BRAF等)的抑制剂处于广泛临床试验阶段。如存在BRAF V600E突变，BRAF/MEK抑制剂(如达拉非尼+曲美替尼)可能有效。

　　免疫治疗(Immunotherapy)： 包括免疫检查点抑制剂(如PD-1/PD-L1抗体)、CAR-T细胞治疗、肿瘤疫苗等，在临床试验中积极探索，单独应用效果尚未确立，探索联合治疗模式。

　　其他新药： 针对肿瘤代谢(如IDH抑制剂)、表观遗传调控(如组蛋白去乙酰化酶抑制剂HDACi)、血管生成(贝伐珠单抗)等的药物均在研究中。

　　手术干预： 

　　立体定向活检： 安全获取组织用于明确诊断和分子分型(如前述)。

　　缓解症状的手术： 仅在因囊变或局灶占位效应引起严重梗阻性脑积水时，考虑脑脊液分流术(如脑室-腹腔分流术VP Shunt)。

　　其他治疗：

　　最佳支持治疗与对症管理：贯穿疾病全程，对维持生活质量至关重要：

　　激素治疗：地塞米松常用于减轻肿瘤及放疗相关脑水肿，改善症状，但需警惕长期副作用(高血糖、感染、肌病等)。

　　抗癫痫药物： 若出现癫痫发作则需使用。

　　康复治疗： 物理治疗、作业治疗、言语吞咽治疗等，最大限度维持功能、提高生活自理能力。

　　营养支持： 吞咽困难者需营养师介入，必要时鼻饲或胃造瘘(PEG)。

　　疼痛管理： 针对头痛、神经病理性疼痛等。

　　心理社会支持： 对患者及家庭提供心理咨询、社会资源链接、舒缓疗护(安宁疗护)服务。

　　面对“脑干弥漫性增粗，内见低密度影”这一影像警示，弥漫性中线胶质瘤(H3 K27M突变型)是需要首要警惕的严重疾病。它深刻提醒我们，在生命中枢发生的病变，其诊断需依赖多模态MRI与分子病理的精密整合;其伴随的颅神经麻痹、运动障碍乃至呼吸心跳威胁，源于肿瘤在神经核团与传导束中的弥漫渗透;其治疗更是一场多学科协作的持久战——放疗作为当前基石虽可暂时控制症状，但靶向药物与免疫疗法等创新手段正带来新的曙光。在这场生命中枢的守卫战中，医学的严谨与人文的温度同等重要，科学探索的脚步也从未停歇，为深陷其中的患者与家庭持续寻找着穿越阴影的希望之路。

• 文章标题：脑干弥漫性增粗，内见低密度影，考虑脑干胶质瘤
• 更新时间：2025-07-01 10:06:29