什么“怪病”让医生也摸不着头脑？国际脑瘤大咖“重拳出击”：元凶藏在脑子里！

　　多年前的一份体检报告，让妮妮父母差点“惊掉下巴”：自己家9岁的孩子，骨龄竟只有7岁!二者相差的2年时间难道凭空消失了吗?惊异之下，他们赶紧带着妮妮去医院检查。

　　骨龄的延迟，意味着孩子#生长发育异常，结合之前孩子性格上的喜怒无常、脾气暴躁，一切仿佛都有了解释：妮妮生病了。几月后，妮妮又突发#多尿症，甚至一天多达12次。尽管在治疗后这样的情况仅持续一周，但祸不单行，10天后妮妮开始头痛呕吐，而这一次的检查，却让妮妮的病情更加“扑朔迷离”。

　　为了进一步明确病因，妮妮接受了腰椎穿刺，却发现孩子的脑脊液压力竟比正常值高2-5倍!情况顿时变得不太乐观：颅内压增高会引发脑疝危象，时间拖得越久，得不到及时有效治疗的妮妮很可能会因呼吸循环衰竭而死亡!

　　真正到了与时间赛跑的时刻，可就算妮妮父母跑遍各大医院，得到的回复却大同小异，医生也找不出准确的病因。难以诊断、无法得到及时的治疗，让他们焦急不已，妮妮究竟得了什么“怪病”?

　　01. 治疗手段齐上阵，为何始终没有诊断?

　　短短一个月内，妮妮大大小小经过数次治疗，尽管眼压恢复正常，但双眼仍有乳头水肿，且未见明显的临床改善。次月，妮妮又进行了头部核磁共振检查，发现双侧视神经走行迂曲、遭到损害，双侧乙状窦狭窄，双侧蝶窦轻度炎症，同时脑室缩小。

　　从出生起的情绪波动异常，到成长过程中出现发育异常、视神经损伤……这些正给妮妮的生长发育带来巨大的危害。然而，妮妮的病因仍然没有明确，意味着孩子无法得到及时、精准的治疗。

　　02. 国际大咖重拳出击：“怪病”元凶竟是它!

　　迷茫之下，妮妮父母开始寻求国际上更大范围的治疗可能，也许国外就有与妮妮类似的情况。很快，他们将目光锁定在具有数十年临床经验、进行过上万次手术的国际儿童脑瘤大咖Concezio Di Rocco教授上，教授尤为擅长小儿疑难杂症的治疗，这也让妮妮父母看到了一线希望。

　　没过几天，妮妮父母就等来了一封跨国邮件，令他们高兴不已的是，这封邮件不仅内容详实、通俗易懂，更为妮妮的“怪病”揪出了背后真正的元凶。同时，Di Rocco教授也为妮妮的治疗表达了乐观的态度，约50%的患儿可以通过持久的药物成功治疗，妮妮以后也能像正常孩子一样生长发育。

　　Di Rocco教授邮件截取

　　妮妮很可能受到特发性颅内高压或假性脑综合征肿瘤的影响。这是一种由颅内压升高(ICP)定义的临床综合征，在影像学上没有结构损伤或脑室扩大的迹象，且脑脊液(CSF)成分正常。一般在成人或青春期后肥胖儿童中的比例较高。

　　在儿童患者中，头痛是较常见的症状(85.5-96.5%)，同时伴有恶心和呕吐(12.7-52%)。视力模糊伴短暂性视物模糊(68%)、视野缺损(90%)和复视(16-42.3%)是常见的视力缺陷。其余常见症状还包括单双侧、不对称性乳头水肿、外展神经麻痹。

　　有趣的是，大量文献报道显示：哮喘(16.6%)、注意力缺陷、多动障碍(12.8%)、痤疮(10.2%)、糖尿病或糖尿病前期(9.0%)、肠易激综合征(3.8%)、腰椎穿刺的患者，和妮妮一样，也会显示正常的脑脊液，但明显异常的颅内高压。

　　03. 罕见“怪病”如何治疗?需要手术吗?

