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听神经瘤诊断标题及分类

栏目:神外前沿|发布时间:2021-12-23 11:51:03|阅读: |
临床分类 NF2表现为进行性发展,症状多变,最典型的表现为双侧听神经瘤。根据其临床表现,可分为三种亚型:①Wishart型,重型,发病年龄多在20岁之前,表现为双侧听神经瘤,症状进...

  临床分类

  NF2表现为进行性发展,症状多变,最典型的表现为双侧听神经瘤。根据其临床表现,可分为三种亚型:①Wishart型,重型,发病年龄多在20岁之前,表现为双侧听神经瘤,症状进展迅速,肿瘤体积大,常合并颅内和椎管内肿瘤;②Gardner型,轻型,发病较晚,表现为双侧听神经瘤,颅内和脊髓肿瘤较少;③Segmental型,不完整型,主要表现为单侧听神经瘤和同侧脑膜瘤,或局限于部分周围神经系统的多发性神经鞘瘤。

  分子学诊断标准。

  NF2分子学诊断标准:①两个或两个以上的神经鞘瘤或脑(脊)膜瘤,至少两个肿瘤的基因检测显示22号染色体杂合性缺失和NF2基因突变;如果SMARCB1有常见突变,则定义为SMARCB1相关神经鞘瘤;②神经鞘瘤或脑脊膜瘤,SMARCB1有系统性变异。

  临床诊断标准

  NF2的临床诊断没有统一的标准和表达,最初的诊断主要依赖于双侧听神经瘤。随着对该疾病的进一步研究,NF2的临床诊断标准得到了进一步的丰富和扩展。目前,国际公认的诊断标准主要是1987年美国国家卫生研究所制定的NIH标准。这一标准在国内作品和文献中大多采用,但在表达上存在很大差异。我们认为以下表达简单实用:①双侧听神经瘤(需要MRI、CT或组织学证实);②单侧听神经瘤,NF2在一级亲属中;③患者本人有以下两种疾病,如神经纤维瘤、脑(脊)膜瘤、神经鞘瘤、神经胶质瘤,NF2在一级亲属中。

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  • 文章标题:听神经瘤诊断标题及分类
  • 更新时间:2021-12-23 11:50:15

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