儿童低级别胶质瘤的病理与分子诊断-INC国际神经外科医生集团

　　儿童低级别胶质瘤的病理与分子诊断，儿童低级别胶质瘤的病理类型主要包括毛细胞型星形细胞瘤（pilocytic astrocytoma,PA）、多形性黄色细胞型星形细胞瘤（pleomorphic xanthroastrocytoma,PXA）、弥漫性星形细胞瘤（diffuse astrocytoma,DA）、胚胎细胞发育不良型神经上皮肿瘤（dysembroplastic neuroepithelial tumor,DNET）、血管中心型胶质瘤（Angiocentric glioma,AG）、少突胶质细胞（Oligedendro glioma,OG）等，还包括其他少见的亚群。

儿童低级别胶质瘤的病理与分子诊断

　　特别的是，PA很少发生于成人，但是儿童低级别胶质瘤的主要组织学类型。相反，DA与成人肿瘤恶性进展的发生相关，但很少在儿童中发现。儿童低级别胶质瘤的发生机制尚不清楚。导致此情况的一个限制性因素是，我们无法识别常见肿瘤标本的分子异常。最近十余年，我们逐渐了解儿童低级别胶质瘤的分子特征，发现其存在有异于成人低级别胶质瘤的分子病理学改变。

　　儿童低级别胶质瘤通常不会发生IDH、ATRX和p53突变，且基本不存在1p/19q全臂缺失。儿童低级别胶质瘤的分子病理改变多表现为有丝分裂原激活蛋白激酶（mitogen-activated protein kinase，MAPK）信号通路上关键基因的改变，包括BRAF突变或融合、FGFR1突变或结构重排、NF1突变、NTRK-family融合及其他少见的情况。

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