下丘脑错构瘤

下丘脑错构瘤概况

　　下丘脑错构瘤又称下丘脑神经元错构瘤，主要见于儿童及婴幼儿，临床上极为罕见。有性早熟，痴笑样癫痫，有些可伴有其他类型癫痫或行为异常。

下丘脑错构瘤病因

　　神经上皮组织肿瘤有两类。一类由神经系统的间质细胞(即胶质细胞)形成，称为胶质瘤;另一类由神经系统的实质细胞(即神经元)形成，没有概括名称。由于从病原学和形态学上，现在还不能将这两类肿瘤完全区别，而胶质瘤常见的多，所以将神经元肿瘤包括在胶质瘤中。神经上皮起源的肿瘤是最常见的颅内肿瘤，约占颅内肿瘤总数的44%。

下丘脑错构瘤症状

　　1、性早熟：表现为婴幼儿女孩出现乳房发育、月经初潮、阴毛生长、外阴饱满有色素沉着；男孩出现阴茎粗大、痤疮、胡须、声音变粗、肌肉发达等青春期特征。性早熟儿童的卵泡生成激素、黄体生成激素及雌或雄激素水平增高，过早进入青春期，因骨骼发育过快，早期表现为生长超速，但亦较早停止发育，丧失了身高发育的潜力而使身材矮小。此外，性早熟可能与错构瘤内存在独立的内分泌功能单位有关。

　　2、痴笑样癫痫：痴笑样癫痫是下丘脑错构瘤最具特征性的临床症状，痴笑样癫痫属于间脑性癫痫的一种，表现为发作性傻笑，持续数秒或数十秒而突然停止，发作时无神志丧失，每天可发作数十次。痴笑多在婴幼儿开始，随年龄增加而发作渐频繁。

　　3、癫痫大发作或跌倒发作：患者以癫痫大发作为首发症状者相对较少，多数为痴笑样癫痫开始数年后出现癫痫大发作，药物治疗效果不明显，这可能为下丘脑错构瘤作为致痫灶，产生泛化的结果。

下丘脑错构瘤检查

　　1、头颅CT检查：主要表现为鞍背、垂体柄后方、脚间池、中脑前池及鞍上池的等密度占位性病变，可伴有三室前部变形，注药无强化，且较小的错构瘤CT较难发现。

　　2、头颅MRI检查：是确诊本病的首选检查，T1加权像的矢状位及冠状扫描可准确提供肿物形态和与垂体柄及周围结构的关系，其特征为稳定的等皮质信号；在T2加权像为等信号或稍高信号，注药无强化。

　　3、实验室检查：通过检测性激素水平，判断患者是否出现性早熟。此外，下丘脑错构瘤患者的性激素水平较正常人高。

　　4、脑电图检查：反映脑部功能是否存在问题。

下丘脑错构瘤治疗

　　1.手术治疗

　　有报道可手术治疗，多可缓解临床症状。手术采用翼点入路，术中应注意垂体柄和动眼神经的保护，并防止颈内动脉痉挛，术后注意患儿水、电解质的平衡，及时纠正尿崩症。近十年来随影像学的发展及显微外科技术的提高，下丘脑错构瘤全切率明显增加，并取得了良好的效果。错构瘤全切除后性早熟症状停止，激素水平恢复正常。部分患儿癫痫发作完全停止或发作次数明显减少。

　　2.药物治疗

　　对于痴笑性癫痫，目前各种抗癫痫药物均无肯定疗效。对于单纯性早熟者，可注射GnRH类似物：“曲普瑞林(达必佳)”治疗，疗效肯定，但费用昂贵。

　　3.γ刀治疗

　　错构瘤应用γ刀治疗的病例报道很少，近来国外有人报道用此法治疗，中心剂量为36Gy，可使癫痫完全停上。

下丘脑错构瘤术后

　　一般下丘脑错构瘤术后要注意进行一些常规的观察，包括患者的心率、血压、呼吸、脉搏等生命体征的观察。其次，需要注意观察患者的瞳孔、意识等情况变化。由于下丘脑处在比较特殊的位置，在后续的观察过程中，要注意垂体相关的激素和下丘脑相关激素的表达水平检测。如果相应的激素水平低下，必要时需要进行药物的辅助治疗。

• 文章标题：下丘脑错构瘤
• 更新时间：2022-08-02 14:39:21