胶质瘤分子标记物的联合分析及应用-INC国际神经外科医生集团

　　胶质瘤分子标记物的联合分析及应用，目前临床趋向于利用多分子标记物对胶质瘤进行诊断、治疗。2015年胶质瘤诊断和治疗指南在组织学分级的基础上联合应用8种分子标记物对胶质瘤进行诊断：对于WHOⅠ级胶质瘤，检测TP53、BRAF；对于WHOⅡ级胶质瘤，检测IDH1/2、1p/19q、TERT、TP53、Ki-67，其中IDH1/2有助于与胶质增生鉴别，1p/19q及TERT则有助于与少突胶质细胞瘤鉴别；对于WHOⅢ级胶质瘤，检测IDH1/2、MGMT、1p/19q、TERT、TP53、Ki-67；对于WHOⅣ级胶质瘤，对于8种标记物均检测，即IDH1/2、MGMT、1p/19q、EGFRvⅢ、TERT、TP53、Ki-67、BRAF，其中IDH1/2有助于与少突胶质细胞瘤鉴别。

胶质瘤分子标记物的联合分析及应用

　　Christina等基于IDH1突变并联合其他分子标记物对弥漫性胶质瘤的诊断做出总结：有94%的IDH1突变的弥漫性星形细胞瘤合并存在TP53基因突变与ATRX基因突变，若再合并有CDK4、CDKN2A、MDM2、LOH10q突变则为间变性星形细胞瘤，CDKN2A缺失和PDGFRA扩增参与间变性星形细胞瘤发展为成人sGBM的过程；弥漫性少突胶质细胞瘤的特征性基因改变包含IDH1突变、1p/19q联合缺失以及TERTp-mut，常合并存在突变的基因有CIC（83%）、FUBP1（20%~30%）、Notch1，且CIC突变、FUBP1突变与TP53突变、ATRX突变不会同时存在，若在前述基因突变的基础上有CDKN2A、PIK3CA、PIK3R1基因突变，则为间变性少突胶质细胞瘤；成人pGBM多数是IDH1野生型，常见突变还有EGFR扩增（40%~50%）、PTEN突变（80%），其余常见突变的基因有CDKN2A/B、NF1、PDGFRA、TERTp-mut；儿童高级别胶质瘤（间变性星形细胞瘤、GBM）的分子改变与成人不同，IDH1常为野生型，典型分子标记物是H3F3a、DAXX、ATRX基因突变；纤维型星形细胞瘤典型分子改变为IDH1野生型、BRAF突变。

　　在预后方面，MichaelWeller等联合分子标记物将胶质瘤分为3组，有IDH突变和1p/19q联合缺失的预后较好；IDH野生型、有类似于GBM的基因改变（染色体7q获得（＋7q）、染色体10q缺失（－10q）、TERTp-mut和癌基因扩增）预后较差；IDH野生型、1p/19q完整的大多数星形细胞瘤以及IDH野生型、缺乏＋7/－10q基因型、缺乏TERT启动子突变的胶质瘤预后处于中间。

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