脑白质疾病临床表现和诊断-INC国际神经外科医生集团

　　脑白质疾病的常见临床表现。

　　与脑灰质(神经元为主)病变(常表现为癫痫发作、认知障碍等)不同。)，脑白质病变通常以运动症状和体征为主要特征，可表现为运动发育落后、运动技能下降、急性/亚急性运动障碍、共济失调、锥体外系症状等。有些疾病可能伴有周围神经受累、视听障碍、认知功能受累、癫痫发作等。，以及中枢神经系统以外的多系统表现，如眼睛、耳朵、内分泌、胃肠道、心血管、血液系统等。不同疾病的病程差异很大，可以表现为静止、缓慢进展、急性、亚急性、复发缓解等。

　　脑白质病变的识别和诊断。

　　在判断头部图像时，首先要排除没有临床病理意义的脑白质改变，避免过度检查和误诊误治，如上述侧脑室后角正常终末区白质和婴幼儿髓鞘不成熟。也有一些脑白质改变具有临床病理意义，但它们是非特异性的，如脑白质体积减少，可见于各种遗传和获得性原因，对特定疾病没有方向性。对于比较明显的，很有可能有临床意义的脑白质病变进一步分为髓鞘低变和脱髓鞘变。

　　1)髓鞘化低下变化:是指髓鞘发育里程碑明显落后，甚至在髓鞘化早期停滞不前，其头部MRI特征为对称性T2WI高信号，而T1WI与正常髓鞘化不易识别，表现为高信号、等信号或稍低信号。

　　临床判断髓鞘化低需要结合儿童年龄，间隔6个月动态复查头部MRI，通常在2岁（正常髓鞘化已完成）后确定为长期性髓鞘化低，即髓鞘化低性脑白质营养不良。如果髓鞘化落后但有进展，即髓鞘化延迟，原因多样。髓鞘化低性脑白质营养不良是一组异质性遗传性脑白质病。目前已发现十多种致病基因。随着基因检测技术的可及性和应用的广泛性，新基因不断被发现。髓鞘化低性脑白质营养不良鞘化低性脑白质营养不良较常见的疾病是佩梅病。该病是由PLP1基因突变引起的X连锁隐性遗传病。男孩育落后、认知落后、眼震等特点。

　　2)脱髓鞘变化：头部MRI具有T2WI高信号、T1WI低信号的特点。根据不同的疾病，病变可以是对称的或不对称的，可以是弥漫性或局限性的，病变的分布部位是多样的。脱髓鞘样脑白质病不仅可见于遗传性脑白质病，也可见于获得性脑白质病。遗传性脑白质病的脱髓鞘病变多为对称性或弥漫性，疾病种类繁多。有经验的影像学家和临床医生可以根据病变部位进行识别。不同类型疾病的脑白质病变分布具有不同的特点。

　　例如，早期皮下白质可见于亚历山大病、巨脑性脑白质疾病伴皮下囊肿、海绵性脑白质营养不良；主要涉及脑室旁白质的疾病较多，如异染性脑白质营养不良、X-连锁肾上腺脑白质营养不良、白质消融性白质脑病、球形细胞脑白质营养不良；过去，亚历山大病主要涉及头部白质；X-连锁肾上腺脑白质营养不良常见于后脑白质受累。获得性脑白质疾病表现为脱髓鞘白质信号。儿童较常见的获得性脑白质疾病是炎症性脱髓鞘，主要临床综合征为急性传播性脑脊髓炎、视神经脊髓炎谱系疾病、多发性硬化等。

　　2013年，国际儿童多发性硬化研究小组(InternationalPediatriatiplestudyGroup、IPMSSG)提出了儿童急性传播性脑脊髓炎的新诊断标准(需符合以下全部标准):①一开始多灶性中枢神经系统事件(可能是炎症性脱髓鞘引起的)；②脑病症状(意识障碍或行为变化)，不能用发热解释；③发病3个月后无新的临床或MRI病变；④急性期(3个月内)头部MRI异常；⑤典型头部MRI表现:广泛、边界不清、大(>1~2cm)病变，主要涉及脑白质；白质区T1低信号病变少见；可伴有深灰质核团(如丘脑或基底节)病变。

　　2015年和2017年，视神经脊髓炎谱系疾病和多发性硬化也更新了诊断标准。近年来，MOG-IgG相关中枢神经系统炎症性脱髓鞘也引起了更多的关注。如上所述，除免疫性炎症外，性脑白质病的病因还有很多，需要综合考虑病史、体征和基础疾病。

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