脑干胶质瘤分子靶点研究(突破)-INC国际神经外科医生集团

　　脑干胶质瘤有个性,首都医科大学附属北京天坛医院神经外科张立伟教授、杜克大学阎海教授合作，发现脑干胶质瘤中有特定的PPM1D基因突变和IDH1基因突变。这一发现被国际同事称为脑干胶质瘤全基因组外显子测序发生机制及治疗分子靶点研究的突破。

　　此前，研究人员在脑干胶质瘤样本的临床研究中发现，脑干胶质瘤的生物特性明显不同于大脑半球、丘脑等常见部位。术后放化疗难以控制肿瘤生长，平均生存时间不足2年。

　　在这项研究中，研究人员发现，脑干胶质瘤中不有不同的PPM1D基因突变，还有IDH1基因突变，但丘脑胶质瘤中从未发现过上述两种基因突变。张力伟介绍，PPM1D作为一种磷酸酶，可以去除磷酸化和失活许多DNA损伤反应蛋白。PPM1D突变不仅可以促进癌细胞的生长，还可以防止癌细胞的灭亡。因此，阻断突变功能可能会阻止肿瘤细胞的生长，为启动脑干胶质瘤新靶点药物的研究提供了依据。

　　张力伟说，PPM1D基因突变在肿瘤的发生和发展中选择了肿瘤的亚特异性分布。在未来的前瞻性临床试验中，PPM1D突变状态的评估可以评估放疗和其他疗法的治疗效果。这一结果还使得脑干胶质瘤的分类方法有望从图像学分型转变为基因分型，并可以在分子病理学的指导下尝试综合治疗，这对于今后寻找脑干胶质瘤的新治疗靶点具有重要意义。

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