　　找到妮妮可能的病因后，下一步该如何治疗?面对妮妮父母的疑问，Di Rocco教授给出了自己的回答。

　　Di Rocco教授邮件截取

　　此时合适的治疗方法是持续检查颅内压和视力。在一半的案例中，持久的药物治疗可以解决问题。治疗应延长至症状缓解后的数月，因为仍有复发可能。一般来说，颅内压升高的消除需要8个月左右。

　　如果治疗失败，脑腹腔脑脊液分流术是较为容易的外科治疗方法。最好植入脑室-腹腔分流，以避免小脑扁桃体二次下降的风险，而小脑扁桃体是L-P分流的一种特殊风险，但小的脑室很难够到，神经导航可能会有所帮助。另外，也可以考虑乙状窦狭窄的支架置入术。

　　经过Di Rocco教授细致、耐心的解答，妮妮一家终于不再迷茫，重拾信心，继续坚定地走上了治疗之路。后来，在参考教授的意见后，妮妮的治疗效果很好，病情已经稳定下来。妮妮父亲一直说其实他们很幸运，虽然开始的治疗经历了一些波折，但是后续找到INC进行协调咨询Di Rocco教授，过程中也一直在给予帮助和信心，如今的一切都是感恩。

　　INC 后记

　　不止是妮妮一家，在面对小儿神外疑难杂症的过程中，大部分家长都会面临各种各样的困境或艰难的选择。每一次的治疗及其结果是不可逆的，因此需要非常慎重。在难以抉择时，选择一些在小儿脑瘤治疗方面拥有高超技术和丰富成功经验的神外专家，听取他们的第二诊疗意见，能够帮助家长在纷繁杂乱的网络信息中分辨真伪，指出一条“明路”，提供专业的治疗建议，从而避免因迷茫而“病急乱投医”，进行不必要的治疗，甚至是过度手术，让提高孩子的生存期及生活质量。

　　INC 国际小儿神外专家团

　　国际儿童神外专家Concezio Di Rocco教授

　　自2014年5月起，Di Rocco教授就担任了德国汉诺威国际神经科学研究所(INI)的儿科神经外科主任。从事儿童神外事业50余年，Di Rocco教授尤为擅长小儿神经纤维瘤、癫痫、脑积水、蛛网膜囊肿、颅缝早闭、脑和脊髓肿瘤、脑和脊柱畸形(半椎体畸形，皮质发育不良，脊髓脊膜膨出，脊髓内脂肪瘤，Arnold-Chiari畸形等)难治病症方面的治疗，曾进行过12000多次神经外科手术。

　　国际儿童脑肿瘤大咖 James T. Rutka教授

　　教授是世界神经外科联合会(WFNS)执行委员会&顾问委员会成员之一，发表超过500多篇的文章，在临床上的研究方向以颅内肿瘤为主，对胶质瘤、纤维瘤、颅咽管瘤、室管膜瘤具有多年的临床经验，擅长清醒开颅术、显微手术和被广泛用于治疗恶性脑瘤和癫痫的国际前沿技术激光间质热疗(LITT)技术经验，对于儿童胶质瘤，尤其是高级别胶质瘤开展多项临床试验，其所在的医院加拿大SickKids是国际知名的儿童医院之一。

　　国际脑干手术大咖 Helmut Bertalanffy教授

　　教授擅长颅底、脑干病变、功能区、大脑小脑、脊髓等复杂位置的肿瘤性、血管性疾病的手术治疗，尤其擅长颅底、脑干等复杂区域病变的肿瘤切除术、神经吻合术等，脑干病变成功手术病例近千台，以精湛高超的手术技术不损伤神经功能且全切病变。巴教授历经千万个小时用超精确的物理剥除诠释了医术为何为艺术。